孔繁元
- 作品数：4 被引量：4H指数：1
- 供职机构：宁夏医科大学更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 宁夏地区脊髓小脑性共济失调家系基因突变特征的研究被引量：1
- 2008年
- 目的研究宁夏地区脊髓小脑性共济失调(SCA)患者基因突变的特征。方法用聚合酶链反应(PCR)、毛细管凝胶电泳(CGE)及DNA测序方法对1个临床诊断为SCAs的宁夏籍家系中6例SCA患者和4名亲属进行SCA3/Machado-Joseph disease(MJD)基因三核苷酸CAG重复序列检测。结果此家系中6例患者及1名表型正常的家系成员检测出异常SCA3/MJD等位基因,CAG重复数为66～81次;确诊为SCA3/MJD。其余3名家系成员CAG重复数正常(22～33次)。结论宁夏地区SCAs患者有SCA3/MJD亚型。提示基因检测对SCAs患者的明确诊断及分型有重要意义。
- 杨笑范学文王进孔繁元罗曼卢燕史丽娜
- 关键词：脊髓小脑性共济失调基因突变三核苷酸重复
- 特殊临床表现的甲状腺功能亢进危象2例被引量：3
- 2013年
- 甲状腺功能亢进症是内分泌科较常见的可以治愈的疾病,但感染、激惹、自行停药、术前准备不足等诱因出现,可诱发甲状腺功能亢进危象。甲状腺功能亢进危象较少见,却是危及生命的急重症。现总结我院2012年6—7月收治的2例特殊临床表现的甲状腺功能亢进危象患者临床资料,报告如下。1病例资料例1.女,38岁。因＂发作性四肢抽搐2 d＂于6月3日收入我科。患者2 d前静止时突发头后仰,面色及口唇青紫,双眼球上翻,牙关紧闭,双上肢屈曲,双下肢伸直,意识不清,四肢抽动,不伴口吐白沫及舌咬伤,无大小便失禁,持续1 min,10 min后意识清晰,间断恶心呕吐,每隔30min自左颈部抽动继之左腿抽动伴意识丧失,入院前共发生3次全身痫性发作,
- 张琰靳凯辉郭涛杜彦辉孔繁元
- 关键词：甲状腺功能亢进危象癫痫脑梗死
- 应用激光扫描共聚焦显微术对脑脊液细胞器(线粒体、内质网)的研究
- 孔繁元
- 脑脊液细胞类型繁多,各类细胞线粒体和内质网均有不同特征。该项目将脑脊液细胞学检查技术与LSCM技术有机结合,使用高选择性荧光探针对脑脊液淋巴细胞、淋巴白血病细胞、瘤细胞的线粒体、内质网标记后观察,为脑脊液细胞学的研究提供...
- 关键词：
- 关键词：脑脊液细胞线粒体内质网淋巴细胞白血病
- 宁夏农村利用初级医疗保健系统治疗和管理癫痫病人的模式评价
- 戴秀英陈桂生杜彦辉张庆马斌武王颖丽张学平常杰孔繁元
- 该项目根据流行病学调查，我国农村地区癫痫的患病率在7‰，约有2/3以上病人没有得到正规治疗。针对癫痫病在农村地区高发的特点，创立了宁夏农村地区人口覆盖面达80%（近380万）综合防治管理模式，防治管理癫痫病人2907人，...
- 关键词：
