郭凯琪
- 作品数：4 被引量：8H指数：2
- 供职机构：香港中文大学更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金美国中华医学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 褪黑素受体1A基因多态性与青少年特发性脊柱侧凸相关性研究被引量：5
- 2007年
- 目的研究褪黑素受体1A基因(MTNR1A)多态性与青少年特发性脊柱侧凸(AIS)发生发展的关系。方法共纳入226例 AIS 患者及277例正常对照者。记录 AIS 患者组最大 Cobb 角。采用 PCR-RFLP 的方法对 MTNR1A 基因启动子区域多态性位点 rs2119882进行基因分型。结果AIS 患者组 MTNR1A 基因多态性位点 rs2119882的基因型及等位基因分布与正常对照组比较没有明显差异。在 AIS 组内,多态性位点 rs2119882不同基因型所对应的最大 Cobb 角没有明显差异。结论MTNR1A 基因 rs2119882位点多态性与 AIS 的发生发展都没有关系。
- 邱旭升邓亮生杨晓恩郭凯琪李广文秦岭邱勇郑振耀
- 关键词：脊柱侧凸基因多态性
- 褪黑素受体1B基因多态性与青少年骨密度的相关性被引量：1
- 2007年
- 目的探讨褪黑素受体1B基因（MTNR1B）多态性与骨密度之间的相关性。方法选取140名16-20岁之间的正常女性,采用双能X线骨密度吸收仪测量双侧近端股骨的骨密度。同时,采取外周静脉血,采用试剂盒提取DNA。根据人类单倍体图计划（HapMap）提供的汉族人数据,我们在MTNR1B基因上选取了6个标签SNP（tagSNPs）。通过PCR-RFLP的方法检测褪黑素受体1B基因上6个标签SNP的基因型。采用ANOVA的统计学方法比较不同基因型对应骨密度大小。结果MTNR1B基因6个多态性位点各基因型所对应的骨密度,没有明显差异（P〉0.05）。结论褪黑素受体1B基因多态性与骨密度之间没有相关性。
- 邱旭升邓亮生杨晓恩郭凯琪李广文秦岭邱勇郑振耀
- 关键词：基因多态性骨密度
- 人胰岛素样生长因子-Ⅰ基因P1启动子区域CA微卫星多态性对启动子活性的影响被引量：2
- 2010年
- 目的探讨人胰岛素样生长因子-Ⅰ(IGF-Ⅰ)基因P1启动子区域CA微卫星多态性对启动子活性的影响。方法收集131名健康中国人的血液样品,提取基因组DNA并进行基因扫描分析,测定人IGF-Ⅰ基因P1启动子区域CA微卫星多态性并计算其频率分布。通过PCR方法扩增含有不同长度CA微卫星的P1启动子单体型片段,插入至缺少启动子的pGL4.10质粒载体上的荧光素酶报告基因的上游。通过双荧光素酶报告基因分析法测定含不同长度CA微卫星的P1启动子单体型的活力,比较CA微卫星多态性对P1启动子活性的影响。结果共发现9种CA微卫星多态性,分别为13CA、16CA、17CA、18CA、19CA、20CA、21CA、22CA和23CA,其中分布频率大于5%的有17CA、18CA、19CA、20CA和21CA多态性,分布频率最高的为19CA多态性。双荧光素酶报告基因分析结果表明,P1启动子单体型之间存在活力差异,其中16CA启动子单体型的活力最高,21CA启动子单体型的活力最低。结论人IGF-Ⅰ基因P1启动子区域CA微卫星多态性能够影响P1启动子的活性。
- 黄伟邓亮生高钟镐王玉丽宋影文郭凯琪陈晓旋冯来武
- 关键词：生长调节素类微卫星重复
- 特发性脊柱侧凸患者DPP9基因多态性研究
- 目的研究 DPP9基因多态性与青少年特发性脊柱侧凸（adolescent idiopathic scoliosis,简称 AIS）发生发展的关系。方法本研究包括571例 AIS 患者及 236例正常对照。在 AIS 患者...
- 邱旭升邓亮生杨晓恩郭凯琪李广文秦岭邱勇郑振耀
- 关键词：基因多态性特发性脊柱侧凸
- 文献传递
