公共文化服务平台

皮亚雷: 作品数：46 被引量：140H指数：7; 供职机构：河北医科大学第二医院更多>>; 发文基金：河北省医学科学研究重点课题河北省科学技术研究与发展计划项目河北省科技支撑计划项目更多>>; 相关领域：医药卫生环境科学与工程文化科学更多>>

合作作者

罕见基因突变致Ⅰ型自身免疫性多内分泌腺病综合征1例临床及家系分析被引量：4: 2016年; 目的分析1例Ⅰ型自身免疫性多内分泌腺病综合征(APSⅠ)患儿临床及其家系自身免疫调节因子(autoimmune regulator,AIRE)基因突变特点,以提高对此病认识及诊治水平。方法分析APSⅠ患儿1例(男性,9岁)。收集该患儿临床资料,并采集患儿及其父母、哥哥静脉血2ml,采用二代测序技术对患儿33个免疫相关基因的外显子及其相邻内含子进行检测,对所检出的AIRE基因突变采用sanger测序验证,并对患儿父母及其哥哥进行突变分析。结果该APSⅠ患儿自生后不久即出现反复口腔白色念珠菌感染,8岁先后出现手足搐搦及皮肤黏膜色素沉着,结合血液生化及甲状旁腺激素(iPTH)、促肾上腺皮质激素(ACTH)、皮质醇(COR)检查符合APSⅠ诊断全部3条标准。AIRE基因检测结果显示患儿为IVS11+1G>A及AIRE基因缺失复合杂合突变,患儿父亲为IVS11+1G>A杂合突变,实时定量聚合酶链反应(Q-PCR)验证母亲AIRE基因杂合缺失,哥哥未检测到AIRE基因突变。结论APSⅠ患儿多腺体受累常先后相继出现,易误诊及漏诊,随访中应注意有无新受累器官及系统出现;AIRE基因IVS11+1G>A突变临床极为罕见,与杂合缺失两者复合杂合突变所致APSⅠ为首次报道。; 皮亚雷张亚男韩笑门欣怡李超男张会丰; 关键词：突变分析

经直肠超声对特发性中枢性性早熟的诊断价值被引量：8: 2020年; 目的探讨经直肠子宫、卵巢超声对特发性中枢性性早熟女童的诊断价值。方法纳入2015年1月至2018年12月于河北医科大学第二医院就诊的6~9岁乳房发育Tanner BⅡ期的692例女童的回顾性队列建立诊断模型。根据GnRH激发试验结果,将受试者分为特发性中枢性性早熟(idiopathic central precocious puberty,ICPP)组394例和单纯乳房发育(premature thelarche,PT)组298例,纳入经直肠子宫、卵巢超声参数:子宫体积、平均卵巢体积、最大卵泡直径和子宫内膜厚度等,建立二元Logistic诊断方程,通过受试者工作曲线(ROC)计算截断值(cut-off)。另纳入来自两家医院的117例女童的前瞻性队列验证诊断模型。结果两组间子宫体积、平均卵巢体积、最大卵巢体积、≥4 mm卵泡数、最大卵泡直径、子宫内膜厚度、子宫/宫颈前后径差异存在统计学意义(均P<0.05),初诊年龄、BMI和子宫/宫颈长径差异无统计学意义(P>0.05)。通过二元Logistic回归分析,拟合的联合预测方程:Logit(P)=-5.075+0.498×子宫体积+0.943×平均卵巢体积+2.912×最大卵泡直径+4.356×子宫内膜厚度,ROC曲线AUC为0.895,灵敏度为81.73%,特异性为82.89%。117例验证病例与GnRH激发试验结果完全一致有96例。结论应用联合诊断方程可以有效预测6~9岁女童特发性中枢性性早熟。; 袁博皮亚雷张亚男崇禾萌邢鹏张会丰; 关键词：经直肠超声特发性中枢性性早熟子宫卵巢

