郝朝亮
- 作品数:3 被引量:4H指数:1
- 供职机构:南华大学附属第一医院更多>>
- 发文基金:湖南省卫生厅资助项目更多>>
- 相关领域:医药卫生更多>>
- Shank3基因多态性与汉族儿童孤独症的病例对照研究
- 2016年
- 目的探讨Shank3基因的单核苷酸多态性(SNPs)与汉族儿童孤独症的相关性。方法采用Illumina CNV 370-Duo芯片和Illumina 610芯片对455例孤独症患者(孤独症组)和1 097例无孤独症及相关精神疾病儿童(对照组)的Shank3基因SNPs位点进行基因分型检测,对基因分型数据采用haploview4.1软件进行关联分析。结果Shank3基因的rs736334、rs8137951位点的等位基因频率和rs9616816-rs736334的G-G、A-A及rs715586-rs8137951的G-A单体型频率在两组间的传递比较,差异有统计学意义(P<0.05),但经1 000次模拟置换检验后的结果比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论 Shank3基因与汉族儿童孤独症的致病不存在相关性,Shank3基因可能不是汉族儿童孤独症的易感基因。
- 李小平郝朝亮郭辉
- 关键词:病例对照研究
- Shank3基因多态性与汉族儿童孤独症的关联研究被引量:1
- 2015年
- 目的研究Shank3基因的单核苷酸多态性(SNPs)与汉族儿童孤独症的相关性。方法采用Illumina CNV 370-Duo芯片对280个汉族人群孤独症核心家系的Shank3基因单核苷酸多态性位点rs9616816、rs736334、rs2040487、rs6009951、rs715586、rs8137951进行基因分型检测,对基因分型数据采用haploview4.1软件进行连锁不平衡检测和家系为基础的关联分析(FBAT)。结果家系为基础的关联分析结果显示Shank3基因的rs715586、rs6009951位点的等位基因和rs715586-rs8137951的G-A,A-G单体型在孤独症中的传递差异具有统计学意义(P<0.05),但经1000次模拟的置换检验后不再具有统计学意义(P>0.05)。结论 Shank3基因可能不是汉族儿童孤独症的致病基因,至少不是其致病的主效基因。
- 李小平胡正茂郭辉郝朝亮
- 关键词:单核苷酸多态性
- 鼠胚实验在新建胚胎培养实验室质量控制中的作用被引量:3
- 2013年
- 目的采用鼠胚实验(mouse embryo assay,MEA)检测新建的胚胎培养实验室的培养体系是否符合人类胚胎体外培养的要求。方法采用配子体外授精法和收集2细胞胚胎培养法进行实验。在胚胎体外培养的过程中定时对胚胎的发育状况进行观察并拍照记录。结果配子体外受精法的囊胚形成率为90.84%±7.09%。收集2细胞胚胎培养法的囊胚形成率为91.17%±6.97%。两种方法的囊胚形成率之间差异无显著性。结论配子体外授精法和收集2细胞胚胎培养法均可作为新建胚胎培养实验室的质量控制方法。
- 李小平郝朝亮高庭付晨星
- 关键词:体外受精