刘燕
- 作品数：6 被引量：21H指数：2
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- 应用PCR-SSLP方法快速诊断Down综合征
- 2006年
- 目的建立一种临床可行的高准确性的快速诊断Down综合征的方法。方法应用PCR-SSLP技术,选择21号染色体上6个具有高度多态性的STR位点,对10个Down综合征家系个体进行基因的检测、分析。结果110例Down综合征患者的基因诊断结果与染色体检查结果一致;2分析10例Down综合征患者的共计60个STR位点的电泳结果,出现3条密度定量之比为1:1:1的DNA带的占30%,出现2条密度定量之比为2:1的DNA条带的占51.7%;结论本研究选用的21号染色体上的6个STR位点具有高度的多态性,应用PCR-SSLP技术检测这6个STR位点的基因状况诊断,准确性达100%。而且该方法操作简便、快速,具有极好的临床应用价值。
- 张静霍满鹏蒲力群慕明涛刘俊俊王逢会刘燕
- 关键词：DOWN综合征PCR
- 延安地区198例生殖异常患者的染色体分析
- 2007年
- 目的对生殖异常患者进行染色体分析,探讨染色体异常与生殖异常的关系。方法采集患者外周血进行培养,常规制片后G显带染色体核型分析。结果198例患者中检出异常核型15例,异常率为7.58%,其中12例为平衡易位,3例为Y染色体异态。结论染色体异常是生殖异常的一个重要原因,对患者进行染色体检查对提高人口素质有一定的指导意义。
- 王逢会霍满鹏蒲力群慕明涛刘俊俊张静刘燕
- 关键词：生殖异常核型分析
- 延安地区大Y染色体与临床疾病关系的细胞遗传学分析被引量：6
- 2007年
- 目的探讨大Y染色体与临床疾病之间的关系。方法按常规方法制备外周血淋巴细胞染色体标本,G显带后,镜下核型分析。结果392例受检者共检出异常核型224例,其中大Y染色体64例,大Y检出率为16.33%(64/392)、占异常核型的28.57%(64/224)。临床主要表现为男性不育、女性习惯性流产、死胎、畸形儿、智力低下等。结论大Y染色体具有一定的临床效应,与临床疾病有一定的关系。
- 慕明涛霍满鹏蒲力群刘俊俊张静刘燕王逢会
- 关键词：大Y染色体生育异常表型细胞遗传学
- 21三体综合征的细胞遗传学分析被引量：14
- 2007年
- 目的用细胞遗传学方法分析21三体综合征患者的染色体核型及其病因。方法采用细胞培养、制片、G显带核型分析等细胞遗传学方法。对患者外周血淋巴细胞进行了研究。结果发现21例患者核型异常,其中标准型18例,易位型2例,嵌合型1例。结论染色体技术是某些遗传性疾病诊断必不可少的手段,先天愚型的发生与母亲的年龄、遗传,环境因素有关。
- 王逢会霍满鹏蒲力群慕明涛刘俊俊张静刘燕
- 关键词：21三体综合征核型分析细胞培养
- 配子及胚胎冻融技术的研究与应用
- 2007年
- [目的]为了深刻了解细胞冻融技术的研究与应用进展。[方法]综述细胞冻融技术的原理,精子冻融、卵子冻融和胚胎冻融技术的研究进展。配子及胚胎的冻融研究已初步成熟,并得到广泛应用。[结论]该技术的研究与应用成果值得推广,但仍需进一步的研究。
- 孙志宏刘燕周茂林李延清
- 关键词：胚胎冻融
- 扩张型心肌病的研究进展被引量：1
- 2008年
- 扩张型心肌病DCM以心脏扩大和心功能减退为特征,其发病原因与病毒感染、自身免疫、酒精中毒、妊娠、家族遗传等因素有关,自身免疫被认为是主要病因。本病早期表现为心室扩大、心律失常;晚期发展为心力衰竭。治疗主要是改善症状,预防并发症和阻止病情进展,少数病人病情恶化需进行心脏移植。近年来,DCM治疗转向针对免疫介导心肌损伤的早期干预。
- 刘燕霍满鹏常文雄
- 关键词：DCM自身免疫心脏再同步治疗心脏移植
