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郑宇

作品数：1 被引量：1H指数：1
供职机构：中南大学湘雅医学院医学遗传学国家重点实验室更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇突变
  • 1篇先天
  • 1篇先天性
  • 1篇基因
  • 1篇基因突变
  • 1篇基因新突变
  • 1篇X连锁
  • 1篇X连锁隐性
  • 1篇X连锁隐性遗...

机构

  • 1篇中南大学

作者

  • 1篇潘乾
  • 1篇郭吉红
  • 1篇夏纯
  • 1篇邬玲仟
  • 1篇郑宇
  • 1篇朱慧敏

传媒

  • 1篇中国优生与遗...

年份

  • 1篇2012
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
ED1基因新突变导致无汗型外胚层发育不良被引量：1
2012年
目的鉴定一个无汗型外胚层发育不良(HED)家系ED1基因的突变及探讨基因型与表型之间的关系,为该病的诊断,产前诊断及遗传咨询提供实验依据。方法对一个HED家系进行调查,临床资料收集及采集外周血,抽取基因组DNA;设计ED1基因外显子引物,行先证者DNA PCR扩增及序列测定,发现候选变异后对先证者的父母及120名匹配正常人进行突变位点序列分析;推导的该基因氨基酸序列(突变位点)用Clustal W软件进行多物种对比。结果先证者发现ED1基因c.158T>G(p.Leu53Arg)纯合突变,母亲为c.158T>G(p.Leu53Arg)杂合突变;先证者父亲及120例正常对照的序列分析结果未检测出相应位置突变。讨论 ED1基因突变检测是直接诊断HED有效手段之一,发现的c.158T>G(p.Leu53Arg)为新致病突变。
郭吉红郑宇夏纯朱慧敏潘乾邬玲仟
关键词：X连锁隐性遗传
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