惠晓莹
- 作品数：12 被引量：31H指数：4
- 供职机构：复旦大学附属儿科医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金公益性行业科研专项上海市科学技术委员会资助项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 部分性DiGeorge异常三例临床特征及分子诊断被引量：6
- 2012年
- 目的探讨3例部分性DiGeorge异常患儿的临床特征和分子诊断方法。方法分析3例患儿的临床表现和免疫学特征，采用荧光原位杂交（FISH）方法检测染色体22q11．2基因缺失。结果（1）临床特征：3例患儿均有不同程度的感染病史和先天性心脏病，影像学检查提示胸腺小；2例患儿有明显的低钙血症（分别为1．11mmol／L和1．22mmol／L），并伴有惊厥；仅有1例有腭裂，均无明显的面部畸形。（2）免疫学特征：3例患儿均有不同程度的T细胞免疫功能缺陷（T淋巴细胞比例24％～43％，绝对值309～803个／μl），免疫球蛋白G、A、M水平，B淋巴细胞比例和绝对值均正常。（3）染色体22q11．2基因缺失检测：3例患儿各观察400个细胞，均显示2绿1红的杂交信号，表明存在染色体22q11．2的基因缺失。（4）预后：3例患儿均接受胸腺肽治疗，针对心脏畸形、低钙血症的临床干预，随访4—18个月，均预后良好。结论部分性DiGeorge异常临床表现多样，对于有先天性心脏病、胸腺小、低钙血症和免疫功能受损的患儿应考虑本病可能。采用FISH方法检测染色体22q11．2基因缺失，可作为准确、快速的诊断手段。胸腺肽治疗结合其他临床干预可能有效改善部分性DiGeorge异常的预后。
- 孙金峤王来栓齐春华应文静郭晓红刘丹如惠晓莹刘芳曹云罗飞宏王晓川
- 关键词：DIGEORGE综合征胸腺荧光原位杂交
- 慢性肉芽肿病中远期随访和感染预防性药物的效果分析被引量：5
- 2012年
- 目的探讨慢性肉芽肿病(CGD)患儿使用人重组IFN-γ(rhIFN-γ)、复方磺胺甲唑联合用药的疗效和安全性。方法对2004年1月至2011年12月复旦大学附属儿科医院诊断的CGD患儿进行随访研究,包括感染部位、感染病原体、非感染性炎症反应和药物治疗等。比较联合使用rhIFN-γ和复方磺胺甲唑以及单用复方磺胺甲唑治疗前后的感染发生频率,分析感染预防性用药的有效性和安全性。结果 29例CGD患儿纳入本研究,平均发病和诊断年龄分别为2.5月龄和2.4岁,人均随访时间为2.9年。①每年人均感染发生频率为1.28,其中严重感染和非严重感染发生频率分别为0.48和0.80。肺部和淋巴结感染是诊断前(49和26例次)和随访期间(26和37例次)最常见的感染部位,分枝杆菌是导致本组患儿感染(34/61例次)和死亡(3/4例)的主要原因。②21例联合用药,8例因出现rhIFN-γ不良反应或自行停药而单用复方磺胺甲唑。联合用药组总感染和严重感染每年人均发生频率均较治疗前明显降低(总感染:1.986vs1.098,P=0.002;严重感染:1.290vs0.452,P=0.001),以肺部感染最明显(0.758vs0.275,P=0.004)。单用复方磺胺甲唑组总感染、严重感染每年人均感染发生频率较使用前差异均无统计学意义。联合用药组较单用复方磺胺甲唑组总感染和非严重感染每年人均发生频率明显降低(总感染:1.098vs1.823,P=0.015;非严重感染:0.646vs1.248,P=0.047),而严重感染每年人均发生频率差异无统计学意义(0.452vs0.576,P=0.254)。③14/29例(48.3%)使用rhIFN-γ治疗后出现不良反应,以发热为主要表现(12/29例),未发现致命性不良反应。结论分枝杆菌是导致本组CGD患儿感染和死亡的主要原因。rhIFN-γ、复方磺胺甲唑联合治疗方案可明显降低CGD患儿感染发生频率,rhIFN-γ是CGD患儿安全有效的治疗药物。
- 惠晓莹孙金峤高维银应文静刘丹如俞晔珩王静漪王晓川
- 关键词：慢性肉芽肿病分枝杆菌
- rhIFN-γ治疗慢性肉芽肿病的随访研究以及机制初讨
- 目的： 1.本研究通过记录慢性肉芽肿病(chronic granulomatous disease，CGD)患者的随访资料，探讨我国CGD的临床特征，分析CGD患者使用重组人γ-干扰素(rhIFN-γ)、复方磺胺甲噁唑...
