孙水仙
- 作品数:5 被引量:30H指数:3
- 供职机构:中国医学科学院北京协和医学院输血研究所更多>>
- 相关领域:医药卫生生物学自动化与计算机技术更多>>
- HLA-A、B、C抗原在汉藏联姻后裔中的分布
- 1991年
- 人类白细胞抗原(HLA)在同一人种的不同群体分布不尽相同。不同民族通婚可能导致抗原频率分布的改变.本文对西藏地区汉-藏通婚的后代进行HLA—A、B。
- 孙水仙李长山米新玉晓多吉兰炯采郑世荣罗静聪
- 关键词:人白细胞抗原民族通婚
- Excel在HLA群体遗传统计分析中的应用被引量:5
- 2006年
- 曾洁孙水仙王憬惺
- 关键词:EXCEL群体遗传学基因频率
- PCR-SSP基因分型技术检出HLA-B新等位基因B*5516一例被引量:7
- 2003年
- 目的 识别确认中国人群的HLA新等位基因。方法 使用PCR SSP以及以测序为基础的分型技术 ,分析HLA新等位基因和B 5 5 0 2基因顺序的差异及血清学方法分析特异性。结果 在四川成都骨髓供者中检测出一例新的HLA B等位基因。该基因和B 5 5 0 2基因顺序的差异 ,只是在外显子 2区域中 97C >A一个碱基取代 ,导致相应的密码子 33由酪氨酸变为组氨酸。血清学分析表明B 5 5 16与B2 2特异性相关。并由此建立起PCR SSP方法鉴定B 5 5 16基因。结论 四川成都骨髓库中检出的HLA B等位基因是HLA新等位基因 ,2 0 0 3年 8月已被世界卫生组织 (WHO)命名为HLA B 5 5 16。在大约 14 0 0例随机骨髓供者中 ,未发现其他带有B 5 5 16基因的个体。
- 陈强王憬惺孙水仙孙水仙徐晓红徐晓红陈宪辉米新玉陈雪黎曾洁
- 关键词:HLA-B等位基因PCR-SSP基因分型点突变人类白细胞抗原
- 四川造血干细胞捐献者资料库HLA-A,B,DRB1基因和单倍型研究被引量:18
- 2005年
- 目的了解中国造血干细胞捐献者资料库四川分库(以下简称“四川分库”)HLA基因及单倍型分布特征。方法采用PCR-SSP及PCR-SSO对四川分库内11134名四川籍捐献者HLA-A、B、DRB1基因低分辨分型,用Excel软件计算HLA基因频率、Hardy-Weinberg平衡吻合度、单倍型频率及其连锁不平衡参数。结果在四川分库内,HLA-A、B、DRB1基因(含血清学特异性)分别有18、41、13种,累积频率>50%的显著高频率基因是:A*11、A*02,B*46、B*40(60)、B*13、B*58、B*15(75),DRB1*09、DRB1*12、DRB1*15、DRB1*04。频率大于5%的单倍型有A*02-B*46、A*11-B*40(60)、A*33-B*58、B*46-DRB1*09、A*02-DRB1*09、A*11-DRB1*12、A*11-DRB1*15、A*02-B*46-DRB1*09。紧密相关的单倍型是A*33-B*58、A*30-DRB1*07、B*37-DRB1*10、A*02-B*37-DRB1*10。结论此资料有助于为临床移植寻找合适匹配的供受对,并为四川地区健康人群HLA基因多态性以及HLA相关疾病的研究提供有意义的参照数据。
- 曾洁王憬惺孙水仙陈强米新玉陈雪黎宋宁姚志强
- 关键词:DNA分型
- 一个橄榄桥脑小脑萎缩家系HLA单倍型分析
- 1989年
- 本文用第三届亚大地区组织相容性专题讨论会提供的血清,对一户橄榄桥脑小脑萎缩(olivopontocerebellar atrophy)的大家系4代共46人中10名患者和18名未罹患者进行了HLA-A、B、C、DR和DQ分型,并用Nijenhuls单倍型分离分析方法对该大家系中的4个小家庭进行了统计学分析。HLA分型结果表明,该家系中18条HLA单倍型均符合遗传规律,属常染色体显性遗传。
- 米新玉裴冀孙水仙任安文徐文桢李传皊
- 关键词:小脑萎缩白细胞抗原单倍型