谢鲁文
- 作品数：30 被引量：125H指数：7
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- 人类额外小染色体携带者病例分析被引量：1
- 1995年
- 额外染色体又称超数染色体，是指一类多于正常染色体数的小染色体，据报道额外染色体的发生率约为1／5000。现将我室检出的1例嵌合型额外小染色体携带者分析如下。
- 石东红陈延琴杨棣华谢鲁文
- 关键词：携带者常染色体病例分析嵌合型超数染色体
- 济南地区1088对异常孕产史夫妇的染色体分析被引量：4
- 2005年
- 目的 分析染色体异常与异常孕产史的关系。方法 采用外周血淋巴细胞培养,染色体核型分析的方法,对自然流产、死胎、生育畸形及智力低下儿等异常孕产史的10 88对夫妇进行细胞遗传学检测。结果 检出异常染色体核型16 3例,总检出率7.4 9% (16 3/ 2 176 )。其中775对自然流产及死胎夫妇中,检出异常染色体核型136例,检出率为8.77% (136 / 15 5 0 ) ;曾生育畸形儿的170对夫妇,检出异常核型16例,检出率为4 .71% (16 / 340 ) ;77对生育智力低下儿的夫妇中,检出异常核型9例,检出率是5 .84 % (9/ 15 4 ) ,而有新生儿死亡史的6 6对夫妇中,仅检出2例染色体异常核型,检出率只有1.5 2 % (2 / 132 )。结论 异常孕产史与染色体异常密切相关,对此人群进行细胞遗传学检查是非常必要的,可以寻找病因,为优生优育提供依据。
- 石东红谢鲁文杜升烨
- 关键词：异常孕产史染色体异常核型
- 染色体微阵列分析技术在妊娠早期复发性自然流产病例绒毛组织体外培养失败后的应用被引量：7
- 2014年
- 目的：探讨染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis，CMA）技术在妊娠早期复发性自然流产（recurrent spontaneous abortions，RSA）病例绒毛组织体外培养失败后遗传学病因分析中的应用价值。方法2012年1月7日至2013年12月31日，在山东大学附属省立医院产前诊断中心行流产胚胎绒毛组织染色体检查的妊娠早期RSA患者中，35例体外培养失败，进一步行CMA检测，其中采用基于微阵列的比较基因组杂交（array-based comparative genomic hybridization，aCGH）技术检测18例，采用单核苷酸多态性微阵列（single nucleotide polymorphism array，SNP array）技术检测17例。结果35例妊娠早期RSA患者年龄23~38岁，流产次数2~6次，终止妊娠孕周8~11周，B超均提示“胚胎停育”。CMA技术检测成功率为100%（35/35），共检出异常染色体18例（51%，18/35），其中染色体数目异常14例，结构异常4例。染色体数目异常包括10例常染色体三体（13-三体4例，16-三体3例，6-三体、10-三体和15-三体各1例）、1例双重三体（48, XXY,＋22）、2例单体（45, X和45, XX,-21）和1例三倍体（69, XXX）。4例染色体结构异常分别为46, XY, del（5）（p14.3p15.33）、46, XY, dup（15）（q12q13.1）、46, XY, del（10）（p15.3）, dup（12）（q22q24.33）和46, XY, dup（9）（q33.2q34.3）, del（20）（q13.33）。结论 CMA技术对妊娠早期RSA绒毛体外培养失败病例的染色体核型分析具有显著优越性。
- 贾颐舫彭文石东红谢鲁文刘茜徐金金于晓明吕军英刘天璞王谢桐
- 关键词：微阵列分析染色体畸变
- CMA在早期复发性自然流产绒毛体外培养失败后的应用研究
- [目的]探讨染色体微阵列技术(CMA)在早期复发性自然流产(ERSA)体外培养失败后遗传学病因分析中的应用价值.[方法]在山东大学附属省立医院妇产科门诊留取孕早期发生胚胎停育的ERSA妊娠物绒毛,对常规细胞遗传学方法体外...