- 惠晓莹
- 关键词：慢性肉芽肿病过度炎症反应TH17细胞Γ-干扰素
- 文献传递
- MSN基因突变致原发性免疫缺陷病1例报告并文献复习
- 惠晓莹王文婕孙金峤侯佳王晓川
- 重症联合免疫缺陷病患儿轮状病毒感染的临床特征分析被引量：1
- 2021年
- 目的分析重症联合免疫缺陷病(SCID)患儿轮状病毒(RV)感染的临床特征。方法回顾性分析2013年4月至2020年11月复旦大学附属儿科医院收治的34例SCID患儿RV感染的临床资料。结果共纳入47例已完善粪便RV检测的SCID患儿,72.3%(n=34)的患儿存在RV感染,其中31例患儿未接种过RV疫苗,RV感染的中位年龄为5.1(3.5,7.6)月龄,感染的季节以冬春季节为主。其中少数患儿(n=4,11.8%)出现呕吐症状,多数(n=32,94%)表现为大便次数增多,3~8次/d,最多20余次/d。大便性状为蛋花样、水样便、稀便等,约1/3的患儿为糊状便,1例患儿为无症状感染。SCID患儿脐血干细胞移植前的RV阳性率为79.8%~94.1%,移植前中位随访时间为20(5,40)d,RV感染2周内阳性率最高,随着随访时间的延长呈稍下降的趋势。15例行脐血干细胞移植,移植后中位随访时间为70(11,209)d,其中13例患儿移植成功且RV转阴,2例患儿移植失败。移植后RV阳性率为19.0%。结论SCID患儿RV感染率高,其临床表现无特异性,需常规行粪便病原学检测评估肠道感染情况。SCID患儿在RV感染后呈持续感染状态,造血干细胞移植后RV阳性率显著下降,最终完全清除。
- 刘俐嫔应文静孙碧君王文婕惠晓莹周钦华徐锦孙金峤侯佳王晓川
- 关键词：重症联合免疫缺陷病轮状病毒脐血干细胞移植
- 慢性肉芽肿病的实验室诊断被引量：8
- 2016年
- 目的总结功能、蛋白、基因诊断技术在慢性肉芽肿病（CGD）精准诊断中的价值。方法回顾性分析2008年1月至2015年12月复旦大学附属儿科医院基因诊断明确的138例CGD患儿临床及实验室检查资料，总结流式细胞仪-二氢若丹明分析（DHR分析）检测的呼吸爆发功能刺激指数（SI），检测gp91蛋白表达情况，5个致病基因（CYBB、CYBA、NCF1、NCF2、NCF4）基因检测结果，并分析刺激指数、gp91蛋白、基因检测结果之间的相互关系。结果138例基因诊断明确的CGD患儿中CYBB基因突变123例（89．1％）、CYBA基因突变4例（2．9％）、NCF1基因突变5例（3．6％）、NCF2基因突变6例（4．4％）、NCF4基因突变0例。SI范围为：0．8～60．5，第25、50、75百分位分别为1．7、2．7、4．7。112例CGD患儿检测gp91表达结果，其中100例不表达gp91，2例部分表达gp91，10例正常表达gp91。发现的未曾报道的突变位点包括：CYBB基因的c．76—77delTT、c．343—344delCA、c．481A〉T、c．1152G〉C、c．1613G〉A，NCF2基因的c．137T〉G。CYBB突变CGD患儿中，gp91正常表达患儿SI高于gp91不表达者（14．6比2．5，t=44．21，P=0．004），NCF1基因突变者SI高于CYBB基因突变者（17．7比2．5，t=60．8，P=0．003）。结论流式细胞仪-DHR分析、gp91蛋白的流式检测方法为CGD的重要诊断方法，可指导进一步的基因检测。不同的基因突变及突变类型可影响呼吸爆发功能及gp91的蛋白水平。使用从功能、蛋白到基因水平的诊断技术可以精准有效诊断CGD。
