郑苗苗
- 作品数：12 被引量：49H指数：3
- 供职机构：遵义医学院附属深圳市儿童医院更多>>
- 发文基金：深圳市科技计划项目国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- MTHFR基因多态性与急性白血病易感性的研究被引量：1
- 2013年
- 目的研究汉族儿童亚甲基四氢叶酸还原酶（ methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR） 基因多态性与急性淋巴细胞白血病（acute lymphoblastic leukemia, ALL）以及急性髓细胞白血病（acute myeloid leukemia, AML）发病风险的相关性。方法对87例ALL患儿、22例AML患儿和120名对照儿童用逆转录-聚合酶链反应一变性梯度凝胶电泳结合DNA测序技术进行MTHFR677C／T和1298A／c基因的多态性筛查。结果MTHFR677CT基因型的个体AML易感性降低（OR=0．23，95％CI：0．07-0．79）。未发现MTHFR1298A／c各基因型与ALL和AML发病风险间存在显著关联。MTHFR677TT／1298AA和677CC／1298AC基因型ALL发病风险增高（OR=3．78，95％CI：1．38-10．40；OR=3．17，95％CI：1．18-8．53），677CT／1298AA基因型者AML风险降低（OR=0．23，95％CI：0．06-0．97）。结论MTHFR基因677位碱基变异可能是儿童AML遗传易感因素。
- 郑苗苗岳丽杰张洪洪杨春兰谢偲
- 关键词：亚甲基四氢叶酸还原酶急性淋巴细胞白血病急性髓细胞白血病
- 6-巯基嘌呤致急性淋巴细胞白血病患儿不良反应及其与TPMT基因多态性的关系被引量：8
- 2014年
- 目的分析6-巯基嘌呤(6-MP)维持治疗急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿不良反应的发生情况,探讨巯嘌呤甲基转移酶(TPMT)基因多态性与6-MP毒副作用的关系。方法提取46例ALL患儿骨髓细胞总RNA并逆转录成cDNA。应用变性梯度凝胶电泳(DGGE)结合DNA测序,对ALL患儿TPMT*1S和*3C基因型进行检测。采用美国国立癌症研究所第3版常规毒性判定标准(NCI CTC 3.0)行药物毒性分级,分析TPMT基因多态性与6-MP不良反应发生的关系。结果在维持治疗阶段,22%(10/46)患儿因6-MP所致严重不良反应停药,不良反应主要表现为骨髓抑制、肝脏毒性和胃肠道反应。2例TPMT*3C突变基因型(AG+GG)患儿均出现重度不良反应,其中1例纯和突变患儿出现与6-MP剂量相关的骨髓抑制和肝脏毒性。TPMT*1S各基因型与6-MP所致的重度骨髓抑制及肝脏毒性无明显相关性(P>0.05)。结论 TPMT*3C多态性可能与6-MP所致严重不良反应发生有关。
- 谢偲岳丽杰丁慧任艳飞杨春兰郑苗苗
- 关键词：6-巯基嘌呤巯嘌呤甲基转移酶基因多态性
- 儿童神经母细胞瘤中ALK基因突变的研究
- 2012年
- 目的探讨中国儿童神经母细胞瘤(NB)中间变性淋巴瘤激酶(ALK)基因的突变情况。方法从22例石蜡包埋的NB肿瘤组织中提取基因组DNA,通过PCR-DNA直接测序技术分析儿童NB肿瘤组织中ALK突变热点区域第20～26号外显子的突变情况。结果 22例儿童NB中,有10例(46%)在ALK第21号外显子上存在已知同义突变C3375A(Gly1125Gly),等位基因频率为27%;1例(5%)在ALK第23号外显子上发现一个新的同义突变C3586T(Leu1196Leu)。ALK突变C3375A的发生频率在NB患儿的年龄、性别、肿瘤分化程度和是否转移方面差异无统计学意义(P>0.05)。在其他5个ALK外显子中未发现突变。结论采用PCR-DNA测序技术发现了ALK一个新的同义突变C3586T,并证实了儿童ALK存在已知突变C3375A,其发生率不受NB患儿临床特征的影响。
- 杨春兰岳丽杰江贤萍文飞球郑苗苗
