孟云
- 作品数：30 被引量：112H指数：6
- 供职机构：郑州大学第三附属医院更多>>
- 发文基金：河南省科技攻关计划河南省医学科技创新人才工程项目天津市应用基础与前沿技术研究计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 98例甲基丙二酸血症患儿的临床分析被引量：1
- 2017年
- 目的探讨分析98例甲基丙二酸血症患儿(methylmalonic acidemia,MMA)的临床特点。方法以随机抽选的模式在本院2016年5月—2017年5月收治的MMA患儿中抽选98例,对其就诊资料进行回顾性分析。收集患儿尿液样本以及干血滤纸片,分别采用气相色谱—质谱联用分析(gas chromatography and mass spectrometry,GC-MS)和液相色谱—串联质谱分析(liquid chromatograph-mass spectrometer/mass spectrometer,LC-MS/MS)进行有机酸测定以及酰基肉碱谱测定,观察并统计检测结果。同时观察患儿肝肾功能、血乳酸、血气分析、血糖、尿常规、血氨以及血常规等常规辅助检查结果。结果 98例MMA患儿的疾病确诊在3 d^12岁间,患儿主要的临床表现囊括9例发作性呕吐,19例间断抽搐,11例智力、运动落后,15例乏力、下肢水肿,6例贫血,14例皮肤黄染,15例嗜睡以及9例反应弱。患儿各项检查指标水平结果包含14例尿常规异常,13例心肌酶谱异常,9例血气分析异常,13例血乳酸升高,14例肾肝功能异常,5例血氨升高,15例不同程度的红细胞计数减低以及15例血糖降低。患儿采用GC-MS尿有机酸分析发现其甲基丙二酸指标为0.09~89.21mmol/(mmol·Cr)。通过LC-MS/MS可发现,90.81%的患儿丙酰肉碱(C3)、丙酰肉碱与游离肉碱比例值(C3/C0)以及丙酰肉碱与乙酰肉碱比值(C3/C2)较正常儿童相应指标高出2~3倍,9.19%的患儿仅有C3/C2增高。结论临床上可根据患儿的临床症状、实验检测指标水平异常现象,并结合GC-MS、LC-MS/MS的检测结果,诊断甲基丙二酸血症患儿病情起到重要的辅助作用,有效提高其诊断结果的准确性,具有较好的临床价值,值得采纳。
- 倪敏赵德华谷雅君孟云贾晨路李晓乐朱昕赟苏立吕书博
- 关键词：甲基丙二酸血症
- 河南省新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查及群体分布规律研究被引量：5
- 2006年
- 先天性甲状腺功能低下症（甲低）是导致患儿智力和体格发育严重损害的一种常见致残性内分泌疾病。河南省是我国第一人口大省，该省新生儿甲低筛奁、发病及群体分布情况如何，为此进行了本次调查。
- 王军王宝珍张展胡玉莲赵德华苏立孟云
- 关键词：先天性甲状腺功能低下症新生儿筛查
- 肾上腺素雾化吸入治疗急性感染性喉炎的护理被引量：2
- 2007年
- 苏利蕊孔素芳孟云
- 关键词：肾上腺素雾化吸入喉炎护理
- 河南省苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶基因外显子7突变特点被引量：2
- 2012年
- 目的:了解河南省苯丙酮尿症(PKU)患者苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因外显子7突变类型和频率。方法:采用聚合酶链反应和基因测序的方法对河南省48例经典型PKU患者的PAH基因外显子7进行检测分析。结果:检出5种苯丙氨酸羟化酶基因突变,R243Q、G247R、G247V、R261X、L255S,其频率分别为18.8%(18/96),4.2%(4/96),3.0%(3/96),1.0%(1/96)和1.0%(1/96)。48例PKU患者有15例携带R243Q突变,其中纯合突变3例,杂合突变12例。结论:R243Q、G247R和G247V为河南省PKU患者常见的突变类型,R243Q是PKU患者的基因突变热点。
