邓亮生
- 作品数：17 被引量：63H指数：4
- 供职机构：香港中文大学更多>>
- 发文基金：江苏省国际科技合作项目国家自然科学基金国家重点基础研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 一种细胞类型的基因表达水平的测定
- 本发明公开了能够测定特定细胞类型亚群的基因表达水平的方法、系统和试剂盒，其通过直接分析由各种细胞类型的多个亚群组成的细胞混合物样品，而无需提前分离细胞类型亚群组分。当细胞混合物中靶基因和参照基因的至少50%的转录本是来自...
- 邓亮生
- 文献传递
- 褪黑素受体1A基因多态性与青少年特发性脊柱侧凸相关性研究被引量：5
- 2007年
- 目的研究褪黑素受体1A基因(MTNR1A)多态性与青少年特发性脊柱侧凸(AIS)发生发展的关系。方法共纳入226例 AIS 患者及277例正常对照者。记录 AIS 患者组最大 Cobb 角。采用 PCR-RFLP 的方法对 MTNR1A 基因启动子区域多态性位点 rs2119882进行基因分型。结果AIS 患者组 MTNR1A 基因多态性位点 rs2119882的基因型及等位基因分布与正常对照组比较没有明显差异。在 AIS 组内,多态性位点 rs2119882不同基因型所对应的最大 Cobb 角没有明显差异。结论MTNR1A 基因 rs2119882位点多态性与 AIS 的发生发展都没有关系。
- 邱旭升邓亮生杨晓恩郭凯琪李广文秦岭邱勇郑振耀
- 关键词：脊柱侧凸基因多态性
- 青少年特发性脊柱侧凸患者褪黑素信号传导通路的初步研究被引量：14
- 2007年
- 目的:了解青少年特发性脊柱侧凸(adolescentid iopathic scoliosis,AIS)患者褪黑素信号传导通路是否存在异常。方法:7例女性AIS患者,年龄13～17岁,平均14.7岁;最大Cobb角40°～80°,平均59.3°,行后路手术时取髂骨组织进行成骨细胞培养,并用碱性磷酸酶染色、骨钙素免疫荧光检测方法对培养细胞进行成骨细胞鉴定。取原代培养的成骨细胞,先采用福斯可林刺激成骨细胞内cAMP升高,然后用不同浓度褪黑素刺激细胞,检测细胞内cAMP水平。结果:碱性磷酸酶染色、骨钙素免疫荧光检测结果均证实所培养细胞表现为成骨细胞特性,所有AIS患者成骨细胞的cAMP的基础水平都很低,在给予福斯可林刺激以后cAMP的水平明显升高,此后再给予生理剂量的褪黑素后,cAMP的水平未见明显下降;给予药理剂量的褪黑素后同样没有观察到cAMP水平明显的下降。结论:AIS患者的褪黑素信号传导通路存在异常。
- 邱旭升邱勇陈晖孙旭邓亮生郑振耀
- 关键词：青少年特发性脊柱侧凸褪黑素信号传导
- 定量端粒长度和基因组基序的方法
- 本发明提供了使用专门设计的分子倒置探针(MIP)和反应条件来评估基因组内串联重复序列例如端粒的大小的新型组合物和方法。
- 邓亮生马淑玲胡令芳
- 青少年特发性脊柱侧凸生长激素基因多态性研究被引量：6
- 2008年
- 目的研究生长激素（GH）基因多态性与青少年特发性脊柱侧凸（AIS）发生发展的关系。方法本研究包括265例AIS患者及193名正常对照。在AIS患者组，记录其最大Cobb角。采用PCR-RFLP的方法对GH基因启动子区域多态性位点rs2854184进行基因分型。结果在AIS患者组，GH基因rs2854184多态性位点的3个基因型AA、AT、TT分别占38．3％，50．3％，11．4％，正常对照组分别占39．6％，50．2％，10．1％，2组比较差异无统计学意义。同样，在AIS患者组rs2854184多态性位点的2个等位基因A、T分别占63．5％，36．5％，正常对照组分别占64．7％，35．3％，2组比较差异无统计学意义。另外在AIS组内，多态性位点rs2854184不同基因型所对应最大Cobb角分别是AA33．8°±10．0°，AT36．4°±15．0°，TT34．5°±9．1°，3者比较差异无统计学意义。结论GH基因rs2854184位点多态性与AIS的发生发展没有明显关系。