Citrin缺陷导致新生儿肝内胆汁淤积症患儿临床特点及SLC25 A13基因分析被引量：6: 2017年; 目的探讨citrin缺陷导致新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency,NICCD)的临床特点及SLC25A13基因突变分析。方法对21例特发性胆汁淤积症(idiopathic neonatal choholestasis,INC)患儿应用PCR扩增和测序进行SLC25A13基因18个外显子突变检测,分析患儿的血生化指标及串联质谱法分析血氨基酸。结果 4例患儿诊断为NICCD,其中1例患儿为纯合突变c.851_854delG TAT(p.Met284fs),其他3例患儿为复合杂合突变c.851_854delG TAT(p.Met284fs)/c.115G>T(p.Asp39Tyr),c.1064G>A(p.Arg355Gln)/c.1157G>T(p.Gly386Val),c.1078C>T(p.Arg360Term)/c.IVS4+6A>G。患儿血清天门冬氨酸氨基转移酶(AST)均高于丙氨酸氨基转移酶(ALT),AST/ALT比值介于2.0~4.4。患儿空腹血糖均明显降低,甲胎蛋白(AFP)均明显升高。常见的血氨基酸升高为瓜氨酸。结论 SLC25A13基因突变分析有助于NICCD的早期诊断。; 白欣立张亚男杨亭亭皮亚雷窦志艳; 关键词：新生儿肝内胆汁淤积症 CITRIN缺陷 SLC25A13基因

基于测定0-14岁小儿血清25羟维生素D浓度“调整”中国维生素D缺乏性佝偻病防治策略: 目的:通过测定1036名小儿的血清25羟维生素D (250HD),了解当前我国小儿维生素D营养状况,重新审视中国维生素D缺乏性佝偻病防治策略. 方法:河北省石家庄市、张家口市的1036名0-14岁正常儿童为研究...; 张会丰韩笑阎雪皮亚雷张亚男; 关键词：维生素D缺乏性佝偻病酶联免疫法; 文献传递

3M综合征家系报道及临床分析被引量：7: 2016年; 1975年Miller等首次报道了3M综合征（OMIM#273750）这一罕见的常染色体隐性遗传病,其主要临床表现为严重宫内和出生后生长迟缓。患儿出生后主要表现为身材矮小,面部畸形,管状骨细长和脊椎骨椎体较高,不伴有智力异常和其他脏器的损害。; 张亚男皮亚雷阎雪李玉倩齐占江张会丰; 关键词：胎儿生长迟缓

特发性中枢性性早熟和单纯乳房早发育女童乳腺和盆腔超声比对研究被引量：22: 2020年; 目的探讨不同发育阶段的女童乳腺和盆腔超声的影像学参数变化特征以及对特发性中枢性性早熟(idiopathic central precocious puberty,ICPP)、单纯乳房早发育(premature thelarche,PT)女童的诊断和鉴别诊断意义。方法选择青春发育阶段女童124例为研究对象,测量身高、体重;拍摄骨龄片、测性激素、做盆腔及乳腺超声,并进行乳腺超声分级评估。根据性早熟的年龄(8岁前出现乳房发育)界定,从中筛选出达到性早熟年龄界定的女童54例,最终确诊16例ICPP组和38例PT组,比较2组间第二性征、盆腔超声参数及乳腺超声分级的差异。结果24例受试女童按乳腺超声分级,A级34例(27.4%)、B级49例(39.5%)、C级18例(14.5%)、D级5例(4%)、E级18例(14.5%)。各级间年龄、体重指数(body mass index,BMI)、子宫体积、子宫长径、子宫前后径/宫颈前后径值(uterus/anterior-posterior diameter of cervix,FCR)、最大卵巢体积、子宫内膜厚度、阴道壁厚度、≥4 mm卵泡数、最大卵泡直径、乳芽直径及乳芽体积均差异有统计学意义(P<0.05)。受试者中ICPP 16例,PT 38例,2组间年龄、子宫体积、子宫长径、子宫内膜厚度、最大卵巢体积、≥4 mm卵泡数、最大卵泡直径、乳芽直径及乳芽体积差异均有统计学意义(P<0.05),BMI、FCR值及阴道壁厚度差异均无统计学意义(P>0.05)。16例ICPP受试者乳腺超声分级为:A级1例(6.3%),B级13例(81.2%),C级2例(12.5%)。38例PT受试者乳腺超声分级为:A级18例(47.4%),B级18例(47.4%),C级2例(5.2%),组间乳腺超声分级差异有统计学(P<0.05)。结论乳腺超声分级可用于评估女童青春期发育。乳腺、盆腔超声和乳腺超声分级对于女童ICPP和PT间均有一定诊断及鉴别诊断价值。; 袁博皮亚雷张亚男田莹珺常洁张会丰; 关键词：超声检查

