胡椿艳
- 作品数:5 被引量:7H指数:2
- 供职机构:重庆医科大学更多>>
- 发文基金:国家自然科学基金深圳市科技计划项目更多>>
- 相关领域:医药卫生更多>>
- 急性白血病儿童γ-谷氨酰水解酶基因452C/T单核苷酸多态性研究被引量:1
- 2012年
- 目的研究γ-谷氨酰水解酶(-γ-glutamylhydrolase,GGH)基因452C/T单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphism,SNP)在急性白血病(acuteleukemia,AL)患儿和正常儿童中的频率及分布特征。方法应用逆转录-PCR-变性梯度凝胶电泳结合DNA直接测序技术,对92例AL患儿和124名正常儿童的cDNAs进行GGH基因第452位点SNP筛查。结果AL组中GGH452TT、CT及CC基因型频率分别为2.2%、13.0%和84.8%;对照组中相应3种基因型频率分别为1.6%、16.9%和81.5%;两组T等位基因频率分别为8.7%和10.1%;两组间的基因型频率及等位基因频率差异无统计学意义(P〉0.05),但中国儿童与日本、非裔-美洲及墨西哥人群的T等位基因频率差异均具有统计学意义(P〈0.05)。结论确定了中国汉族儿童GGH452C/T的等位基因频率,并初步确认GGH452C/T基因多态性存在种’族差异。
- 张洪洪岳丽杰陈小文赵玮胡椿艳郑苗苗杨春兰谢偲
- 关键词:变性梯度凝胶电泳
- GGH基因多态性研究及一个新的错义突变T191G的发现被引量:2
- 2012年
- 目的:研究γ-谷氨酰水解酶基因(γ-glutamyl hydrolase,GGH)T16C单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)在急性白血病(acute leukemia,AL)患儿和正常儿童中的频率分布特征,并以期发现新的多态性位点。方法:应用DNA直接测序技术,对90例AL患儿和120例正常儿童的cDNAs进行GGH T16C基因型的筛查。结果:在GGH的第2外显子发现一新的错义突变T191G,导致第64位氨基酸由亮氨酸(Leu)被色氨酸(Trp)替代。首次鉴定了中国儿童GGH T16C多态性,其在AL患儿及正常儿童中的等位基因频率分别为20.0%和17.1%,两组间的等位基因频率差异无统计学意义(P>0.05),表明与白血病的易感性无相关性。结论:首次确定了国内汉族儿童GGH T16C的等位基因频率,并发现一新的错义突变GGHT191G。
- 张洪洪岳丽杰袁秀丽郑苗苗胡椿艳杨春兰
- 关键词:单核苷酸多态性急性白血病儿童
- 叶酰多聚谷氨酸合成酶基因一个新的错义突变的发现被引量:2
- 2012年
- 目的研究叶酰多聚谷氨酸合成酶(FPGS)基因编码区突变及多态性在中国汉族急性白血病(AL)患儿与健康儿童中的频率分布特征,为探讨FPGS基因多态性与肿瘤化疗个体化用药之间的关系提供理论依据。方法采用PCR-DGGE结合DNA直接测序的方法对91例AL患儿和124例上呼吸道感染儿童(对照组)的FPGS基因第5号外显子的突变及多态性情况进行分析,计算等位基因频率和基因型频率并分析其差异性。结果在对照组儿童FPGS编码区中发现了一个国内外未见报道的错义突变502/490 T>C(L151/101P),分别在FPGS线粒体型和胞浆型中发现了新突变2例和3例,并鉴定了其等位基因频率为0.70%(胞浆型)和0.47%(线粒体型)。这个新的错义突变与儿童AL无明显的相关性。结论首次在中国汉族儿童中发现FPGS外显子5的一个新的错义突变502/490 T>C(L151/101P),其在中国汉族儿童中的等位基因频率为0.70%(胞浆型)和0.47%(线粒体型)。
- 胡椿艳岳丽杰于洁张洪洪杨春兰
- 关键词:单核苷酸多态性急性白血病儿童
- 急性白血病儿童叶酰聚谷氨酸合成酶基因多态性研究
- 目的研究叶酰多聚谷氨酸合成酶(FPGS)基因编码区单核苷酸多态性在深圳地区汉族急性白血病(AL)患儿与健康儿童中的等位基因频率和基因型分布特征,为进一步探讨FPGS基因多态性与甲氨喋呤(MTX)药物敏感性可能存在的关系,...
- 胡椿艳
- 关键词:变性梯度凝胶电泳急性白血病儿童
- 文献传递
- 叶酰多聚谷氨酸合成酶与甲氨蝶呤敏感性的关系被引量:2
- 2012年
- 叶酰多聚谷氨酸合成酶(folypolyglutamatesynthetase,FPGS)作为甲氨蝶呤(methotrexate,MTX)类抗肿瘤药物细胞内代谢过程中的关键酶,催化形成活性形式的MTX多聚谷氨酸,其异常是MTX耐药的重要原因之一。近年来研究发现,FPGS表达及活性的降低可使细胞内MTX多聚谷氨酸浓度降低,从而导致MTX耐药。FPGS基因多态性在MTX耐药中也起着重要的作用,但其具体机制尚未完全明了。该文就FPGS酶活性及基因多态性与MTX药物敏感性的关系进行综述。
- 胡椿艳岳丽杰陈小文
- 关键词:甲氨蝶呤药物敏感性