公共文化服务平台

74例血友病B患者FⅨ基因突变研究被引量：3: 2001年; 目的　研究导致中国人血友病B的凝血因子Ⅸ (FⅨ )基因突变类型的分布 ,并比较与美国白种人群有何异同。方法　从患者外周血白细胞抽提基因组DNA ,分 9段扩增FⅨ基因外显子序列 ,用基因扩增转录测序技术直接测序法检出突变。结果　 74例患者中有 6 9例查到了FⅨ基因 5 8种突变。分析比较这 6 9例患者FⅨ基因突变类型的分布特征与美国白种人差异无显著性。中国不同地区之间差异也无显著性。结论　中国人血友病B的FⅨ基因突变类型非常分散 ,呈高度异质性。; 刘敬忠向华刘亮李学敏周艳Sommer SS石奇珍林敏辉张纪平谢建生; 关键词：血友病B 聚合酶链反应基因突变

肠易激综合征在护士和医学生群体以及腹泻型中的相关研究: 第一部分一项关于护士肠易激综合征患病率及其与精神心理和生活因素相关性的横断面调查　　目的:在中国，针对护士肠易激综合征(Irritable bowel syndrome IBS)患病率及其和精神心理、生活习惯等相关因素调...; 刘亮; 关键词：肠易激综合征患病率精神心理

伊马替尼治疗伴有嗜酸粒细胞增多的髓系肿瘤疗效观察被引量：2: 2009年; 目的评价伊马替尼治疗伴有嗜酸粒细胞增多的髓系肿瘤的疗效。方法对8例有PDGFRα基因异常的伴嗜酸粒细胞增多的髓系肿瘤及1例慢性嗜酸粒细胞白血病，不另做分类（CEL，NOS）患者口服伊马替尼100mg／d或400mg／d进行疗效观察。结果中位随访16（6～26）个月，血液学缓解率100％，其中完全血液学缓解（CHR）率87．5％，部分血液学缓解率12．5％。完全分子生物学缓解（CMR）率85．7％，FIP1LI-PDGFRα融合基因转阴中位时间4（1．5～8）个月。3例获得CMR后停药，停药后中位随访时间12（9～22）个月，均未复发。伊马替尼不良反应轻微，轻度骨髓抑制发生率37．5％，中位发生时间6（4～9）d。结论伊马替尼治疗有PDGFRα基因异常的伴嗜酸粒细胞增多的髓系肿瘤有较高的CHR和CMR，起效迅速，不良反应轻微，患者易于耐受。; 张悦秦铁军周春林刘亮肖志坚; 关键词：髓系肿瘤嗜酸细胞增多融合基因伊马替尼

应用基因扩增转录测序技术诊断乙型血友病被引量：8: 1995年; 作者运用基因扩增转录测序技术（ＧｅｎｏｍｉｃＡｍｐｌｉｆｉｃａｔｉｏｎＷｉｔｈＴｒａｎｓｃｒｉｐｔｓＳｅｑｕｅｎｃｉｎｇ，ＧＡＷＴＳ）完成３６例中国人乙型血友病患者第九因子（ＦＩＸ）基因突变类型的研究，发现中国人与美国白种人等该基因胚系突变图谱具有不同特点；并检出１７位女性缺陷基因携带者。证明ＧＡＷＴＳ是适用于乙型血友病基因诊断与携带者检出的好方法。; 刘敬忠向华刘亮周航张纪平石奇珍陈怀华曾淑燕S.S.Sommer; 关键词：血友病乙型基因诊断

