李鸿
- 作品数：21 被引量：104H指数：6
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- 以癫痫发作为首发表现儿童MELAS型线粒体脑肌病3例报告
- 目的：探讨儿童MELAS型线粒体脑肌病的临床表现、影像学、组织病理学及基因突变的特点及诊断方法.方法：对3例儿童MELAS型线粒体脑肌病患者的临床表现、核磁共振特点及肌肉组织病理学进行系统分析,并观察2例患者的线粒体DN...
- 李鸿
- 关键词：MELAS型线粒体脑肌病儿童患者临床病理癫痫发作突变检测
- 动态脑电图在重症脑功能损伤预后评估中的应用被引量：6
- 2010年
- 各种原因造成的重症脑功能损伤早期进行脑功能评估,对判断预后及临床救治有重要的指导意义。临床观察、格拉斯哥昏迷评分和神经影像技术对昏迷预后的判断缺乏特异性,且敏感性差。而动态脑电图监测可以对昏迷患者脑功能动态变化和治疗效果进行监测,是判断预后和脑死亡的重要指标。目前较为常用的三种脑电图分级标准为Lavizzari分级标准、Synek分级和Young分级标准。脑电图及其分级标准在不同病因的重症脑功能损伤的预后评估中均有很好的准确率和相符性。
- 李鸿张玉琴
- 关键词：脑电图预后重症脑功能损伤
- 肾上腺脑白质营养不良临床特点及基因诊断-附一家系报告及基因检测分析
- 李鸿刘晓军张玉琴
- 不同剂量更昔洛韦治疗儿童病毒性脑炎及其脑脊液和血质量浓度分析被引量：1
- 2003年
- 本文应用不同剂量更昔洛韦治疗56例病毒性脑炎患儿,进行脑脊液(CSF)和血更昔洛韦质量浓度测定,以探讨更昔洛韦治疗病毒性脑炎用药剂量和方法,并观察疗效及不良反应.
- 张玉琴朱近李东张培元于晓莉李鸿叶露梅
- 关键词：病毒性脑炎脑脊液更昔洛韦血药浓度
- 二氢嘧啶酶缺陷症研究进展
- 2021年
- 二氢嘧啶酶(DHP)缺陷症是一种罕见的嘧啶降解代谢障碍性疾病,以二氢嘧啶尿为特征,具有高度的表型异质性,DPYS为其致病基因,全球共有不到40例病例报道,尿气相色谱-质谱可筛查临床可疑的患者,基因测序为该病的主要确诊手段。现对该病的发病机制、临床表现、基因型特点及最新研究进展作一综述。
- 雷梅芳李鸿张玉琴
- 关键词：基因测序
- 儿童细菌性脑膜炎致病菌分布和耐药性及临床特点10年变迁被引量：10
- 2009年
- 目的分析比较儿童细菌性脑膜炎（BM）近10年间在病原菌分布、耐药情况及其临床特点的变化，为临床诊治提供指导。方法回顾分析10年中我院126例14岁以下BM患儿的临床资料，并将1998年1月至2002年12月的64例设为1组，2003年1月至2007年12月的62例设为2组，比较两组临床特点、病原菌分布及其耐药情况的变迁。结果2组最常见的致病菌为凝固酶阴性葡萄球菌（17／62，27．4％）和大肠埃希菌（9／62，14．5％），而在1组二者所占比例分别为12／64（18．8％）和5／64（7．8％）。耐苯唑西林的凝固酶阴性葡萄球菌2组13／19（68．4％）高于1组2／12（16．7％）（P〈0．05）。126例中出现抽搐42例，2组11／62（17．7％）低于1组31／64（48．4％，P〈0．01）；意识障碍16例，2组4／62（6．4％）低于1组12／64（18．8％）（P〈0．05）；出现并发症37例，2组13／62（21．0％）低于1组24／64（37．5％）（P〈0．05）；遗留神经系统后遗症34例，2组11／62（17．7％）低于1组23／64（35．9％）（P〈0．05）；但更改经验治疗2组21例（21／62，33．9％）高于1组7例（7／64，10．9％）（P〈0．01）。结论（1）儿童BM病原菌凝固酶阴性葡萄球菌、大肠埃希菌等条件致病菌构成增加。（2）病原菌耐药菌株明显增多，给临床治疗带来困难，应及时调整治疗方案。（3）儿童BM临床重症表现减少，出现并发症、后遗症的比率降低，但治疗不顺利情况增多。