- 关键词：神经母细胞瘤间变性淋巴瘤激酶基因突变儿童
- GGH基因多态性研究及一个新的错义突变T191G的发现被引量：2
- 2012年
- 目的:研究γ-谷氨酰水解酶基因(γ-glutamyl hydrolase,GGH)T16C单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)在急性白血病(acute leukemia,AL)患儿和正常儿童中的频率分布特征,并以期发现新的多态性位点。方法:应用DNA直接测序技术,对90例AL患儿和120例正常儿童的cDNAs进行GGH T16C基因型的筛查。结果:在GGH的第2外显子发现一新的错义突变T191G,导致第64位氨基酸由亮氨酸(Leu)被色氨酸(Trp)替代。首次鉴定了中国儿童GGH T16C多态性,其在AL患儿及正常儿童中的等位基因频率分别为20.0%和17.1%,两组间的等位基因频率差异无统计学意义(P>0.05),表明与白血病的易感性无相关性。结论:首次确定了国内汉族儿童GGH T16C的等位基因频率,并发现一新的错义突变GGHT191G。
- 张洪洪岳丽杰袁秀丽郑苗苗胡椿艳杨春兰
- 关键词：单核苷酸多态性急性白血病儿童
- 胸苷酸合成酶基因多态性与ALL儿童HD-MTX毒副作用的相关性被引量：8
- 2013年
- 目的:研究胸苷酸合成酶(TS)基因(TYMS)多态性与大剂量甲氨蝶呤(HD-MTX)治疗儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)时毒副作用的相关性。方法:75例ALL中有52例接受了HD-MTX治疗,对患儿用药后的一般反应、皮肤黏膜损害、骨髓抑制等临床表现和血尿常规、肝肾功能、心肌酶、心电图等进行统计分析,并采用DNA直接测序技术检测ALL儿童TYMS多态性(rs699517、rs2790和rs11280056),分析MTX毒副作用与其关系。结果:TYMS rs2790与ALL儿童性别相关,与AA基因型相比,携带等位基因G者男孩数约是女孩的3倍(OR=3.05,95%CI=1.14～8.19,P=0.024)。rs2790基因型与HD-MTX引起的中性粒细胞减少发生也相关,GG基因型使中性粒细胞减少的发生危险降低(OR=0.07,95%CI=0.01～0.64,P=0.026)。rs699517和rs11280056与ALL儿童发病年龄、性别以及HD-MTX毒副作用均无相关性(P>0.05)。结论:TYMS rs2790可能与HD-MTX毒副作用具有相关性,对ALL男性儿童影响较大。
- 杨春兰岳丽杰于洁文飞球李长钢郑苗苗谢偲丁慧
- 关键词：胸苷酸合成酶基因多态性急性淋巴细胞白血病甲氨蝶呤毒副作用
- 急性淋巴细胞白血病患儿MTHFR基因多态性与大剂量甲氨蝶呤毒副反应的关系被引量：35
- 2013年
- 目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因单核苷酸多态性对急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿使用大剂量甲氨蝶呤(HD-MTX)化疗后毒副反应的影响。方法应用RT-PCR-变性梯度凝胶电泳结合DNA测序技术,对52例ALL患儿MTHFR C677T、A1298C和G1793A基因型进行检测。按照国立癌症研究所常规毒性判定标准(NCI-CTC)对患儿HD-MTX化疗后的不良反应统一评价。结果 MTHFR 1298AC基因型患儿发生血小板减少的风险较AA型提高了13.7倍(OR=13.7,95%CI=1.18～159.36,P=0.036)。MTHFR C677T和G1793A各基因型发生各类HD-MTX化疗不良反应的差异无统计学意义(P>0.05)。结论 MTHFR A1298C多态性可能与ALL患儿HD-MTX化疗后的毒副反应相关。
- 郑苗苗岳丽杰陈小文文飞球李长钢杨春兰谢偲丁慧
- 关键词：亚甲基四氢叶酸还原酶甲氨蝶呤毒副反应
- 急性白血病儿童γ-谷氨酰水解酶基因452C／T单核苷酸多态性研究被引量：1
- 2012年
