向赟
- 作品数：35 被引量：130H指数：5
- 供职机构：华中科技大学同济医学院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家重点基础研究发展计划国家高技术研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生理学生物学电子电信更多>>
- LIG4综合征患者的临床特点及遗传学分析
- 2023年
- 回顾性分析2020年5月至2021年12月来武汉儿童医院就诊的2例LIG4综合征患者的临床资料并进行遗传学分析。2例患者均为男性,年龄分别为5个月和3岁。临床表现为全身散在皮疹,反复感染(细菌感染、EB病毒、巨细胞病毒等);实验室检测发现患者中性粒细胞、淋巴细胞计数降低。免疫分析发现CD4+T、CD8+T以及CD19+B淋巴细胞以及NK细胞数量显著降低。全外显子测序及Sanger测序验证发现患者1 LIG4基因存在c.833G>T(p.R278L)以及c.1271_1275delAAAGA(p.K424RfsX20)复合杂合突变,分别来源于患者父母。患者2的LIG4基因存在母源c.980T>G(p.I327S)以及父源c.2585_2586del(p.H862fsX7)复合杂合突变。本研究发现了2个LIG4基因新变异,增加了该基因的变异谱。
- 孟庆杰赵培伟邬欢向赟
- 关键词：基因型表型
- CTNNB1基因相关的伴有痉挛性双瘫和视觉缺陷的神经发育障碍的临床及遗传学分析
- 2023年
- 目的探讨CTNNB1基因变异所致的神经发育障碍性疾病患儿的临床表现及基因变异特点。方法回顾性分析2020年6月至2022年3月在武汉儿童医院诊断的6例CTNNB1基因异常患儿的临床表现。应用全外显子测序技术(WES)对患儿进行基因变异分析,Sanger测序技术对变异位点进行验证;检索文献及数据库总结CTNNB1基因异常相关疾病的临床特点。结果本研究纳入6例患儿,3例男性患儿、3例女性患儿;年龄(17.8±11.1)个月。患儿均以语言或运动落后就诊;临床主要表现为面容异常、小头畸形肌张力亢进或痉挛、语言运动落后、眼睛内斜视以及足外翻等症状。WES检测发现6例患儿均携带CTNNB1基因新发变异,分别为c.1057delA、c.14931494insA、c.418424del、c.19851988del、c.1420C>T以及c.1550T>C,患儿父母均未见异常。结论CTNNB1基因异常导致的神经发育障碍性疾病临床表现为多系统异常;本研究发现5个未见报道的变异,增加该基因变异谱。
- 孟庆杰赵培伟张蕾向赟
- 关键词：基因变异
- 长期慢性强迫游泳应激抑郁模型大鼠前额叶脑代谢物的^1HNMR研究被引量：4
- 2008年
- 通过离体高分辨磁共振氢谱(1H NMR)技术结合行为学测试研究,发现大鼠经慢性强迫游泳应激(CFSS)4周后出现了与临床重型抑郁症患者类似的代谢和行为异常表现:前额叶(PFC)谷氨酸系统脑代谢物如谷氨酸(Glu)、谷氨酰胺(Gln)及牛磺酸等出现显著减低;出现快感缺失、精神运动抑制及体重减轻等抑郁样行为.结果表明4周CFSS大鼠模型是一种可用于研究针对中枢谷氨酸系统异常的抗抑郁药及探讨抑郁致病机制的重要动物模型.
