彭园园
- 作品数：15 被引量：23H指数：3
- 供职机构：中国医学科学院北京协和医学院基础医学院基础医学研究所更多>>
- 发文基金：“十一五”国家科技支撑计划北京市科委基金国家科技支撑计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 火棉胶样儿的基因突变分析一例被引量：2
- 2009年
- 目的确定1例火棉胶样儿的基因突变。方法火棉胶样儿所涉及的突变基因很多，分析患儿临床表现后，依文献报道，选择突变发生率最高的基因——转谷丙酰胺酶基因1（TGM1）作为候选基因，采用PCR方法对TGM1基因的所有外显子及其旁侧内含子序列进行扩增，并进行PCR产物正反向直接测序。对错义突变设计等位基因特异性PCR引物，进行群体检验。结果患儿TGM1基因存在3个新的异常：外显子3中c．463C〉T点突变，导致错义突变P．Arg155Trp；外显子4中缺失G（c．694delG），导致移码突变P．Glu232SeffsX98；外显子4中存在另1个c．578G〉A点突变，导致无义突变P．Trp193X。其父亲为c．694delG突变杂合子，母亲则为具有c．463C〉T、c．578G〉A双重突变的杂合子。c．463C〉T等位基因特异性PCR（AS—PCR）群体检验结果显示，正常对照人群中没有此突变。结论该火棉胶样儿由TGM1基因突变引起，存在3种致病突变，其中两个突变（c．463C〉T／c．578G〉A）发生在母源等位基因，而另一个突变来源于父亲。
- 佃艳孟岩王铮彭园园周青李晓侨苏亮黄尚志
- 关键词：遗传性疾病先天性基因突变
- 多重连接探针扩增检测Williams综合征微缺失被引量：1
- 2009年
- 目的建立多重连接探针扩增（multiplex ligation—dependent probe amplification，MLPA）技术，对Willams综合征进行快捷的临床诊断。方法针对Williams综合征常见缺失区域的基因自行设计探针，采用MLPA技术对两例疑似Williams综合征患者进行微缺失检测。结果分析阳性者进行缺失区域的短串联重复多态性位点分析予以验证。结果MLPA检测显示两患者均存在7号染色体上的多个待检基因的微缺失，经多态性位点连锁分析验证后，均为涉及母源性基因缺失。结论MLPA是一种简便快速检测缺失及重复突变的方法，该技术弥补了荧光原位杂交技术的不足，可用于实验室对Williams综合征的快速检测，具有一定临床诊断价值。
- 彭园园孟岩邱正庆王鸥黄尚志
- 关键词：WILLIAMS综合征微缺失
- 两个HSP家系的致病基因定位以及突变鉴定
- 遗传性痉挛性截瘫(Hereditary spastic paraplegia,HSP),是以脊髓锥体束退行性病变为主要表现的神经系统变性疾病,临床上以进行性步态改变、下肢肌张力增高及腱反射亢进、出现病理反射为主要特征,部...
- 李晓侨孟岩王铮彭园园佃艳黄尚志
- 一先天性无虹膜症家系的PAX6基因突变研究被引量：1
- 2010年
- 目的确定一先天性无虹膜症家系的PAX6基因致病突变。方法采集先证者及其患病女儿、表型正常父母和弟弟的外周静脉血,提取DNA,对先证者PAX6的全部外显子及外显子内含子接头处进行PCR扩增及测序,发现异常后检测其他家庭成员的PAX6基因是否存在此改变;选取PAX6基因附近的STR进行亲缘关系检测和突变来源鉴定。结果患者的PAX6基因c.219位缺失一个T的(c.219delT),造成移码突变,使肽链合成提前终止;其患病的女儿也有同样改变;先证者的父母和弟弟均无此改变。先证者发生突变的等位基因条带来源于其父亲,其弟获得同样的父源基因标记。结论先证者PAX6基因的c.219delT改变为致病突变,且为新生突变。
- 孟岩苏亮宋翔宇彭园园黄尚志
- 关键词：先天性无虹膜PAX6基因突变
- X连锁先天性眼球震颤一家系中GPR143基因的重复突变
- 目的对一个X连锁先天性眼球震颤家系进行致病突变检测。方法目前报道X-连锁的眼球震颤有与两个基因有关,FRMD7和GPR143。从外周血提取全基因组DNA,用FRMD7基因附近的2个多态性位点(DXS1047、DXS807...