- 赵德华王凤羽孟云苏立刘艳丽贾晨路贾莉婷
- 关键词：苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶基因突变
- 河南省先天性甲状腺功能减低症发病趋势分析
- 2014年
- 目的:了解河南省先天性甲状腺功能减低症（congenita1hypothyroidism,CH）的发病趋势。方法:分析河南省2005年至2013年CH的筛查结果。收集河南省出生72h至7天内充分哺乳的新生儿足跟血滤纸干血片,采用时间分辨荧光免疫分析法检侧促甲状腺激素（TSH）水平进行CH筛查,筛查阳性病例采用化学发光法检侧血清中游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）、游离四碘甲状腺原氨酸（FT4）、总三碘甲状腺激素（TT3）、总四碘甲状腺激素（TT4）及促甲状腺激素（TSH）水平,确诊病例按疾病诊疗常规进行治疗和随访。结果:河南省2005年1月至2013年12月9年间共筛查新生儿3504577例,确诊CH 1342例,总发病率为0.383‰。2005年至2007年CH发病率为0.242‰,2008年至2010年CH发病率为0.291‰,2011年至2013年CH发病率为0.421‰。2008年至2010年CH发病率较2005年至2007年有明显上升趋势,差异有统计学意义（P<0.05）;2011年至2013年CH发病率较2008年至2010年亦有明显上升趋势,差异同样有统计学意（P<0.05）。结论:河南省CH发病率呈上升趋势,可能与标本量逐年增加,筛查面逐年扩大,漏筛查率减低及可疑阳性患儿召回率增加等因素有关[1]。
- 陈涛赵德华吕晓贝孟云贾晨路
- 关键词：先天性甲状腺功能减低症新生儿疾病筛查发病趋势
- 河南省新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查10年回顾被引量：9
- 2007年
- 目的:探讨河南省新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)发病情况、治疗效果及10年筛查情况,总结经验、查找不足以指导今后筛查工作。方法:非选择新生儿出生后72h,采足跟血,制成干血滤纸片,用时间分辨免疫荧光法(DELFIA法)检测干血片中促甲状腺素(TSH)的水平,TSH>10μIU/ml为阳性,阳性病人召回采静脉血,用化学发光法测甲功五项(T3、T4、TSH、FT3、FT4)而确诊。结果:河南省10年来共筛查新生儿480519例,确诊CH患儿144例,CH发病率为0.299‰,男、女之比为1∶1.93,确诊病人立即口服甲状腺素片或优甲乐进行治疗并定期监测其体格和智力发育情况。结论:河南省CH的发病率为0.299‰,10年来有逐年上升趋势,基本符合我国CH总的发病趋势,CH患儿早期确诊、治疗效果满意,各级政府部门和医疗保健机构应加强新生儿筛查工作,进一步提高筛查覆盖率,降低CH患儿残疾发生率,提高出生人口素质。
- 赵德华孟云苏立张展
- 关键词：先天性甲状腺功能减低症新生儿筛查发病率
- 左旋甲状腺素钠替代治疗新生儿甲状腺功能减低症的疗效探讨被引量：17
- 2014年
- 目的：探讨左旋甲状腺素钠治疗新生儿甲状腺功能减低症（CH）的临床效果，研究不同病情程度的最佳初始剂量及初始时间。方法：对新生儿确诊CH的168例患儿作为研究对象，根据患儿首次甲状腺功能化验结果，将其分为先天性cH组、亚临床cH组及高TSH组。应用左旋甲状腺素钠治疗，常规初始剂量5—10μg·kg-1·d-1，观察3组患儿治疗2、4及12周时的甲状腺功能指标及治疗至2岁时患儿的身高、体重和智力情况。结果：初始治疗2周时，108例先天性CH中甲功低下21例，正常78例，继发甲亢9例；43例亚临床CH中甲功低下8例，正常31例，继发甲亢4例；17例高TSH中甲功低下1例，正常12例，继发甲亢4例。治疗12周时，168例患儿的FT4均为正常，但仍有4例患儿TSH高于正常范围。2岁时检测患儿身高、体重及智能的变化情况，30天以内开始治疗的患儿各项指标均高于30天后开始治疗的患儿，差异有统计学意义（P〈0．05）。结论：经确诊的cH患儿应尽早进行激素替代治疗，治疗时间越早其预期越好，推荐初始剂量为5—10μg·kg-1·d-1。
