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卢燕

作品数：1 被引量：1H指数：1
供职机构：宁夏医科大学第二附属医院更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇三核苷酸
  • 1篇三核苷酸重复
  • 1篇突变
  • 1篇突变特征
  • 1篇小脑
  • 1篇小脑性
  • 1篇小脑性共济失...
  • 1篇脑性
  • 1篇基因
  • 1篇基因突变
  • 1篇脊髓小脑性共...
  • 1篇家系
  • 1篇家系基因
  • 1篇共济失调
  • 1篇核苷酸

机构

  • 1篇广西医科大学...
  • 1篇宁夏医科大学

作者

  • 1篇史丽娜
  • 1篇孔繁元
  • 1篇范学文
  • 1篇罗曼
  • 1篇杨笑
  • 1篇王进
  • 1篇卢燕

传媒

  • 1篇临床神经病学...

年份

  • 1篇2008
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
宁夏地区脊髓小脑性共济失调家系基因突变特征的研究被引量：1
2008年
目的研究宁夏地区脊髓小脑性共济失调(SCA)患者基因突变的特征。方法用聚合酶链反应(PCR)、毛细管凝胶电泳(CGE)及DNA测序方法对1个临床诊断为SCAs的宁夏籍家系中6例SCA患者和4名亲属进行SCA3/Machado-Joseph disease(MJD)基因三核苷酸CAG重复序列检测。结果此家系中6例患者及1名表型正常的家系成员检测出异常SCA3/MJD等位基因,CAG重复数为66～81次;确诊为SCA3/MJD。其余3名家系成员CAG重复数正常(22～33次)。结论宁夏地区SCAs患者有SCA3/MJD亚型。提示基因检测对SCAs患者的明确诊断及分型有重要意义。
杨笑范学文王进孔繁元罗曼卢燕史丽娜
关键词：脊髓小脑性共济失调基因突变三核苷酸重复
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