- 贾颐舫彭文石东红谢鲁文刘茜徐金金于晓明吕军英刘天璞王谢桐
- 2915例遗传咨询者外周血染色体研究
- 1995年
- 本文通过２９１５例人体外周血染色体分析，检出异常核型２２３例占７．６５％。其中常染色体数目异常４６例占２０．６３％；常染色体结构异常５７例占２５．５６％；性染色体数目异常４２例占１８．８３％；性染色体结构异常５例占２．２４％；嵌合体４０例占１７．９４％。
- 石东红陈延琴谢鲁文刘新民杨棣华
- 关键词：遗传咨询者人体外周血异常核型染色体分析性染色体
- 利用各孕期胎儿染色体检查技术进行产前诊断的探讨被引量：2
- 2010年
- 目的:应用各孕期产前诊断技术对可能出现遗传病的高危孕妇进行宫内诊断,预防染色体病。方法:对416例具有产前诊断指征的孕妇进行绒毛、羊水、胎儿脐静脉血染色体核型分析。结果:检出染色体异常核型26例,检出率为6.25%。染色体异常核型类型为:21-三体5例,平衡易位12例,倒位及缺失各2例,18-三体、47,XXY、47,XXY,inv(9)(p11q13)、45,X及嵌合体各1例。其中9例染色体三体及单体患者终止妊娠。结论:对高危妊娠妇女进行各孕期产前诊断是诊断胎儿染色体病,提高人口质量不可缺少的技术手段。
- 石东红谢鲁文杨晓玮刘茜王谢桐
- 关键词：胎儿产前诊断染色体核型染色体畸变
- 各孕期产前诊断取材技术的临床应用被引量：8
- 2005年
- 目的:探讨各孕期产前诊断取材技术的准确性、安全性,研究提高取材成功率和减少并发症的方法.方法:在妊娠7～12周,超声引导下行绒毛吸取术28例;妊娠14～22周超声引导下行羊膜腔穿刺术50例;妊娠22～37周超声引导下行脐带穿刺术123例.结果:绒毛吸取术、羊水穿刺、脐带穿刺的成功率分别为96.4%(27/28)、100%(50/50)、93.5%(115/123).在201例中发现3例21三体、1例18三体、1例Turner综合征;4例绒毛性别鉴定男性胚胎;9例Ⅷ因子＜40%;2例检测到CMV-DNA;1例CMV-IgM阳性并心肌酶谱高于正常;亲子鉴定非丈夫血缘3例;1例DMD,共25例(绒毛5例、羊水2例、胎儿血18例),得出产前诊断结果后终止妊娠.占所有产前诊断病例的12.4%(25/201).另诊断出2例非同源染色体平衡易位;3例非同源染色体罗氏易位.结论:根据孕周和产前诊断指征选择恰当的取材时机,在不同孕周取得胎儿不同标本,按照本研究的方法可以提高产前诊断取材的准确率和成功率.
- 王谢桐左常婷李红燕陈延琴石东红谢鲁文贾涛
- 关键词：妊娠期产前诊断羊膜腔穿刺术脐带穿刺术
- 染色体异常病例23例被引量：3
- 2005年
- 石东红谢鲁文刘茜
- 关键词：染色体异常细胞遗传学染色体习惯性流产妇产科疾病
- 应用PTC针取胎儿血进行产前诊断49例临床分析被引量：11
- 2001年
- 目的 应用PTC针脐带穿刺取胎儿血进行产前诊断 ,评价其安全性及准确性 ,探索穿刺技巧。方法 用PTC穿刺针在超声引导下对 49例经遗传咨询筛选符合宫内诊断指征者进行了 5 1次脐带穿刺术。结果 穿刺成功率 94 1% (4 8/ 5 1) ,最终取血成功率为 98 0 % (4 8/ 49)。发现染色体平衡易位 3例 ,2 1三体 1例 ,甲型血友病 1例 ,宫内CMV感染伴胎儿异常 1例 ,亲子鉴定非丈夫血缘 1例。结论 使用PTC穿刺针进行脐带穿刺有较高的准确性及成功率 。
- 王谢桐陈延琴贾涛谢鲁文
- 关键词：脐带穿刺宫内诊断产前诊断胎儿
- 17例世界首报染色体异常核型
- 1998年
- 我室自1992年1月至1997年6月,共做染色体检查2108例,检出异常染色体核型208例,占10.13％,其中17例经湖南医科大学国家遗传医学中心专家鉴定检索为世界首报核型,现报告如下。 一、材料和方法 1.病例:资料主要来源于妇产科门诊及产科病房等疑为染色体疾病的患者。 2.方法:采用常规染色体检查方法。
- 石东红谢鲁文
- 关键词：染色体异常核型流产染色体检查