- 邱旭升邓亮生杨晓恩郑振耀邱勇
- 关键词：生长激素脊柱侧凸青少年
- 褪黑素受体1B基因与青少年特发性脊柱侧凸患者骨密度的相关性被引量：2
- 2009年
- 目的探讨褪黑素受体1B基因（MTNR1B）多态性与青少年特发性脊柱侧凸（AIS）患者骨密度之间的相关性。方法选取511例年龄在12～18岁之间的女性AIS患者，采用双能X线骨密度吸收仪测量优势侧近端股骨的骨密度。同时，采取患者外周静脉血，采用试剂盒提取DNA。通过PCR—RFLP的方法检测MTNR1B基因启动子区上2个基因多态性位点的基因型。采用ANOVA的统计学方法比较不同基因型对应骨密度大小。结果MTNR1B基因2个多态性位点各基因型所对应的骨密度差异无显著性（P〉0．05）。结论MTNR1B基因多态性与AIS患者的骨密度之间没有相关性，它可能在AIS患者的低骨量中不发挥作用。
- 邱旭升邓亮生杨晓恩郑振耀邱勇
- 关键词：基因多态性骨密度青少年特发性脊柱侧凸
- 中国人戈谢病基因突变的分析被引量：34
- 2009年
- 目的回顾及分析中国人戈谢病（Gaucher disease，GD）的基因突变类型，观察其与临床表型的相关性。方法用基因分析的方法包括用特异限制性内切酶酶切PCR产物，检测中国人戈谢病患者已知突变位点；对含有未知突变基因的个体采用长链PCR方法，分段扩增葡萄糖脑苷脂酶的功能基因，再用巢式PCR分别扩增功能基因的外显子序列，进行DNA序列测定。结果总结本实验室检测到的40种突变类型，常见的突变等位基因为L444P，占突变基因的33．0％，其他较常见的突变为F213I、N188S、V375L和M416V。结论中国人GD患者中起码存在40种突变类型，基因突变类型谱与白种人有明显的区别。目前已明确70％的基因突变类型，通过基因分析进行GD的临床诊断和产前诊断已成为可能。
- 张为民邓亮生孟岩姚凤霞邱正庆段彦龙黄尚志施惠平
- 关键词：戈谢病中国人
- 褪黑素受体1B基因多态性与青少年骨密度的相关性被引量：1
- 2007年
- 目的探讨褪黑素受体1B基因（MTNR1B）多态性与骨密度之间的相关性。方法选取140名16-20岁之间的正常女性,采用双能X线骨密度吸收仪测量双侧近端股骨的骨密度。同时,采取外周静脉血,采用试剂盒提取DNA。根据人类单倍体图计划（HapMap）提供的汉族人数据,我们在MTNR1B基因上选取了6个标签SNP（tagSNPs）。通过PCR-RFLP的方法检测褪黑素受体1B基因上6个标签SNP的基因型。采用ANOVA的统计学方法比较不同基因型对应骨密度大小。结果MTNR1B基因6个多态性位点各基因型所对应的骨密度,没有明显差异（P〉0.05）。结论褪黑素受体1B基因多态性与骨密度之间没有相关性。
- 邱旭升邓亮生杨晓恩郭凯琪李广文秦岭邱勇郑振耀
- 关键词：基因多态性骨密度
- 青少年特发性脊柱侧凸患者褪黑素信号传导通路的初步研究
- 目的了解青少年特发性脊柱侧凸（Adolescent Idiopathic Scoliosis, AIS）患者褪黑素信号传导通路是否存在异常。方法:取7例行后路手术的女性 AIS 患者 （年龄13—17岁,平均14.7岁;...
- 邱旭升邱勇陈晖孙旭邓亮生郑振耀
- 关键词：青少年特发性脊柱侧凸褪黑素信号传导
- 文献传递
- Selection of mixed linear modeling for analysis of technical and biological variations in RNA-seq data
- Background: RNA-seq is made possible by the latest NGS technology and is most powerful method to analysis gene...
- 邓亮生杨厚文胡复艳张晓萌
- 关键词：RNA-SEQDECOMPOSITIONMIXEDLINEAR