- 李鸿张玉琴张金婷朱近刘晓军王怀礼叶露梅
- 关键词：儿童脑膜炎细菌性抗药性
- 基底核钙化并脑梗死的临床特点被引量：5
- 2006年
- 目的探讨基底核钙化并脑梗死小儿的临床特点和发病机制。方法分析53例脑梗死患儿的临床及影像学资料,其中有基底核钙化31例,无基底核钙化22例。结果基底核钙化并脑梗死多发生于婴幼儿、外伤后,CT均显示腔隙性梗死,MRA结果表明受累血管损害程度不重,患肢肌力恢复快,预后好。结论基底核钙化并脑梗死小儿具有突出临床特点;其发生与基底核钙化关系密切;而基底核钙化出现可能与其既往脑组织缺氧缺血有关。
- 李鸿张玉琴刘丽珍
- 关键词：脑梗死儿童
- 101例儿童基底节区病变分析
- 2019年
- 目的探讨基底节区病变的临床特点及病因分析,加强对本症的认识。方法:选取住院的101例存在基底节区病变患儿的发病过程及诊治转归过程,对患者的临床特点、影像学、电生理资料及化验结果进行分析总结。结果:101例存在基底节区病变的病例中,有脑炎34例,中枢神经系统脱髓鞘病变13例,免疫系统疾病合并中枢神经系统损害5例,缺血、缺氧和中毒性疾病22例,代谢性疾病6例,内分泌疾病3例,脑梗死13例,先天发育性疾病及其他病因5例。结论:基底节区病变的临床表现多样,病因复杂多样,通过对本组疾病的总结,有助于提高对本组疾病的认识和诊断。
- 刘星苗张玉琴朱近李鸿韦新平
- 关键词：脑炎缺血缺氧性脑病代谢性疾病
- 咪达唑仑鼻腔给药治疗儿童各类急性惊厥疗效的研究
- 朱近张玉琴张培元李鸿刘晓军
- 多种疾病可以造成急性惊厥，惊厥是儿科常见急症，及时、有效而安全地控制惊厥十分必要。目前惊厥急救常采取静脉推注地西泮或氯硝西泮，需要静脉穿刺，而且地西泮和氯硝西泮均存在潜在的呼吸抑制，须在有抢救条件的地方使用。为探索安全、...
- 关键词：
- 关键词：咪达唑仑儿童惊厥
- 离子通道基因突变致早发癫痫性脑病17例临床特征和基因突变分析被引量：8
- 2019年
- 目的分析离子通道基因突变致早发癫痫性脑病的临床特征和基因突变,明确病因,指导治疗,并为遗传咨询提供依据。方法收集2014年6月至2018年5月天津市儿童医院神经内科收治的17例离子通道基因突变致早发癫痫性脑病患儿临床资料和患儿及其父母外周血样本,应用疾病基因靶向二代测序技术进行癫痫基因测序分析,发现致病性离子通道基因突变,被证实的突变均用Sanger测序验证,并明确突变的来源。结果17例早发癫痫性脑病患儿中,3例为遗传性基因突变,14例为新生基因突变。其中Dravet综合征8例(47.1%),5例为SCN1A基因错义突变,3例为SCN1A基因无义突变;大田原综合征1例(5.9%)为KCNQ2基因错义突变;非特异性癫痫性脑病8例(47.1%),发现可疑致病性突变中SCN2A基因错义突变、SCN4A基因错义突变、SCN8A基因错义突变、KCNQ2基因错义突变、KCNH5基因错义突变、CACNA1A基因错义突变、GRIN2A基因错义突变、GRIN3A基因错义突变各1例。17例均予2种及2种以上抗癫痫药物治疗,4例予生酮饮食,1例补充维生素B6辅助抗癫痫治疗。随访11~96个月,3例(17.6%)癫痫发作完全控制,7例(41.2%)癫痫发作减少≥50%,7例(41.2%)癫痫发作减少<50%。结论早发癫痫性脑病临床表型多样,离子通道基因突变是最常见的遗传性病因。本研究发现3例SCN1A基因错义突变、2例SCN1A基因无义突变、1例SCN2A基因错义突变、1例CACNA1A基因错义突变,1例KCNH5基因错义突变为未见报道新发位点突变,丰富了早发癫痫性脑病的相关离子通道基因型。
- 刘晓军韦新平吴波雷梅芳张培元于晓莉李东李鸿张玉琴
- 关键词：离子通道病因基因突变