汉族人群药物代谢酶基因多态性位点基因型分布频率的研究被引量：11: 2009年; 目的了解汉族人群7种主要药物代谢酶基因14个多态性位点基因型的分布频率及其特征。方法收集1382名汉族人外周血样品，常规提取基因组DNA。用PCR-限制性内切酶片段长度多态性方法检测细胞色素P450酶（CYP450）的CYP3A4＊1B、CYP3A5＊3、苯醌氧化还原酶1（NQ01）的C609T（NQO1C609T）、髓过氧化物酶（MPO）的G463A（MPOG463A）、5，10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）的C677T（MTHFRC677T）、A1298C（MTHFRA1298C）、N-乙酰基转移酶2（NAT2）的NAT2＊5AC481T、NAT2＊6AG590A、NAT2＊7AC857A和巯基嘌呤-S-甲基转移酶（TPMT）的TPMT＊3BG460A、TPMT＊3C4719G多态性位点基因型，用多重PCR方法检测谷胱甘肽硫转移酶（GST）的GSTM1、GSTT1基因型，用等位基因特异性PCR（AS—PCR）检测TPMT＊2G238C基因型。结果野生、杂合变异和纯合变异基因型频率CYP3A4＊1B分别为99．8％、0．2％和0，CYP3A5＊3为8．4％、34．3％和57．3％；NQO1C609T为28．7％、49．7％和21．6％；MPOC463A为75．0％、23．2％和1．8％；MTHFRC677T为25．9％、44．9％和29．2％，MTHFRA1298C为67．3％、30．4％和2．3％；TPMT＊3CA719G为96．8％、3．2％和0。表达型和缺失型基因型频率GSTM1分别为36．1％和63．9％，GSTT1分别为54．4％和45．6％。NAT2＊4／＊4、＊4／＊5、＊4／＊6、＊4／＊7、＊5／＊5、＊5／＊6、＊5／＊7、＊6／＊6、＊6／＊7和＊7／＊7基因型频率分别为34．5％、4．3％、24．3％、18．2％、0．1％、1．8％、1．5％、5．0％、7．6％和2．6％，NAT2＊4、＊5、＊6和＊7等位基因频率分别为57．9％、3．9％、21．8％和16．3％，快乙酰化和慢乙酰化基因表型频率分别为81．4％和18．6％。TPMT＊2G238C和TPMT＊3BG460A野生基因型频率均为100％。结论药物代谢酶基因常见的遗传多态性在中国汉族人群中的分布及其频率与白种人和黑种人存在明显差异，与亚洲其他黄种�; 刘亮杨琳张艳超艾晓非王建祥肖志坚; 关键词：酶类汉族

中国人乙型血友病的基因诊断与携带者检出: 乙型血友病(hemophilis B,HB)是X连锁隐性遗传性疾病。患儿几乎全部为男性。此类病在我国发病率约为男婴的1.5/10万,给家庭和社会带来很大负担。随着分子生物学和分子遗传学的迅速发展,已查明该病根源乃是IX因...; 刘敬忠向华张纪平刘亮陈怀华石奇珍尹洪臣曾淑燕赵离钟周航; 文献传递

5-氮杂胞苷治疗骨髓增生异常综合征的研究现况被引量：1: 2007年; DNA异常甲基化是骨髓增生异常综合征的发病机制之一，去甲基化治疗是一种作用机理不同于传统化疗药物的新方法。5-氮杂胞苷（azacitidine）是一种胞嘧啶核苷类似物，它能掺入DNA，抑制DNA甲基化转移酶，使DNA去甲基化，重新激活由于过度甲基化而失活的基因。本文就近年来5-氮杂胞苷在骨髓增生异常综合征中的临床研究进展作一综述。; 刘亮肖志坚（审校）; 关键词：甲基转移酶抑制剂 5-氮杂胞苷骨髓增生异常综合征