- 目的研究γ-谷氨酰水解酶（-γ-glutamylhydrolase，GGH）基因452C／T单核苷酸多态性（singlenucleotidepolymorphism，SNP）在急性白血病（acuteleukemia，AL）患儿和正常儿童中的频率及分布特征。方法应用逆转录-PCR-变性梯度凝胶电泳结合DNA直接测序技术，对92例AL患儿和124名正常儿童的cDNAs进行GGH基因第452位点SNP筛查。结果AL组中GGH452TT、CT及CC基因型频率分别为2．2％、13．0％和84．8％；对照组中相应3种基因型频率分别为1．6％、16．9％和81．5％；两组T等位基因频率分别为8．7％和10．1％；两组间的基因型频率及等位基因频率差异无统计学意义（P〉0．05），但中国儿童与日本、非裔-美洲及墨西哥人群的T等位基因频率差异均具有统计学意义（P〈0．05）。结论确定了中国汉族儿童GGH452C／T的等位基因频率，并初步确认GGH452C／T基因多态性存在种’族差异。
- 张洪洪岳丽杰陈小文赵玮胡椿艳郑苗苗杨春兰谢偲
- 关键词：变性梯度凝胶电泳
- 急性白血病患儿TYMS编码区单核苷酸多态性分析被引量：2
- 2012年
- 目的探讨TYMS编码区单核苷酸多态性(SNP)在急性白血病(AL)患儿和对照儿童中的等位基因频率和基因型分布特征及其与中国汉族儿童AL发生风险的关系。方法用RT-PCR-变性梯度凝胶电泳(DGGE)结合DNA直接测序技术筛查108例AL儿童和121例对照儿童的TYMS基因编码区开放阅读框的全部SNP及基因突变,分析等位基因频率及各基因型在两组人群中的分布,并进行病例、对照优势比分析以研究各SNP位点与AL发生之间的关系。结果在中国汉族儿童TYMS开放阅读框中仅筛查到2个SNP,分别为A381G和T349C。TYMS A381G各基因型在AL组的频率分布为:AA型76.8%(83/108);AG型20.4%(22/108);GG型2.8%(3/108);在对照组中各基因型频率为:AA型79.4%(96/121);AG型16.5%(20/121);GG型4.1%(5/121)。A381G(Glu127Glu)在AL患儿及对照儿童中的等位基因频率分别为13.0%和12.4%。在中国汉族儿童发现T349C(Phe117Leu)的存在,其等位基因频率为1.2%。结论 TYMS A381G与AL发生风险可能无相关性;中国汉族儿童TYMS基因存在T349C多态位点。
- 杨春兰钟山岳丽杰于洁郑苗苗谢偲
- 关键词：变性梯度凝胶电泳单核苷酸多态性急性白血病
- 急性白血病患儿MTHFR基因G1793A多态性的相关研究被引量：1
- 2013年
- 在
- 郑苗苗岳丽杰杨春兰谢偲丁慧
- 关键词：MTHFR基因白血病患儿多态性急性
- 汉族儿童TPMT基因全蛋白编码区SNP检测与分析被引量：3
- 2013年
- 目的分析汉族儿童巯嘌呤甲基转移酶(TPMT)基因的蛋白质编码区(CDS)突变,探讨其在急性白血病(AL)患儿中的单核苷酸多态性(SNP)。方法变性梯度凝胶电泳结合DNA测序检测103例AL患儿及111例对照组儿童的TPMT基因CDS碱基位点突变情况。结果汉族儿童TPMT基因筛查出2个蛋白编码区单核苷酸多态性(cSNPs),分别为TPMT*3C(A719G)和*1S(C474T)。TPMT*3C AA、AG、GG基因型频率在AL患儿组中分别为95.1%、3.9%和1.0%,在对照组中分别为97.3%、2.7%和0,其G等位基因频率分别为2.9%和1.4%;TPMT*1S CC、CT、TT基因型频率在AL患儿组分别为5.8%、24.3%和69.9%,在对照组中分别为8.1%、28.8%和63.1%,其C等位基因频率分别为18.0%和22.5%。2个cSNPs基因型及等位基因频率在两组中分布差异无统计学意义(P>0.05)。对照组筛查出C210T和TPMT*26(T622C)基因突变。结论汉族儿童存在TPMT*26突变基因型,且TPMT*3C、TPMT*1S可能均与儿童AL易感性无关。
- 谢偲岳丽杰陈小文郑苗苗杨春兰丁慧任艳飞
- 关键词：巯嘌呤甲基转移酶变性梯度凝胶电泳蛋白质编码区