正常儿童血清25羟维生素D水平及其与甲状旁腺素的关系: 目的探讨不同年龄段正常儿童血清25羟维生素D[25(OH)D]与甲状旁腺素(PTH)的相互关系。方法研究对象为2011年6月在河北医科大学第二医院儿科生长发育门诊正常体检的健康儿童233名,年龄范围为0.3～14岁,其中...; 韩笑阎雪徐佳琛张亚男皮亚雷张会丰

晚发型维生素K缺乏性出血中文文献报告病例20年(1989—2008)综合分析被引量：3: 2010年; 【目的】综合分析中文期刊晚发型维生素K缺乏性出血病例报告资料,了解我国晚发型维生素K缺乏性出血的病例特征、发病趋势、地区分布和高危因素等。【方法】＂维生素K缺乏＂为主题词,1989年1月—2008年8月为检索时段,检索中文期刊全文数据库、维普、万方、中国生物医学文献数据库上涉及维生素K缺乏的全部文献,逐篇甄别,遴选出＂晚发型维生素K缺乏性出血＂的病例报告一次文献,建立excel数据库。【结果】晚发型维生素K缺乏性出血文献1 448篇,其中792篇文献不适合做病例分析,剔除,656篇文献用于分析。656篇文献所涉及的晚发型维生素K缺乏性出血病例数21 894例,遍及30个省市自治区。母乳喂养占90.1%;男女之比为2.22∶1;4周以内发病占6%,4~8周占73%,8周以上占21%。高危因素包括：乳母用药、肝胆疾患、呼吸道感染、腹泻、应用抗生素、发热等。出血部位以颅内出血为主,高达90.4%。后遗症发生率为20%,以运动障碍或智力障碍多见。【结论】我国晚发型维生素K缺乏性出血发病形势严峻;母乳喂养儿多见,男童易患,4-8周为高发年龄。颅内出血发生率极高。高危因素为乳母用药,小儿使用抗生素、患腹泻、呼吸道感染等、肝胆疾病等。; 赵秋菊阎雪皮亚雷张亚男张会丰; 关键词：维生素K缺乏小儿出血

血清NT-proCNP对评价儿童骨骼生长潜能的意义: 目的：了解C型钠尿肽前体氨基末端肽(amino-terminalproCNP，NTproCNP)在正常儿童及原发性甲状腺功能减低症、特发性中枢性性早熟(ICPP)等生长异常儿童血清水平，探讨NTproCNP与身高、骨龄、...; 皮亚雷; 关键词：儿童骨骼; 文献传递

线粒体DNA耗竭综合征肝脑型一家系临床及 DGUOK基因遗传学分析被引量：3: 2021年; 目地回顾性分析1例线粒体DNA耗竭综合征(MTDPS)肝脑型患者的临床特点,并对脱氧鸟苷激酶DGUOK基因突变进行家系分析。方法对2019年4月河北医科大学第二医院收治的1例MTDPS患儿临床资料、治疗过程、基因检测结果进行总结分析。结果先证者,女,出生第1周开始出现反复低血糖、顽固性高乳酸血症,并伴进行性胆汁淤积性肝功能障碍、凝血功能障碍,喂养困难、体质量增长迟缓,小头畸形、肌力差、逐渐出现双眼间断性震颤,最终未能存活。基因检测发现该患儿为DGUOK基因复合杂合突变c.42-c.43insTTCA(p.F15fs129X)/c.808-1(IVS6)G>A,前者为移码突变,产生截短蛋白,后者为剪切突变,导致异常剪切。患儿父母各携带1个DGUOK基因突变,患儿姐姐此2个位点均无突变发生。结论此2种突变均系世界范围内首次报道。MTDPS中的DGUOK基因突变是婴儿肝衰竭的一个重要原因。当新生儿及婴儿期出现低血糖、高乳酸血症、肝功能异常,婴儿或儿童患有急性肝衰竭时,即使缺乏神经肌肉受累,也应考虑进行DGOUK基因测序筛查,以便早期明确诊断。; 白欣立杨亭亭马淑贞张立红李震中皮亚雷

皮亚雷

合作作者

文献类型

领域

主题

机构

作者

传媒

年份

用户反馈

皮亚雷

合作作者

文献类型

领域

主题

机构

作者

传媒

年份

用户登录

用户反馈