骨髓原始细胞比例不增高的骨髓增生异常综合征患者的诊断分型再评价被引量：4: 2009年; 目的评价骨髓增生异常综合征（MDS）WHO标准和MDS最低诊断标准对骨髓原始细胞比例不增高（〈0．050）的MDS患者的诊断分型。方法回顾性收集1988年至2005年诊断的骨髓原始细胞比例不增高的210例MDS患者[FAB分型为难治性贫血（RA）或RA伴有环状铁粒幼红细胞（RARS）]，重新分析细胞形态并采集相关实验室检查资料，用WHO标准和MDS最低诊断标准对这些患者进行诊断分型。结果按WHO分型标准进行诊断分型，其中RA5例，RARS7例，难治性血细胞减少伴有多系发育异常（RCMD）76例，RCMD和环状铁粒幼红细胞（RCMD—RS）9例，MDS不能分类（MDS—U）35例，5q-综合征3例，无法分型75例。WHO标准不能分型的患者中，16例骨髓二系或三系发育异常，而血细胞仅-系减少的患者随访半年后9例出现二系以上血细胞减少，可归为RCMD；对44例骨髓仅红系发育异常，血细胞二系减少或全血细胞减少无法进行分型患者，重新进行形态学分析，将那些尚未述及的细胞发育异常形态改变纳入判定该系细胞发育异常细胞计数范围后，27例患者粒系形态异常细胞≥0．100，可归入RCMD或RCMD—RS；15例三系均无细胞发育异常患者，采用MDS最低诊断标准诊断为MDS5例，高度疑似MDS（HS－MDS）5例，意义未定的特发性血细胞减少（ICUS）5例。结论MDS中只有很少一部分患者是真正意义上的RA；关于MDS的细胞发育异常形态学异常的范畴和量的界定值仍值得进一步探讨；MDS最低诊断标准是对WHO标准的很好的细化和补充。; 于明华徐泽锋李磷聂玲刘亮张悦秦铁军郝玉书肖志坚; 关键词：骨髓增生异常综合征

人生长激素基因在小鼠体内的表达被引量：2: 1998年; 本文报道了含人生长激素ｈＧＨｃＤＮＡ的重组真核表达质粒的构建及其直接注射后在小鼠体内的表达水平。构建含ＣＭＶ晚期启动子的重组真核基因表达质粒Ｒｃ／ＣＭＶＧＨｃＤＮＡ，以阳离子脂质体Ｌｉｐｏｆｅｃｔｉｎ和Ｌｉｐｏｆｅｃｔａｍｉｎｅ分别包裹后直接多点注射于小鼠后肢肌肉组织，并用ＲＴＰＣＲ及免疫放射检测分析法（ＩＲＭＡ）分别在转录水平及蛋白水平检测到了ｈＧＨｃＤＮＡ的表达。其中，单纯质粒直接注射后所检测到的最长表达期限为９０天。与之相比，以阳离子脂质体包裹质粒后再注射的表达效率更高，且Ｌｉｐｏｆｅｃｔａｍｉｎｅ的作用强于Ｌｉｐｏｆｅｃｔｉｎ。结果表明，以高效重组真核表达质粒Ｒｃ／ＣＭＶＧＨｃＤＮＡ直接，或用阳离子脂质体包裹后多点肌注，是使外源目的基因ｈＧＨｃＤＮＡ在小鼠体内表达的简便。; 郑润马龙刘亮刘敬忠王立荣; 关键词：生长激素基因转移阳离子脂质体 RT-PCR

一种快速提取小鼠基因组DNA的方法: 1998年; 本文建立一套简易、快速从小鼠肝（肾）组织中提取高分子量ＤＮＡ的方法，此法产率高，比较经济，其纯度可直接应用于ＰＣＲ进行小鼠遗传监测。; 沈洁孟雁薛越强刘亮赵晓娟史燕燕陈彤刘金毅方芳; 关键词：小鼠基因组DNA 快速提取方法 PCR 实验动物

渝B2-20050021-1　渝公网安备 50019002500403号　违法和不良信息举报中心　互联网出版许可证　新出网证(渝)字10号

刘亮

合作作者

文献类型

领域

主题

机构

作者

传媒

年份

用户反馈

刘亮

合作作者

文献类型

领域

主题

机构

作者

传媒

年份

用户登录

用户反馈