- 周钦华刘丹如王莹应文静俞晔珩王静漪惠晓莹孙金峤侯佳王文婕王晓川
- 关键词：肉芽肿病慢性膜糖蛋白类流式细胞术DNA突变分析
- 中性粒细胞弹性蛋白酶基因突变致先天性粒细胞减少症2例并文献复习被引量：5
- 2014年
- 目的总结2例中性粒细胞弹性蛋白酶(ELANE)基因突变的先天性粒细胞减少症患儿的临床特征、基因诊断及治疗方法,提高对该病的认识。方法分析2例先天性粒细胞减少症患儿的临床表现,外周血中性粒细胞绝对计数(ANC)变化,中性粒细胞呼吸爆发功能及其体液、细胞免疫功能,对ELANE基因5个外显子及外显子相邻区域进行直接测序,分析突变位点,探讨其治疗方法。结果①例1生后3个月反复肺部感染,例2生后1个月反复规律性口腔黏膜溃疡。②2例外周血ANC持续低于1.5×109·L-1,例1最低为0.01×109·L-1,例2最低为0.09×109·L-1,2例均排除感染、自身免疫性疾病及血液系统疾病。免疫功能评价:2例中性粒细胞呼吸爆发功能均正常,IgG升高,细胞免疫功能正常。③血ELANE基因分析发现:例1存在c.661G>GT(p.G221GX)杂合无义突变,其父母基因检测未发现突变。例2存在c.377C>CT(p.S126SL)杂合错义突变,其胞姐和父母基因检测未发现突变。2个突变位点均为国内首次报道的已知致病突变,例1和2确诊年龄分别为3.25岁和13.5岁。④治疗:例2接受同胞造血干细胞移植成功,术后ELANE基因检测未发现突变,免疫重建成功;例1接受粒细胞集落刺激因子治疗。目前2例均在随访中。结论 ELANE基因是先天性粒细胞减少症的重要致病基因,造血干细胞移植是先天性粒细胞减少症的有效根治手段。
- 侯佳王莹刘丹如应文静孙金峤惠晓莹王晓川
- 关键词：免疫缺陷病
- 西藏地区2～14岁藏族儿童血常规和血清铁参考值的建立被引量：4
- 2017年
- 目的建立西藏地区藏族2~14岁儿童血常规和血清铁参考值。方法在西藏拉萨市选取西藏自治区人民医院妇幼保健院(我院)儿童保健科作为学龄前儿童数据采集现场,选取西藏自治区江孜县和隆子县3所小学作为学龄儿童数据采集现场,藏族儿童是指父母均为藏族、且世代居住在藏区;行体格检查时采集的儿童的静脉血,统一在我院临床检验科行血常规和血清铁检测,检验值直接从相关仪器导出用于本文分析。依据检测指标分布特点,采用百分位数法(P2.5~P97.5)或x±1.96 s确定其双侧参考值范围,采用LMS program软件(版本:1.35),拟合血常规和血清铁依年龄变化的百分位数曲线。结果 2016年1月1日至12月31日2~14岁3 881(藏族3 137和汉族744)名健康儿童进入本文分析。学龄前儿童血标本3 253份,学龄儿童血标本628份。2~6岁组分别为546、1 878、475、270和111例,7~14岁组36~101例,藏、汉族儿童不同年龄段性别差异均无统计学意义(P均>0.05)。