李晓侨
- 作品数：8 被引量：9H指数：2
- 供职机构：中国医学科学院基础医学研究所更多>>
- 发文基金：“十一五”国家科技支撑计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 两个HSP家系的致病基因定位以及突变鉴定
- 遗传性痉挛性截瘫(Hereditary spastic paraplegia,HSP),是以脊髓锥体束退行性病变为主要表现的神经系统变性疾病,临床上以进行性步态改变、下肢肌张力增高及腱反射亢进、出现病理反射为主要特征,部...
- 李晓侨孟岩王铮彭园园佃艳黄尚志
- 一种简化的检测SMN1基因纯合性缺失的方法被引量：2
- 2009年
- 目的建立一种更加准确、快捷的方法,简便地诊断纯合缺失型脊髓性肌萎缩症。方法应用双侧等位基因特异聚合酶链反应(AS-PCR)进行SMN1基因的特异扩增,并用另1个无关基因作内对照,通过聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)分析,确定患儿是否为纯合缺失型脊髓性肌萎缩症。结果双重AS-PCR产物,通过PAGE或琼脂糖凝胶电泳,可准确判读患儿是否存在SMN1基因外显子7纯合性缺失。结论相对于以往常规使用的PCR-酶切或变性高效液相层析(DHPLC)方法,本研究所建立的方法不需要复杂的后续分析手段,能够更准确、快捷、简便地诊断纯合缺失型脊髓性肌萎缩症患儿。
- 李晓侨姚凤霞苏亮韩娟娟孟岩王铮彭园园佃艳周青黄尚志
- 关键词：脊髓性肌萎缩运动神经元存活基因聚丙烯酰胺凝胶电泳琼脂糖凝胶电泳
- 火棉胶样儿的基因突变分析一例被引量：2
- 2009年
- 目的确定1例火棉胶样儿的基因突变。方法火棉胶样儿所涉及的突变基因很多，分析患儿临床表现后，依文献报道，选择突变发生率最高的基因——转谷丙酰胺酶基因1（TGM1）作为候选基因，采用PCR方法对TGM1基因的所有外显子及其旁侧内含子序列进行扩增，并进行PCR产物正反向直接测序。对错义突变设计等位基因特异性PCR引物，进行群体检验。结果患儿TGM1基因存在3个新的异常：外显子3中c．463C〉T点突变，导致错义突变P．Arg155Trp；外显子4中缺失G（c．694delG），导致移码突变P．Glu232SeffsX98；外显子4中存在另1个c．578G〉A点突变，导致无义突变P．Trp193X。其父亲为c．694delG突变杂合子，母亲则为具有c．463C〉T、c．578G〉A双重突变的杂合子。c．463C〉T等位基因特异性PCR（AS—PCR）群体检验结果显示，正常对照人群中没有此突变。结论该火棉胶样儿由TGM1基因突变引起，存在3种致病突变，其中两个突变（c．463C〉T／c．578G〉A）发生在母源等位基因，而另一个突变来源于父亲。
- 佃艳孟岩王铮彭园园周青李晓侨苏亮黄尚志
- 关键词：遗传性疾病先天性基因突变
- 一例Wiskott-Aldrich综合征致病基因突变分析及产前诊断被引量：2
- 2009年
- 目的研究1例Wiskott-Aldrich综合征(WAS)的致病基因突变类型,并以此为依据对该患者家庭做定制的产前诊断。方法采集该家系中患者及正常人血样,提取DNA,用聚合酶链反应扩增WASP基因,并对扩增产物进行直接测序,确定突变位点。患儿母亲再次妊娠12周时,取胎儿绒毛组织,进行定制的产前诊断。结果患儿存在WASP基因c.107-108delTT突变,其母亲为杂合子,胎儿不存在该位点的异常。结论该患儿发病是由WASP基因突变所致,胎儿不存在此位点异常。
- 佃艳孟岩姚凤霞王铮彭园园李晓侨黄尚志
- 关键词：突变
- 一成人型多囊肾家系的遗传检测及产前诊断被引量：1
- 2009年
- 目的对一常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)家系进行致病基因突变鉴定,并对先证者妻子首次妊娠进行产前诊断。方法用聚合酶链式反应,通过微卫星标记进行基因定位、DNA序列测定,确定基因突变;用AS-PCR对家系其他患者成员进行突变点检测和筛查;联合应用突变检测和连锁分析进行产前诊断。结果该家系中多囊肾疾病的致病基因为PKD2,突变为外显子5中c.1249C(T(p.R417X);胎儿产前诊断结果显示未获得致病突变。结论该家系的致病突变为c.1249C(T(p.R417X),成功进行了产前诊断。
- 李晓侨姚凤霞孟岩王铮彭园园佃艳黄尚志
- 关键词：成人型多囊肾PKD2基因AS-PCR产前诊断
- 遗传性对称性色素异常症一家系中ADAR基因的新突变被引量：2
- 2009年
- 目的研究遗传性对称性色素异常症的RNA特异性腺苷脱氨酶(ADAR)基因的突变。方法调查一个遗传性对称性色素异常症家系,采集该家系中患者及正常人血样,用聚合酶链反应扩增ADAR基因,并对扩增产物进行直接测序,找到其突变位点。同时在其突变位点附近设计等位基因特异PCR引物,对该家系中的患者及40名无血缘关系健康对照者的该位点进行扩增电泳对比,以确认是突变而不是多态性。结果该家系中所有患者存在ADAR基因3号外显子c.1642的缺失,导致移码突变(p.P548fsX563)。结论该家系发病是由ADAR基因c.1642delC突变所致。
- 佃艳孟岩王铮彭园园李晓侨周青苏亮黄尚志
- 关键词：遗传性对称性色素异常症突变分析
- 一种简化的检测SMN1基因纯合缺失型的方法
- 脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种常染色体隐性遗传病,由于脊髓和脑干中前角运动元细胞退化变性而导致.SMA的致病SMN1基因定位于5q11-13,该区域存在2种高度同源的拷贝(SMN1和SMN2).95％ ～97％的SMA患...
- 李晓侨黄尚志姚凤霞苏亮韩娟娟孟岩王铮彭园园佃艳周青
- 遗传性痉挛性截瘫家系的突变基因检测
- 目的 遗传性痉挛性截瘫(Hereditary spastic paraplegia,HSP),是一组具有高度临床和遗传异质性的神经系统变性疾病,患者主要病理表现为脊髓锥体束退行性病变,以进行性步态改变、下肢肌张力增高及腱...
- 杨涛李晓侨孟岩王铮王炜辰黄尚志
- 文献传递
