顾鸣敏
- 作品数：109 被引量：736H指数：15
- 供职机构：上海交通大学更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家杰出青年科学基金上海市科学技术发展基金更多>>
- 相关领域：医药卫生文化科学生物学哲学宗教更多>>
- FGF9与FGFR3受体在骨发育与疾病中的作用被引量：4
- 2009年
- 成纤维细胞生长因子9(fibroblast growth factor,FGF9)最初发现于人类神经胶质瘤细胞,是成纤维细胞生长因子家族的成员之一。研究发现FGF9在多种组织的发育及疾病的发生中起重要作用。FGF9与肝素结合活化FGFR3受体,可作用于软骨细胞,在骨骼发育及损伤过程中抑制软骨细胞增生和软骨内骨化。FGF9基因缺失或突变可分别导致骨骼发育不良或肿瘤。本文简要综述FGF9与FGFR3受体在骨发育中的作用及其致病机制的研究进展。
- 陈晓怡吴晓林顾鸣敏
- 关键词：FGFR3骨发育软骨细胞信号通路
- 人类重要单基因疾病相关基因的识别和功能分析
- 孔祥银胡兰靛王志强腾晓坤朱于非宋怀东顾鸣敏陆云
- 该项目充分发挥我国的遗传资源优势，面向国家需求，针对严重影响人类健康的遗传性疾病进行研究；依靠课题组成熟的基因定位技术平台和人员队伍，重点发现与疾病发生相关的基因。通过三年的研究，课题发现与研究了与小鼠毛发发育缺陷、人类...
- 关键词：
- 关键词：相关基因
- 人类遗传性疾病基因诊断的回顾与展望被引量：7
- 2010年
- 1976年,美籍华裔科学家简悦威应用液相DNA分子杂交技术成功地进行了镰形细胞贫血症的基因诊断[1],标志着人类遗传性疾病（简称遗传病）诊断开始进入基因诊断的新时代。随着分子诊断技术的不断改进,特别是聚合酶链反应（PCR）技术的日臻成熟及人类基因组计划的实施,
- 顾鸣敏
- 关键词：遗传病基因诊断基因芯片全基因组关联分析
- 46，X，t（Y；9）（pll；q12）一例
- 2007年
- 患者男，30岁，结婚6年，性生活正常，未采取任何避孕措施，至今未孕。双乳房呈正常男性型，外生殖器未见明显异常。一般情况好，外观、表型正常，无面部或肢体的明显不对称，第二性征及外生殖器发育正常。辅助检查：（1）超声检查：右侧睾丸大小39m／n×22m／n×30m／n，体积14．2mL，左侧睾丸39．7m／n×29．3m／n×19．9m／n，体积12．1mL，双侧睾丸大小形态正常，左侧精索静脉轻度曲张。
- 王毅张丽君陈涓涓时洪凯陆振虞顾鸣敏王铸钢
- 关键词：外生殖器睾丸大小第二性征精索静脉男性型
- 医学生创新能力培养的调研及分析被引量：29
- 2004年
- 对上海第二医科大学九六级至○一级各专业学生进行有关创新能力的问卷调查 ,结果表明医学生对创新人才基本要素明晰 ,有较强的创新意识 ,对影响创新人才的因素较关注。当前医学教育应树立创新教育观念 ,构建综合化的课程体系 ,改进教学方法与评估体系 ,建立和完善医学生创新能力的培养模式。
- 顾鸣敏王馥明夏蕙周栋李莉蔡威钱关祥
- 关键词：课程体系教学评估教学方法
- 性反转综合征46,XY女性一例被引量：2
- 2007年
- 患者社会性别女性，34岁，因原发闭经，生殖器畸形30余年就诊。查体：患者阴部见小阴茎，尿道下裂，无阴道，未扪及睾丸。B超检查示盆腔内无子宫及卵巢。父母非近亲结婚。
- 王毅张丽君陈涓涓时洪凯陆振虞顾鸣敏王铸钢