- 李春霞王亚强潘文举向赟雷皓
- 关键词：抑郁症谷氨酸前额叶
- 先天性糖基化病COG5-CDG患者1例的临床及遗传学分析
- 2022年
- 患者男,3岁8个月,面容异常,眼距过宽、鼻梁扁平,叫之反应差,语言运动发育落后,双手持握不协调,手指弯曲不能伸直。患者先天性近视,眼球震颤;牙齿易脱落。生殖系统异常表现为小阴茎及睾丸偏小。实验室生化检测肝肾功能未见明显异常,血清免疫球蛋白水平未见异常。脊柱X线片提示脊柱侧弯。头颅MRI提示小脑发育不良。高通量检测及Sanger测序验证发现患者COG5基因存在复合杂合变异,分别为遗传自母亲的c.1039C>T变异以及遗传自父亲的c.928+3A>G剪接位点变异;结合患者临床表型,患儿诊断为COG5基因异常所致的先天性糖基化病(COG5-CDG)。明确诊断以后,患者进行语言及运动相关的康复训练治疗,但治疗效果不明显。本研究报道了COG5-CDG并发现了2个COG5基因新变异,扩展了该基因的突变谱。
- 孟庆杰赵培伟张蕾向赟
- 关键词：突变
- 全血C反应蛋白检测系统性能评价的多中心研究被引量：1
- 2021年
- 目的研究目前常用的全血C反应蛋白(CRP)检测系统的性能,并给出建议的全血CRP检测系统性能要求。方法收集2019年3—4月26家妇幼及儿童医院7540份静脉血样本,研究5种常用全血CRP检测系统分析性能。5种全血CRP检测系统包括迈瑞BC-5390CRP全自动血液细胞分析仪、国赛Astep PLUS特定蛋白分析仪、奥普OTTOMAN-1000全自动特定蛋白即时检测分析仪、韩国i-CHROMA Reader免疫分析仪和芬兰Orion QuikRead go定量分析仪,均使用原装配套试剂,并分别以a、b、c、d、e随机顺序代表检测系统。5种全血CRP检测系统与采用血清模式的西门子特定蛋白分析仪的CRP检测结果进行比对,对检测系统的性能,包括空白测定、携带污染、重复性、中间精密度、线性范围、干扰实验、结果相关性、正确度和样本稳定性进行评价。结果5种常用的全血CRP检测系统空白测定值均<1.00 mg/L,携带污染<1.00%。重复性结果显示,CRP浓度在3.00~10.00 mg/L范围时,>97%的样本变异系数(CV)<10.00%;CRP浓度在10.00~30.00 mg/L范围时,>98%的样本CV<6.00%;CRP浓度>30.00 mg/L时,>98%的样本CV<5.00%;中间精密度均<10.00%;参与评估的检测系统线性理论值及实测值的相关系数(r)均>0.975,斜率在0.950~1.050。样本稳定性实验结果显示,样本在室温(18~25℃)或冷藏(2~8℃)保存72 h内,全血CRP检测结果相对偏差均在10.00%以内;干扰试验表明,除采用干化学免疫速率法的检测系统外,加入甘油三酯(TG)浓度<15.46 mmol/L时,加入TG与未加入TG样本CRP偏差均<10.00%;加入胆红素浓度<345.47μmol/L时,加入胆红素与未加入胆红素样本CRP偏差均<10.00%;在无血细胞比容(Hct)校正功能的检测系统中,Hct不同稀释浓度点与40%稀释浓度点相比相对偏差最高可达67.48%;5种全血CRP检测系统与西门子特定蛋白分析仪的CRP检测结果进行比对,0~300.00 mg/L范围内,各检测系统r均>0.975;使用上海市临床检验中心发放的�
- 程娟李怀远刘海鹏王雨新徐锦佘尚扬渠巍吴亦栋李贵霞杨俊梅莫丽亚向赟柯江维奎莉越郑磊陈红兵杨治理吕欣张泓唐振华马丽娟罗红权李向阳张文利贾卉叶辉铭田礼军潘秋辉
- 关键词：C反应蛋白性能评价多中心研究
- 儿童血流感染唐菖蒲伯克霍尔德菌的临床特点及其药敏分析
- 2018年
- 目的探讨儿童血流感染唐菖蒲伯克霍尔德菌(B.gladioli)的临床特点及其药敏分析。方法回顾性分析2015年1月至2016年1月华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院收治的63例血流感染B.gladioli和81例同期非细菌感染性疾病患儿的临床资料,比较两组患儿的C-反应蛋白(CRP)水平、降钙素原(PCT)水平和白细胞(WBC)计数。分离培养B.gladioli,使用Phoenixtm100型全自动微生物鉴定仪进行细菌初步鉴定,并用MALDI-TOP/MS质谱仪进行验证。采用纸片扩散法(Kirby-Bauer法)进行B.gladioli的体外药敏试验。