秦均珍
- 作品数：5 被引量：3H指数：1
- 供职机构：广西医科大学第一附属医院更多>>
- 发文基金：广西壮族自治区卫生厅重点科研课题广西教育厅资助项目广西壮族自治区科学研究与技术开发计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- VEGF基因多态性与广西壮族妇女复发性流产的相关性研究被引量：3
- 2013年
- 目的:探讨血管内皮生长因子(vascular endothelial growth factor,VEGF)-2578C/A、-1154G/A、-634G/C、-460C/T和+936C/T位点单核甘酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)与广西壮族妇女复发性流产(RSA)发病的关联。方法:应用PCR-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)检测RSA组(120例,病例组)和健康对照组(110例)的VEGF 5个SNPs位点基因型频率分布情况。结果:VEGF-2578C/A、-1154G/A、-634G/C、-460C/T和+936C/T的SNPs位点基因型和等位基因频率分布在病例组和对照组间均无统计学差异(P>0.05)。结论:VEGF-2578C/A、-1154G/A、-634G/C、-460C/T和+936C/T位点的基因多态性可能与广西壮族妇女RSA发病风险不相关。
- 黄如甸庞丽红黎欧阳韦舟玲秦均珍
- 关键词：基因多态性
- 常染色体显性遗传性多囊肾病的产前基因诊断技术
- 2014年
- 常染色体显性遗传性多囊肾病是一种常见的单基因遗传病，具有遗传异质性和延迟显性，危害性大。临床上可通过连锁分析和直接基因诊断早期发现，以隔断致病基因的遗传。本文综述了连锁分析和直接基因诊断在此病产前诊断的应用。
- 秦均珍庞丽红
- 关键词：多囊肾产前基因诊断
- 复发性流产患者血清VEGF及其受体sFlt-1水平的监测与临床干预研究
- 庞丽红李慕军黄星李敏清徐红杨冬梅石凌韦舟玲蒙春兰黎欧阳秦均珍黄如甸磨静佳
- 项目来源: 本项目为2009年广西科技厅回国基金项目（桂科回0991008）应用领域和技术原理：本项目属于医药卫生——临床妇产科学领域。复发性流产是指连续发生2次或2次以上自然流产，其发生率约1-2%。复发性流产的发生机...
- 关键词：
- 关键词：复发性流产临床干预
- 应用微卫星DNA对常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)进行症状前检测及产前诊断的研究
- 目的:常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)是一种常见的遗传性肾病,具有延迟显性遗传的特点。至今尚无有效的治疗方法,及时对ADPKD家系中的成员进行症状前基因检测和高风险胎儿进行产前诊断,是控制其发生和发展的关键。本实...
- 秦均珍
- 关键词：常染色体显性遗传性多囊肾病微卫星DNA
- 文献传递
- 微卫星DNA对常染色体显性多囊肾病的诊断价值
- 2014年
- 目的:探讨微卫星DNA连锁分析对常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)的诊断价值。方法:提取多囊肾病家系成员外周血和胎儿绒毛膜绒毛DNA,运用荧光PCR法扩增与PKD1紧密连锁的4个微卫星DNA(SM6、KG8、CW4、CW2)遗传标志,将扩增产物进行毛细管电泳-基因扫描,通过基因连锁分析和单体型分析对ADPKD家系共27例(包括1例胎儿)进行致病基因检测。结果:27例家系成员中检出了1例18岁个体为PKD1基因携带者,无临床症状,处于囊肿发生前期;产前诊断结果显示胎儿未获得致病基因。结论:微卫星DNA具有高度多态性,在同一家系内具有高度的遗传保守性,该技术在ADPKD的症状前基因检测和产前诊断中简便、快速、灵敏。
- 秦均珍庞丽红黄如甸邓碧叶
- 关键词：微卫星DNA产前诊断