- 关键词：XY女性性反转综合征生殖器畸形原发闭经尿道下裂近亲结婚
- PBL教学法与CBL教学法的比较——基于两种教学法的转换在临床课程学习上的效果分析被引量：142
- 2009年
- 本文通过调查加州大学洛杉矶分校(UCLA)和加州大学戴维斯分校(UCD)学生和教师对以问题为基础的学习(PBL)和以案例为基础的学习(CBL)的认知和感受,结果发现,89%的学生和84%的教师更倾向于CBL教学法,两校教师和学生都认为CBL的引导式探究优于PBL的开放式探究。
- Srinivasan M夏颖顾鸣敏
- 关键词：CBL教学法PBL教学法
- NUP98-HOXA9融合基因转基因小鼠的建立及乙烷亚硝基脲诱变的研究被引量：4
- 2004年
- 目的从整体动物水平阐明NUP98 HOXA9融合蛋白在白血病发病机制中的作用。方法采用分子克隆技术构建含有NUP98 HOXA9的转基因质粒 ,经显微注射建立含有该融合基因的转基因小鼠 ,并对其细胞表型进行分析 ;采用PCR、RT PCR等技术进行转基因整合和表达检测 ;对表型正常的转基因小鼠用乙烷亚硝基脲 (ENU)诱变 ,观察转基因小鼠的表型变化。结果 5个单系的转基因小鼠在骨髓细胞中检出NUP98 HOXA9融合基因的稳定表达 ,但血常规、骨髓象及肝、脾等未见异常改变。ENU诱变后部分转基因阳性小鼠出现类似人类慢性髓系白血病的表现。结论NUP98 HOXA9融合基因产物能在转基因小鼠中表达 ,但不足以诱发白血病 ;
- 陆顺元顾鸣敏王阳谭轶孙岳平王龙孔辉陆振虞王铸钢
- 关键词：转基因小鼠染色体畸变白血病
- NUP98-PMX1转基因小鼠发生髓系白血病样表型
- 2004年
- 目的 在整体动物水平研究NUP98 PMX1融合蛋白的致白血病作用。方法 采用分子克隆技术构建含有NUP98 PMX1的转基因质粒 ,显微注射法建立转NUP98 PMX1基因的小鼠 ,以PCR、RT PCR方法检测融合基因的表达 ;用流式细胞仪检测骨髓细胞表型。结果 转染NUP98 PMX1融合基因的NIH3T3细胞生长加快 ,软琼脂上可形成集落 ,并使裸鼠致瘤。出现病态的 8只NUP98 PMX1转基因小鼠中有 4只发生粒细胞白血病样表型 ,其中 3只表现为人类慢性髓系白血病样表型。结论 NUP98 PMX1融合基因具有致瘤性 ,其表达在髓系白血病的发生中起着极为重要的作用。
- 王阳顾鸣敏谭轶陆顺元王龙孔辉孙岳平陆振虞陈赛娟王振义王铸钢
- 关键词：髓系白血病CML骨髓细胞
- 二个无虹膜症家系致病基因的鉴定
- 2017年
- 目的:明确2个呈常染色体显性遗传的无虹膜症家系的临床特征,并找出导致该病的基因突变。方法:2个家系无虹膜症患者接受遗传咨询及眼科检查,并采用候选基因法分别对2个家系成员的人类配对盒基因6(human paired box gene 6,PAX6)进行突变筛查,对未检出突变的家系进成员行外显子捕获及全外显子组测序。结果:家系1患者完全符合无虹膜症的临床特征,家系2患者还出现上睑下垂的表型。突变筛查发现,家系1的PAX6基因存在一个已知的基因突变c.718C>T(p.Arg240~*),但家系2未筛查到任何已知的基因突变。结论:家系1中发现一个PAX6基因突变(p.Arg240~*),但在家系2中尚未筛查到致病基因,提示无虹膜症尚存在新的遗传异质性。
- 魏习薇尹海涛陈蕾杨文蕾陶晨顾鸣敏