- 彭园园孟岩王铮秦梅李晓侨佃艳黄尚志
- 文献传递
- 一种简化的检测SMN1基因纯合性缺失的方法被引量：2
- 2009年
- 目的建立一种更加准确、快捷的方法,简便地诊断纯合缺失型脊髓性肌萎缩症。方法应用双侧等位基因特异聚合酶链反应(AS-PCR)进行SMN1基因的特异扩增,并用另1个无关基因作内对照,通过聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)分析,确定患儿是否为纯合缺失型脊髓性肌萎缩症。结果双重AS-PCR产物,通过PAGE或琼脂糖凝胶电泳,可准确判读患儿是否存在SMN1基因外显子7纯合性缺失。结论相对于以往常规使用的PCR-酶切或变性高效液相层析(DHPLC)方法,本研究所建立的方法不需要复杂的后续分析手段,能够更准确、快捷、简便地诊断纯合缺失型脊髓性肌萎缩症患儿。
- 李晓侨姚凤霞苏亮韩娟娟孟岩王铮彭园园佃艳周青黄尚志
- 关键词：脊髓性肌萎缩运动神经元存活基因聚丙烯酰胺凝胶电泳琼脂糖凝胶电泳
- 一例Wiskott-Aldrich综合征致病基因突变分析及产前诊断被引量：2
- 2009年
- 目的研究1例Wiskott-Aldrich综合征(WAS)的致病基因突变类型,并以此为依据对该患者家庭做定制的产前诊断。方法采集该家系中患者及正常人血样,提取DNA,用聚合酶链反应扩增WASP基因,并对扩增产物进行直接测序,确定突变位点。患儿母亲再次妊娠12周时,取胎儿绒毛组织,进行定制的产前诊断。结果患儿存在WASP基因c.107-108delTT突变,其母亲为杂合子,胎儿不存在该位点的异常。结论该患儿发病是由WASP基因突变所致,胎儿不存在此位点异常。
- 佃艳孟岩姚凤霞王铮彭园园李晓侨黄尚志
- 关键词：突变
- 一成人型多囊肾家系的遗传检测及产前诊断被引量：1
- 2009年
- 目的对一常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)家系进行致病基因突变鉴定,并对先证者妻子首次妊娠进行产前诊断。方法用聚合酶链式反应,通过微卫星标记进行基因定位、DNA序列测定,确定基因突变;用AS-PCR对家系其他患者成员进行突变点检测和筛查;联合应用突变检测和连锁分析进行产前诊断。结果该家系中多囊肾疾病的致病基因为PKD2,突变为外显子5中c.1249C(T(p.R417X);胎儿产前诊断结果显示未获得致病突变。结论该家系的致病突变为c.1249C(T(p.R417X),成功进行了产前诊断。
- 李晓侨姚凤霞孟岩王铮彭园园佃艳黄尚志
- 关键词：成人型多囊肾PKD2基因AS-PCR产前诊断
- 遗传性对称性色素异常症一家系中ADAR基因的新突变被引量：2
- 2009年
- 目的研究遗传性对称性色素异常症的RNA特异性腺苷脱氨酶(ADAR)基因的突变。方法调查一个遗传性对称性色素异常症家系,采集该家系中患者及正常人血样,用聚合酶链反应扩增ADAR基因,并对扩增产物进行直接测序,找到其突变位点。同时在其突变位点附近设计等位基因特异PCR引物,对该家系中的患者及40名无血缘关系健康对照者的该位点进行扩增电泳对比,以确认是突变而不是多态性。结果该家系中所有患者存在ADAR基因3号外显子c.1642的缺失,导致移码突变(p.P548fsX563)。结论该家系发病是由ADAR基因c.1642delC突变所致。
- 佃艳孟岩王铮彭园园李晓侨周青苏亮黄尚志
- 关键词：遗传性对称性色素异常症突变分析
- 缺失/重复突变检测技术的评价和诊断策略及一个先天性眼球震颤家系的基因突变检测
- 多重连接探针扩增(Multiplexligation-dependentprobeamplificationMLPA)技术是近年来发展的一项灵敏度较高的相对定量分析技术，利用简单的杂交、连接及PCR扩增反应和电泳分离，于...
- 彭园园
- 关键词：DUCHENNE肌营养不良症MLPA威廉斯综合征微缺失先天性眼球震颤突变
- 文献传递
