杜鹃
- 作品数：26 被引量：24H指数：3
- 供职机构：中南大学湘雅医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金湖南省自然科学杰出青年基金国家科技重大专项更多>>
- 相关领域：医药卫生文化科学经济管理建筑科学更多>>
- 中国人群AD-HSP基因诊断平台的建立
- 目的通过对中国汉族人群常染色体显性遗传性痉挛性截瘫(autosomal dominant hereditary spasticparaplegia,AD-HSP))患者进行SPG4基因、SPG3A基因、REEP1基因(S...
- 杜鹃沈璐
- 文献传递
- 新的AD-HSP致病基因初步定位研究
- 目的采用Illumina公司HumanLinkage-12BeadChipSNP芯片技术,初步定位一个AD-HSP家系的致病基因位点材料与方法我们收集了一个三代遗传的单纯型AD-HSP家系,现有家系成员28例(男性13例...
- 杜鹃沈璐唐北沙
- 文献传递
- 106例胼胝体发育不良患者临床及影像学特征分析
- 胼胝体发育不良(agenesis and dysgenesis of the corpus callosum,ADCC)是一种少见的神经系统疾病,包括胼胝体完全缺如或部分缺如、胼胝体变薄、胼胝体畸形等,常合并有其他脑发育...
- 杜鹃沈璐王俊岭廖书胜王银光周致帆陈娟唐北沙
- 文献传递
- 遗传性痉挛性截瘫11型研究进展被引量：3
- 2009年
- 遗传性痉挛性截瘫是一种遗传性、神经退行性变的疾病，具有明显的遗传异质性，遗传形式多样。遗传性痉挛性截瘫11型是隐形遗传尤其是合并有胼胝体发育不良患者中最常见的类型，现就近几年来该病的研究进展，从遗传性痉挛性截瘫11型的基因定位和克隆，基因突变情况及其临床表现，诊断与鉴别诊断、发病机制等方面进行全面的介绍。
- 杜鹃沈璐唐北沙
- 关键词：遗传性痉挛性截瘫遗传异质性基因定位
- PU-747遗传性痉挛性截瘫SPG42基因突变分析
- 陈冲王银光杜鹃胡雅岑罗莹莹唐北沙沈璐
- 中国汉族人群常染色体显性遗传性痉挛性截瘫的分子分型与早期诊断
- 目的:研究分析中国汉族人群常染色体显性遗传性痉挛性截瘫(AD-HSP)的突变亚型及频率分布.方法:运用PCR结合DNA直接测序、多重连接探针扩增法对历年收集的中国汉族人群63例AD-HSP家系及62例散发HSP患者首先进...
- 罗莹莹杜鹃詹自雄陈冲申玮胡雅岑唐北沙沈璐
- 关键词：常染色体分子分型病理诊断
- 文献传递
- 遗传性痉挛性截瘫患者179例的临床与遗传学特点被引量：2
- 2010年
- 目的 探讨我国遗传性痉挛性截瘫（HSP）患者的临床与遗传学特点.方法 对179例中国汉族人群HSP患者的临床资料和遗传学特点进行回顾性分析.结果 共收集78个家系114例患者和65例散发患者,家族史阳性率为54.5%,未发现遗传早现现象,部分家系存在外显不全.患者中男女比例为1.84：1,平均发病年龄（18.1±14.0）岁,平均病程（12.3±11.5）年;常染色体显性遗传（AD）-HSP患者的发病年龄[（19.7±14.0）岁]较常染色体隐性遗传（AR）-HSP者[（14.5±8.8）岁]大（t=2.196,P＜0.05）,病程较AR-HSP者长[分别为（17.9±14.4）年和（8.0±5.8）年,t=4.404,P＜0.01].单纯型79例,复杂型100例;AD-HSP以单纯型为主,AR-HSP以复杂型为主,两者构成比差异有统计学意义（F=19.322,P＜0.01）.患者多以双下肢僵硬、不灵活起病,最常见的体征为双下肢腱反射亢进、肌张力增高和病理征阳性,其次为踝阵挛（46.9%）、双下肢肌力下降（42.5%）、足部畸形（30.7%）等;AR-HSP患者共济失调、构音障碍、智能减退和足部畸形较AD-HSP多见,泌尿系统症状较AD-HSP少见（P＜0.05）.65例患者行颅脑MRI检查,发现胼胝体发育不良13例（20.0%）、小脑萎缩9例（13.8%）;45例患者行脊髓MRI检查,发现脊髓变细7例（15.6%）.结论 本组HSP患者多于青少年期起病,男性多于女性.AD-HSP发病晚、病程长,以单纯型为主,更易出现泌尿系统症状;AR-HSP发病早、病程相对短,以复杂型多见,多伴有共济失调、构音障碍及智能减退,影像学改变以胼胝体发育不良多见;该病存在与性别相关的临床异质性,存在＂女性保护＂现象.
