张燕
- 作品数：6 被引量：9H指数：1
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- 151例高通量测序无创产前筛查高风险胎儿的产前诊断结果分析被引量：8
- 2017年
- 目的评估联合应用胎儿染色体核型分析及染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis，CMA）明确151例高通量测序无创产前筛查（noninvasive prenatal screening，NIPS）提示高风险的病例的临床意义。方法以高通量测序NIPS提示胎儿13、18、21、性染色体非整倍体高风险以及胎儿染色体拷贝数变异（copy number variations，CNVs）高风险、需进行产前诊断的孕妇为研究对象。在征得知情同意后，经羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺获取胎儿细胞，进行染色体核型及CMA分析。结果在151例胎儿中，有142例为非整倍体高风险，其中21三体高风险83例、18三体高风险17例、13三体高风险2例、性染色体非整倍体高风险40例，经染色体核型和CMA分析确认21三体81例、18三体15例、47，XXY10例、47，XXX4例、47，XYY2例、46，X，del（X）（q26．1）1例，其余2例21三体高风险、2例18三体高风险、2例13三体高风险、23例性染色体非整倍体高风险病例经染色体核型和CMA检测均为46，XN；另外9例高通量测序提示CNVs高风险，其中13号染色体微缺失1例、18号染色体微重复1例、18号染色体部分缺失1例均经CMA证实，1例2号染色体重复30Mb合并8号染色体重复25Mb病例CMA未发现拷贝数变异，胎儿脐血染色体核型为46，XX，dup（2）（p23．Ip25．3）[13]／46，xx[87]，其余5例经检测均未见异常。结论高通量测序NIPS高风险的胎儿，仍有必要通过介入性产前诊断进行胎儿染色体核型联合CMA分析，以区分真阳性与假阳性的结果。
- 贾颐舫张燕郝万晓石东红孟金来赵和永连岩谢鲁文王谢桐
- 关键词：高通量测序染色体核型分析产前诊断
- Treacher collins综合征一家系三例
- 文Treacher Collins Syndrome(TCS OMIM number 154500)，又称Franceschetti综合征、下领面骨发育不全症。章介绍了Treacher collins综合征的临床特征...
- 贾颐舫张燕申迪
- 关键词：临床症状新生儿患者
- 甲型血友病的遗传咨询与产前诊断
- 2010年
- 甲型血友病是由于凝血因子Ⅷ(coagulation factorⅧ,FⅧ)的遗传性缺陷或缺乏,以致凝血活酶生成障碍的一种常见X连锁隐性遗传性疾病,约占先天性出血性疾病的85%,是目前已经明确的单基因遗传性疾病。男性患病率约为1/5000,约60%患者有遗传病家族史。目前本病尚无根治性措施,只能由凝血因子Ⅷ制品或新鲜全血预防和替代治疗。
- 张燕王谢桐
- 关键词：甲型血友病产前诊断遗传性疾病内含子凝血因子单基因
- 胎儿脐静脉血凝血因子Ⅷ活性检测联合基因测序在甲型血友病产前诊断中的应用被引量：1
- 2010年
- 目的探讨应用胎儿脐静脉血凝血因子Ⅷ活性（coagulation factor Ⅷ activity，FⅧ：C）检测结合基因诊断对甲型血友病高危胎儿进行产前诊断的临床可行性。方法对1996年10月至2008年10月的79例妊娠20－35周的甲型血友病高危且为男胎的孕妇，经腹B超引导下行胎儿脐静脉穿刺取血术。应用一期法和酶联免疫吸附法分别测定FⅧ：C及vWF抗原（von Willebrand factor antigen，vWF：Ag），对近1年来FⅧ：C〈10％的胎儿血（6例）采用长片段聚合酶链反应（long distance polymerase chain reaction，LD-PCR）检测内含子22倒位，对倒位阳性胎儿的孕母应用LD-PCR检测倒位携带者；对非倒位阳性胎儿及其孕母应用基因测序方法检测基因突变位点。结果79例孕妇血FⅧ：C为52％～139％，平均（99．60±28．10）％。胎儿血FⅧ：C〈10％者23例，平均（2．64±1．92）％，均引产；其中8例胎儿血FⅧ：C〈1％，15例胎儿血FⅧ：C〉1％。胎儿血FⅧ：C10％～30％者12例，平均（19．78±6．71）％，5例引产，7例继续妊娠。44例胎儿血FⅧ：C〉30％，平均（58．60±12．12）％，继续妊娠，所有51例未引产者生后随访至今尚未发现子代异常。在行基因诊断的6例（胎儿血FⅧ：C〈10％）中，内含子22倒位2例，另4例胎儿血基因测序尚未找到突变位点。结论应用胎儿血FⅧ：C及vWF：Ag浓度测定可以对甲型血友病高危孕妇进行产前诊断，结合LD-PCR技术可准确的对甲型血友病内含子22倒位者进行产前诊断及携带者诊断，但基因测序检测突变位点仍需要进一步研究。
- 张燕王谢桐李红燕张雪芹
- 关键词：血友病A产前诊断胎血
- 胎儿血FⅧ：C结合基因检测在甲型血友病产前诊断中的临床应用
- 目的:甲型血友病是由于凝血因子Ⅷ/(coagulation factorⅧ,F8/)的遗传性缺陷或缺乏,以致凝血活酶生成障碍的出血性疾病。这是一种常见的X连锁隐性遗传性疾病,该病主要是女性传递,男性发病,多见隔代遗传。甲...
- 张燕
- 关键词：胎儿血基因检测甲型血友病产前诊断
- 文献传递
- p14基因启动子甲基化在上皮性卵巢癌临床检测中的意义
- 2017年
- 目的:探究p14基因启动子异常甲基化检测在上皮性卵巢癌发生发展中的临床意义。方法:选取2007年9月~2009年6月我院收治的45例上皮性卵巢癌患者、30例卵巢良性肿瘤患者及20例卵巢组织正常者作为研究对象,通过甲基化特异性聚合酶链式反应法检测所有研究对象的p14基因启动子区甲基化情况,采用荧光定量PCR(FQ-PCR)检测组织标本p14mRNA表达,采用免疫组织化学法检测p14蛋白表达,并比较各组患者之间的差异。结果:正常卵巢组织、良性肿瘤组织和上皮性卵巢癌组织未检测到p14基因启动子区甲基化。p14mRNA在正常卵巢组织中的水平为(0.57±0.41),在卵巢癌组织的水平为(0.83±0.07),在良性肿瘤组织中的水平为(0.62±0.39),p14mRNA在卵巢癌组织中的水平与正常组织和良性肿瘤组织中的比较,差异有统计学意义,P<0.05;p14mRNA在正常组织和良性肿瘤组织中的水平比较,差异无统计学意义,P>0.05;p14表达在上皮性卵巢癌、良性卵巢肿瘤和正常卵巢组织中的阳性率分别为37.8%、73.3%和85.0%,三组中p14表达的阳性率比较,差异有统计学意义,P<0.05。结论:p14低表达可能与卵巢癌的发生、发展有关,但蛋白的异常表达与甲基化无关。
- 丁红岩高金瑜张燕李长华孙广琴
- 关键词：上皮性卵巢癌DNA甲基化
