伍秋频
- 作品数：6 被引量：8H指数：2
- 供职机构：广西医科大学第一附属医院更多>>
- 发文基金：广西壮族自治区自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 14例怀疑Citrin缺乏症SLC25A13基因突变和临床的研究
- <正>目的探讨14例怀疑Citrin缺乏引起的特发性肝内胆汁症中患儿的SLC25A13基因突变、临床表现、实验室检查特点及预后情况。方法对收集2011年9月—2013年8月在广西医科大学第一附属医院儿科住院的14例怀疑C...
- 陈允王琳琳陈秀奇唐清单庆文黄丽连淑君云翔高国鹏伍秋频
- 文献传递
- Citrin缺陷致肝内胆汁淤积症患儿的血串联质谱及尿气相色谱分析被引量：5
- 2013年
- 目的探讨Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)的诊断方法。方法婴儿胆汁淤积、黄疸63例,其中确诊为NICCD 5例。对确诊患儿的临床表现、常规实验室检查结果、血串联质谱和尿气相色谱进行分析。结果 NICCD患儿临床表现为黄疸,不同程度的肝脾肿大,肝功能异常并伴有凝血功能异常、高氨血症、高甲胎蛋白、不同程度贫血。血串联质谱分析发现患儿瓜氨酸、甲硫氨酸、苏氨酸、酪氨酸水平升高,长链酰基肉碱C14、C16水平升高。尿气相色谱有机酸分析发现患儿苯乳酸-2、尿4-羟基苯乳酸、4-羟基苯丙酮酸和4-羟基苯乙酸水平升高。结论 NICCD早期临床表现及常规实验室检查结果无特异性,早期进行血串联质谱分析、尿气象色谱分析对明确NICCD的诊断具有重要意义。
- 伍秋频王琳琳陈秀奇唐清单庆文黄丽连淑君云翔高国鹏
- 关键词：CITRIN缺陷新生儿肝内胆汁淤积症
- 婴儿特发性肝内胆汁淤积SLC25A13基因热点突变研究
- 目的:对本地区特发性婴儿肝内胆汁淤积患儿进行SLC25A13基因的12种热点突变基因筛查，了解有无突变，并探讨可疑拧橡素缺乏性新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿生化改变特征。 方法:收集2010年9月-2012年6...
- 伍秋频
- 关键词：SLC25A13基因聚合酶链反应-单链构象多态性
- 文献传递
- 特发性婴儿肝内胆汁淤积症患儿SLC25A13基因突变分析被引量：2
- 2014年
- 目的探讨特发性婴儿肝内胆汁淤积症患儿SLC25A13基因的突变情况。方法收集特发性婴儿肝内胆汁淤积症患儿95例作为病例组,另取50例无肝内胆汁淤积、肝功能正常的婴儿作为对照组。所有研究对象全为广西籍。病例组患儿送检血氨基酸质谱分析筛查,对筛查怀疑为Citrin缺乏症的7例全部行DNA测序分析。同时提取病例组其他患儿和对照组婴儿外周血DNA,采用聚合酶链反应-单链构象多态性和DNA测序技术检测SLC25A13基因上18个外显子基因,分析SLC25A13基因突变及突变类型。结果共检出SLC25A13基因突变4例。伴有瓜氨酸、蛋氨酸升高检出3例,包括851del4/851del4纯合突变2例,851del4杂合突变1例;不伴有瓜氨酸、蛋氨酸升高的新型突变P502L 1例。结论广西特发性婴儿肝内胆汁淤积症患儿SLC25A13基因存在851del4/851del4纯合突变,851del4杂合突变;并在不伴有血氨基酸质谱异常的患儿中发现国外未曾报道的新型突变P502L。
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- 关键词：SLC25A13基因突变
- 广西婴儿特发性肝内胆汁淤积SLC35A13基因突变的筛查
- 目的:对广西婴儿特发性肝内胆汁淤积的患儿进行SLC25A13基因筛查,了解有无突变.方法:收集2010-09/2012-06就诊于广西医科大学第一附属医院的婴儿特发性肝内胆汁淤积的患儿63例作为病例组,另选取50例无肝内...
- 伍秋频陈允王琳琳陈秀奇唐清单庆文黄丽连淑君云翔高国鹏
- 关键词：流行病学
- 广西婴儿特发性肝内胆汁淤积SLC25A13基因突变的筛查被引量：3
- 2013年
- 目的:对广西婴儿特发性肝内胆汁淤积的患者进行SLC25A13基因筛查,了解有无突变.方法:收集2010-09/2012-06就诊于广西医科大学第一附属医院的婴儿特发性肝内胆汁淤积的患者63例作为病例组,另选取50例无肝内胆汁淤积,肝功能正常的婴儿为对照组.病例组患者送检血串联质谱、尿气相质谱分析筛查,对串联质谱怀疑为Citrin病的病例全部直接进行DNA测序分析.同时对阴性病例组及对照组采用聚合酶链反应-单链构象多态性(polymerase chain reaction-single strand conformation polymorphism,PCR-SSCP)联合DNA测序技术对SLC25A13基因国内外报道最常见的12种热点突变进行筛查,了解有无SLC25A13基因突变.结果:在病例组进行蛋白质串联质谱分析有5例考虑为Citrin缺陷病,在进一步的DNA序列直接测序当中,未发现SLC25A13基因的12种常见突变.在其余病例组和正常组当中,PCR-SSCP筛查当中,均未发现相关的12种常见突变.结论:串联质谱分析考虑为Citrin缺陷病的5例患者、其余病例组患者及正常对照组当中均未发现SLC25A13基因常见的12种突变,广西婴儿特发性肝内胆汁淤积是否会存在SLC25A13基因的其他少见突变,仍需进一步的研究证实,包括纳入更多的样本研究及对其他未报道过的外显子进行研究.
- 伍秋频王琳琳陈秀奇唐清单庆文黄丽连淑君云翔高国鹏陈允
- 关键词：聚合酶链反应-单链构象多态性