- 王银光沈璐杜鹃陈冲周致帆肖志权罗莹莹王俊岭严新翔唐北沙
- 中国SPG11患者的临床与分子遗传学研究
- 2022年
- 遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP)是一类主要由皮质脊髓束受损引起的罕见的神经系统遗传性疾病。HSP遗传方式多样,可以呈常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传,某些病例呈线粒体遗传。目前HSP至少分为80余种亚型,SPG11是常染色体隐性遗传HSP中最常见的亚型,其致病基因为KIAA1840,编码spatacsin蛋白。国内已发现有52例SPG11患者,发病年龄4~24岁。其首发症状为走路不稳和/或智力障碍,临床表现包括智力障碍、括约肌功能障碍、视力下降、共济失调、弓形足、肌萎缩、眼肌麻痹及周围神经病等。除胼胝体变薄及脑室周围白质改变外,患者还可表现为大脑皮质萎缩、小脑萎缩、脑室扩大等。中国SPG11患者具有明显的临床及遗传异质性,其发病率并无明显的性别差异。在中国SPG11患者中共检测出KIAA1840基因致病突变37个,均可导致spatacsin蛋白截短突变,其中KIAA1840基因移码突变是最常见的突变类型。
- 杜鹃
- 关键词：基因突变常染色体隐性遗传
- 遗传性痉挛性截瘫11型基因突变分析被引量：2
- 2010年
- 目的 探讨中国人群遗传性痉挛性截瘫11型（SPGll）基因突变频率及临床特点.方法 应用聚合酶链反应（PCR）结合直接测序方法对28个常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫（ARHSP）家系先证者和14例散发痉挛性截瘫合并胼胝体发育不良患者进行SPG11基因突变分析.结果 共确诊10例SPG11家系,其中7个为ARHSP家系,3例为散发患者,共携带有13个SPG11基因新突变：c.5977C〉T/p.Q1993X、c.4668T〉A/p.Y1556X、c.6898_6899delCT/p.L2300AfsX23.38、c.3719_3720delTA/p.11240VfsX263、c.733_734delAT/p.M245VfsX246、c.7088_7089insATTA/p.Y2363X、c.2163_2164insT/p.1722Yfsx731、c.7101-7102insT/p.K2368X、c.6790_6791insC/p.12264PfsX2339、c.654_655delinsG/p.S218RfsX219、c.7151＋4_7151＋7delAGTA/p.K2384fsX2386、c.6355-21_6355-18delTCT、c.3004C〉T/p.G1002X.SPG11在ARHSP家系的发病率约为25.0%（7/28）,在ARHSP合并胼胝体发育不良（ARHSP-TCC）家系的发病率为6/6,在散发HSP-TCC患者中突变率为3/14.结论 对于中国人群而言,复杂型ARHSP和散发HSP-TCC患者应首先排除SPG11基因突变.
- 杜鹃廖书胜胡雅岑陈冲罗莹莹王银光江泓唐北沙沈璐
- 关键词：突变蛋白质类
- 遗传性痉挛性截瘫分子发病机制研究进展被引量：4
- 2009年
- 杜鹃唐北沙
- 关键词：遗传性痉挛性截瘫分子发病机制下肢肌张力增高小脑性共济失调神经退行性变精神发育迟滞