结果感染B.gladioli的患儿主要集中在婴幼儿时期,年龄≤3岁者占82.54%(52/63)。所有患儿均患有严重的基础疾病,主要为支气管炎、肺炎和白血病等。与非细菌感染组比较,感染B.gladioli组患儿的PCT水平、CRP水平和WBC计数均升高,差异均有统计学意义(P均<0.05)。依据铜绿假单胞菌药敏标准,分离的B.gladioli对阿米卡星、庆大霉素、四环素、米诺环素、复方新诺明、环丙沙星、左氧氟沙星、亚胺培南、美罗培南、头孢吡肟、哌拉西林、哌拉西林/他唑巴坦和头孢哌酮/舒巴坦高度敏感,对氯霉素低度耐药,对头孢他啶、氨曲南高度耐药。结论感染B.gladioli的患者常为年龄≤3岁、免疫力低下、抵抗力差的患儿。血培养及CRP水平、PCT水平和WBC计数可作为疾病转归的判断指标。哌拉西林/他唑巴坦、头孢哌酮/舒巴坦是儿童感染B.gladioli的首选治疗药物。
- 游娟杨虎鲍连生向赟
- 关键词：细菌抗药性儿童血流感染
- 癫痫大鼠海马IL-1β变化的研究被引量：3
- 2004年
- 目的 :探求细胞因子中的白细胞介素 1β (Interleukin - 1β ,IL - 1β)与癫痫发病之间的关系。 方法 :将 6 0只Wistar大鼠分成 3组 ,第 1组侧脑室注入马桑内酯 (coriarilactone ,CL) 2 μl(n =4 8) ,第 2组注入等量的生理盐水(n =6 ) ,第 3组不作任何处理 (n =6 )。然后运用免疫组织化学方法 ,对大鼠海马IL - 1β的免疫反应性进行分析 ;同时对实验中大鼠的行为及脑电图 (eletroencepalograph ,EEG)进行观察和记录。结果 :第 1组大鼠侧脑室注射CL过程中即诱发癫痫 ,且测到痫性脑电图 ,第 2组、第 3组无癫痫症状且未记录到痫性脑电图 ;第 1组大鼠海马IL -1β免疫反应性较第 2组及第 3组显著增强 (P <0 .0 1) ,表现在其海马CA1、CA2 、CA3 区细胞数目增多 ,突起及其分支增多 ,着色明显加深 ;而第 2 ,3组之间无明显差别 (P >0 .0 5 )。结论 :IL - 1β参与癫痫的发病过程 ,二者之间存在着密切的联系。
- 向赟许晓莉董大翠刘庆莹朱长庚雷皓
- 关键词：海马癫痫白细胞介素1Β脑电图
- 高温对Hela细胞微管的影响
- 2003年
- 刘宇炜余达经刘仁刚向赟周洁萍
- 关键词：高温
- 2179例眼科门诊患儿血清过敏原检测结果及分析被引量：1
- 2020年
- 目的:了解武汉儿童医院眼科门诊患儿过敏原筛查及检出情况,为眼科门诊患儿过敏临床诊疗及流行病学防治提供统计学依据。方法:回顾性分析在武汉儿童医院就诊的眼科门诊行过敏原筛查的患儿,共纳入2 179例,按照年龄、性别、检测时间进行分组,比较不同组别过敏原分布情况。结果:2 179例患儿中,共检出1 406例阳性,总体阳性率为64.53%,其中吸入性过敏原总阳性率为52.41%,食入性过敏原总阳性率为35.75%(同一患儿存在多重过敏原)。吸入性过敏原中狗毛阳性率最高(26.11%),其次为螨(24.83%)、猫毛(10.92%)、霉菌组合(8.77%)、榆树(5.00%)、梧桐(5.00%)。食入性过敏源中牛奶阳性率最高(14.55%),其次为鸡蛋(12.62%)、大豆(10.74%)、蟹(6.42%)、花生(4.50%)。不同性别患儿总体阳性率差异无统计学意义(P>0.05),不同年龄段患儿螨、霉菌组合、狗毛、猫毛、牛奶和虾阳性检出率以及不同季节狗毛、牛奶检出率差异有统计学意义(P<0.05)。结论:眼科门诊患儿中,狗毛、螨、猫毛、牛奶、鸡蛋、大豆是主要的变应原。不同年龄段、不同季节的患儿致病变应原有所不同。明确本地区眼科门诊患儿变应原及特点、变化趋势,有利于针对变应性疾病获取有效资料和采取预防措施。
- 向飞艳高雯琪郑好向赟肖晗
- 关键词：眼科门诊吸入性过敏原儿童
- 海马白细胞介素-1β与癫痫研究进展被引量：1
- 2003年
- 白细胞介素-1β(Interleukin-1β,IL-1β)作为一种常见的免疫因子,与许多神经系统疾病的发 病密切相关.本文从IL-1β的生物学特性,癫痫的一般特征,癫痫发病时海马IL-1β的变化,海马IL-1β变化 时癫痫发病等方面对海马IL-1B与癫痫发病之间的关系进行综述.
- 向赟刘庆莹董大翠
- 关键词：海马癫痫神经系统疾病免疫因子