- 孟云李晓乐鲁香瑞张冲赵德华贾莉婷
- 关键词：先天性甲状腺功能减低症左旋甲状腺素钠
- 母亲相关因素与新生儿先天性甲状腺功能减低症易感性的病例对照研究被引量：25
- 2020年
- 目的研究母亲相关因素与新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)易感性的关联。方法采用病例-对照研究设计,以2016年1月1日至2017年12月31日在河南省新生儿疾病筛查中心确诊的CH新生儿作为病例,按照1:1比例匹配同性别和出生日期相近的健康新生儿作为对照。采用条件logistic回归及相加相乘交互作用分析评估新生儿CH易感的风险因素。结果该期间共筛查新生儿2771661例,确诊CH 1494例,粗发病率53.9/10万。完成电话问卷调查且数据合格的CH患儿、对照共843对。条件logistic回归分析显示,母亲生育年龄大、学历低、居住在农村、甲状腺疾病家族史、孕期甲醛接触史、孕期射线接触史、孕期用药史是新生儿CH发生的风险因素(均P<0.05),而母亲年龄低、孕期使用黄体酮类保胎药是新生儿CH的保护因素(均P<0.05)。结论母亲生育年龄大、学历低、居住在农村、甲状腺疾病家族史、孕期甲醛接触史、孕期射线接触史及孕期用药史可增加新生儿CH的易感性。
- 罗春伟赵德华梁歌张洁孟云贾梦丹卢洁
- 关键词：先天性甲状腺功能减低症病例-对照研究新生儿
- 2013年河南省新生儿苯丙酮尿症筛查及质量评估
- 2014年
- 目的分析2013年河南省新生儿苯丙酮尿症(PKU)筛查结果并对三种(Lab、丰华、PE)筛查试剂进行质量评估。方法采用荧光分析法检测滤纸血片中苯丙氨酸(phe)浓度。结果郑州大学第三附属医院于2013年共筛查新生儿1030748例,全年确诊HPA患儿151例(1/6826),男77例,女74例;对2013年3月--12月不同厂家的室内质控数据和筛查数据进行了统计,Lab、丰华和PE的低值质控和高值质控的批内变异系数分别为11.79%和10.17%,11.10%和7.72%,12.85%和12.49%;其中Lab试剂筛查新生儿432197例确诊57例,丰华试剂281522例新生儿确诊36例,PE试剂151853例新生儿确诊16例,经χ2检验统计,三种试剂统计的HPA确诊阳性数无明显差异。结论河南省PKU发病率居国内较高水平,Lab、丰华和PE三种试剂质量是稳定的,均可用于PKU筛查。
- 孟云贾晨路张冲张展
- 关键词：新生儿筛查苯丙酮尿症
- 苯丙酮尿症筛查实验与鉴别诊断实验结果分析被引量：4
- 2014年
- 目的分析新生儿苯丙酮尿症(phenylktonuria,PKU)筛查实验结果与鉴别诊断实验结果的关系与差异,为PKU临床分型和治疗提供依据。方法 865 572例新生儿,采用荧光分析法测定血苯丙氨酸(phenylalanine,phe)水平,原始标本连续2次phe≥120μmol/L可疑阳性者进行复查,phe仍≥120μmol/L者诊断为高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)。对初筛实验确诊HPA患儿采用基因突变分析法、四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin,BH4)负荷试验及尿蝶呤谱分析法等进行鉴别诊断。结果初筛可疑阳性438例,复查诊断为HPA 131例;131例HPA患儿中120例行鉴别诊断,确诊经典型PKU 111例,BH4D缺乏症7例,致病基因携带者(杂合子)2例。结论初筛可疑阳性PKU患儿必须进行复查,确诊HPA者需尽早行鉴别诊断实验,以明确分型,尽早采取治疗措施。
- 孟云张冲李晓乐陈涛高彦博张展
- 关键词：苯丙酮尿症