较平原地区RBC、Hb和PLT参考值范围整体右移,运铁蛋白饱和度(UIBC)、血清总铁结合力(TIBC)参考值范围更宽;WBC参考值范围左移,中性粒细胞计数(NEUT#)、淋巴细胞计数(LYMPH#)、单核细胞计数(MONO#)和嗜酸性粒细胞百分比(EO%)参考值范围更宽,嗜碱性粒细胞百分比(BASO%)参考值范围稍小。就绝对计数来看,NEUT#参考值范围左移,LYMPH#、MONO#、嗜酸性粒细胞计数(EO#)和BASO#参考值范围更窄。Hb、RBC比容(HCT)、平均PLT容积(MPV)、RBC平均Hb量、浓度和体积(MCH、MCHC和MCV)和RBC分布宽度(RDW-SD)随年龄呈上升趋势,PLT、淋巴细胞百分比(LYMPH%)和BASO%随年龄呈下降趋势,中性粒细胞百分比(NEUT%),PLT比容(PCT)随年龄增长先升后降。除TIBC、MCH和PCT外,余指标在藏族与汉族儿童中差异均有统计学意义。其中,汉族儿童WBC、RBC、血清铁、Hb、HCT、PLT和MCV水平高于藏族儿童;藏族儿童MCHC、RDW-CV、PLT�
- 德吉美朵姜袁次旦卓嘎次旦旺姆索朗卓玛刘治娟仁晖晖郑晓玲罗珍俄地严卫丽惠晓莹
- 关键词：血常规血清铁参考值儿童
- 7例重症联合免疫缺陷病患儿临床特征和基因突变分析
- 目的重症联合免疫缺陷病(Severe Combined Immunodeficiency,SCID)是一种严重的联合免疫缺陷,以T淋巴细胞伴或不伴有B淋巴细胞缺乏或功能异常为特征的一组疾病。本研究通过检测淋巴细胞亚群及T...
- 刘丹如孙金峤俞晔珩王静漪应文静惠晓莹王晓川
- 儿童MSN基因突变致原发性免疫缺陷病1例并文献复习被引量：2
- 2017年
- 目的报告儿童MSN基因突变致原发性免疫缺陷病的临床特征及免疫表型。方法总结分析1例MSN基因突变致原发性免疫缺陷病患儿的临床资料、免疫表型及治疗,并复习相关文献。结果患儿男,8岁,临床表现为生后反复呼吸道和消化道感染,反复皮肤湿疹,频发足癣。中性粒细胞、淋巴细胞、单核细胞均降低,免疫球蛋白Ig G、Ig A和Ig M低下,T、B和NK淋巴细胞计数降低,CD4^+/CD8^+比例倒置,DNT细胞比例增高,基因检测发现MSN基因外显子5有1个半合子、错义突变位点(c.511C>T:p.R171W),为自发突变。在Pub Med、Web of Science、中国知网、维普数据库和万方数据库中检索儿童Moesin(MSN)基因突变或缺陷,检索时间均从建库至2017年6月30日。共检索到相关文献2篇,均为英文文献,总结包括本文1例在内的6例MSN基因突变患儿的临床和免疫特点;临床均表现为生命早期发生反复感染,累及呼吸道、消化道和皮肤等,对细菌、真菌和病毒均易感,水痘-带状疱疹病毒感染尤为突出,易累及多系统。免疫表型方面,CD8^+T细胞过量表达衰老细胞标志物CD57;给予免疫蛋白替代治疗以及预防性抗生素,可有效减少感染发生。结论 MSN基因突变所致免疫缺陷病表现为2岁以内即发生的反复感染,白细胞降低,低丙种球蛋白血症。
- 惠晓莹孙金峤王文婕王莹吴冰冰王晓川
- 关键词：淋巴细胞减少低丙种球蛋白血症原发性免疫缺陷病
