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PINK1基因与帕金森病: 2007年; 帕金森病（Parkinson＇s disease，PD）是一种常见的神经系统退行性疾病，病理以黑质多巴胺能神经元的丧失和路易体（Lewy body）的形成为特点。大多数PD患者无家族史，约15％患者有家族史。研究已发现11个染色体定位以孟德尔遗传方式与PD连锁，其中5个呈常染色体显性（autosomal dominant，AD）遗传，4个呈常染色体隐性（autosomal recessive，AR）遗传（表1）。到目前为止，已有6个致病基因被克隆，它们是常染色体显性遗传性PD（综合征）的致病基因α-synuclein基因，UCH-L1基因和LRRK2基因；常染色体隐性遗传性PD（综合征）的致病基因parkin基因，DJ-1基因和PINK1（PTEN-induced putative kinase-1）基因。目前的研究发现，PINK1基因在常染色体隐性遗传性PD（综合征）患者中的突变率仅次于parkin基因，而其编码的PINK1蛋白是第一个将线粒体功能异常与遗传性PD（综合征）联系起来的蛋白。; 廖冰郭纪锋唐北沙; 关键词：常染色体显性遗传性常染色体隐性遗传性帕金森病 PARKIN基因线粒体功能异常

应用DHPLC检测早发性帕金森综合征DJ-1基因突变: 目的:应用变性高效液相色谱分析技术(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)检测早发性帕金森综合征(eaily-onset parkinsonism...; 张学伟李静郭纪锋严新翔廖冰肖斌王春喻杜鹃周晓兰原湘丽牟英峰曹立唐北沙; 文献传递

早发性帕金森综合征的PINK1基因变异分析(英文)被引量：2: 2011年; 目的:探讨中国大陆汉族早发性帕金森综合征(early-onset Park inson ism,EOP)患者PTEN诱导激酶1(PTEN-induced k inase 1,PINK1)基因突变特点。方法:在149例汉族EOP患者中应用DNA直接测序技术(DNA sequenc ing)检测PINK1基因点突变及小的插入/缺失,应用实时荧光定量PCR(quantitative real-tim e polym erase chain reaction,qRT-PCR)技术检测PINK1基因大片段插入/缺失及重排突变。结果:在本组EOP患者中共发现5例患者存在4个突变,包括3个点突变c.832C>G,c.938C>T和c.1 220G>A,1个第3～8号外显子杂合缺失,其中c.832C>G为新突变;14个已知多态位点,1个新多态位点c.899+18G>A。对多态位点c.189C>T的卡方检验显示EOP组与正常对照组差异有统计学意义(基因型χ2=21.244,P<0.0001;T等位基因χ2=24.353,P<0.0001),对多态位点c.960-5G(A的卡方检验显示EOP组与正常对照组差异有统计学意义(基因型χ2=6.524,P=0.038;A等位基因χ2=6.725,P=0.0095)。结论:中国大陆汉族EOP患者中存在PINK1基因点突变以及外显子重排突变,本组EOP患者PINK1基因突变率为3.35%,多态位点c.189C>T与c.960-5G>A为中国大陆EOP患者易感因素。; 张学伟张海南廖冰郭纪锋夏昆唐北沙; 关键词：PINK1 突变 DNA直接测序实时荧光定量PCR

PINK1基因外显子拷贝数分析方法的建立及应用被引量：1: 2010年; 目的建立PINK1（PTEN—induced kinase 1）基因外显子拷贝数分析方法，并应用该方法分析常染色体隐性遗传性早发型帕金森综合征（autosomal recessive earlyonset Parkinsonism，AREP）PINK1 基因拷贝数变异（copy-number variation，CNV）的特点。方法应用实时荧光定量聚合酶链反应（polymerase chain reaction，PCR）技术分析方法，对30个正常对照和22个中国AREP汉族家系先证者的PINK1基因进行外显子拷贝数分析。结果应用实时荧光定量PCR技术完成了PINK1基因第1～8外显子拷贝数分析，获得了扩增效率和特异性均满意的反应条件及各外显子引物。所检测的AREP先证者未发现PINK1基因的外显子拷贝数变异。结论建立了PINK1基因外显子拷贝数分析方法。中国人AREP患者PINK1基因外显子拷贝数变异可能罕见。; 张海南廖冰聂利珞郭纪锋王春喻张学伟严新翔唐北沙; 关键词：PINK1基因拷贝数变异实时荧光定量聚合酶链反应

家族性帕金森病的临床和遗传特征: 目的:探讨家族性帕金森病(Parkinson’s disease,PD)的临床特征和遗传特点。方法:对来自28个家系的56例家族性PD患者的临床资料进行回顾性分析,并应用聚合酶链反应、DNA直接测序、荧光半定量PCR方法...; 严新翔郭纪锋唐北沙李静张学伟廖冰肖斌杜鹃周晓兰王春喻原湘丽牟英峰曹立; 文献传递

早发性帕金森综合征parkin基因突变分析: 目的:探讨早发性帕金森综合征(early-onset parkinsonism,EOP)parkin基因的突变特点,为该病的基因诊断提供依据。方法:应用DNA直接测序、变性高效液相色谱分析技术(denaturing hi...; 郭纪锋李静张学伟廖冰肖斌杜鹃周晓兰王春喻原湘丽牟英峰曹立严新翔唐北沙; 文献传递

Shy—Drager综合征35例临床分析: 2007年; 目的进一步提高Shy—Drager综合征的诊断治疗水平。方法回顾分析35例Shy—Drager综合征患者的临床资料，总结诊断、治疗经验。结果本病临床少见。35例中多有典型的自主神经功能障碍、小脑症状及锥体外系受累表现，部分尚有锥体束征。结论详细的病史和全面的神经系统检查，辅以影像学检测有助早期正确诊断。目前治疗限于对症治疗，采取多种综合方法改善病情，可起到治标目的。; 刘陵志廖冰杨期明; 关键词：直立性低血压自主神经功能障碍

荧光定量PCR在早发性帕金森综合征parkin基因外显子重排突变分析中的应用: 背景帕金森病(PD)是一种神经退行性疾病,常见于中老年人。主要的病理改变是中脑黑质多巴胺能神经元进行性坏死,导致多巴胺生成障碍,引起多巴胺能系统和胆碱能系统失去平衡。目前PD的病因及发病机制不明。但随着分子遗传学的发展,...; 聂利珞严新翔郭纪锋廖冰张海南王磊张学伟唐北沙; 文献传递

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廖冰