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夏纯

作品数：2 被引量：2H指数：1
供职机构：中南大学湘雅医学院医学遗传学国家重点实验室更多>>
发文基金：国家自然科学基金国家科技支撑计划更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 2篇中文期刊文章

领域

  • 2篇医药卫生

主题

  • 1篇突变
  • 1篇综合征
  • 1篇先天
  • 1篇先天性
  • 1篇基因
  • 1篇基因突变
  • 1篇基因新突变
  • 1篇X连锁
  • 1篇X连锁隐性
  • 1篇X连锁隐性遗...
  • 1篇ANGELM...
  • 1篇产前
  • 1篇产前诊断

机构

  • 2篇中南大学

作者

  • 2篇夏纯
  • 2篇邬玲仟
  • 1篇夏艳
  • 1篇梁德生
  • 1篇潘乾
  • 1篇郭吉红
  • 1篇王辉林
  • 1篇郑宇
  • 1篇朱慧敏

传媒

  • 1篇中国优生与遗...
  • 1篇中华医学遗传...

年份

  • 1篇2012
  • 1篇2009
共 2 条 记 录，以下是 1-2
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排序方式：
ED1基因新突变导致无汗型外胚层发育不良被引量：1
2012年
目的鉴定一个无汗型外胚层发育不良(HED)家系ED1基因的突变及探讨基因型与表型之间的关系,为该病的诊断,产前诊断及遗传咨询提供实验依据。方法对一个HED家系进行调查,临床资料收集及采集外周血,抽取基因组DNA;设计ED1基因外显子引物,行先证者DNA PCR扩增及序列测定,发现候选变异后对先证者的父母及120名匹配正常人进行突变位点序列分析;推导的该基因氨基酸序列(突变位点)用Clustal W软件进行多物种对比。结果先证者发现ED1基因c.158T>G(p.Leu53Arg)纯合突变,母亲为c.158T>G(p.Leu53Arg)杂合突变;先证者父亲及120例正常对照的序列分析结果未检测出相应位置突变。讨论 ED1基因突变检测是直接诊断HED有效手段之一,发现的c.158T>G(p.Leu53Arg)为新致病突变。
郭吉红郑宇夏纯朱慧敏潘乾邬玲仟
关键词：X连锁隐性遗传
Angelman综合征的诊断及其产前诊断被引量：1
2009年
目的对临床疑似Angelman综合征（Angelmansyndrom，AS）的患者进行诊断并对已确诊的患儿家庭行产前诊断。方法用高分辨染色体和荧光原位杂交（fluorescenceinsituhybridization，FISH）技术对患者进行检测。结果诊断出两例AS患者和一名正常胎儿。结论结合临床症状、高分辨核型分析、FISH可确诊Ⅰ型AS患者，为临床提供准确的遗传咨询和产前咨询，并可对有AS生育史的家庭行产前诊断。
王辉林梁德生夏艳夏纯邬玲仟
关键词：ANGELMAN综合征产前诊断
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