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湖北地区原发性先天性青光眼患儿CYP1B1基因的新突变研究被引量：3: 2007年; 目的探讨湖北地区汉族原发性先天性青光眼（PCG）患儿的基因突变情况并为基因诊断奠定基础。方法对47例无关个体PCG患儿及100例健康正常儿童进行基因分析。采取外周静脉血4ml，制备外周白细胞基因组DNA，参照文献所报道的引物序列，聚合酶链反应（PCR）分别扩增CYP1B1基因的第2、3外显子，琼脂糖凝胶电泳鉴定产物后，应用单链构象多态性（SSCP）、变性高效液相色谱分析（DHPLC）及DNA序列分析技术对患儿和对照组进行基因分析。结果7例PCG患儿呈现CYP1B1基因的第3外显子第385密码子的第1个碱基C→T碱基点突变，致对应的亮氨酸转变为苯丙氨酸（L385F）。这一变异在正常对照组成员中未检出，且检索国内外文献尚未见报道。结论湖北地区汉族PCG患者存在CYP1B1基因第3外显子突变，这一新突变位点位于P450蛋白的重要功能区，可能为病理性突变。在汉族PCG患者中进行CYP1B1基因突变的深入研究并寻找其他致病基因，对探讨PCG发病机制具有重要意义。; 姜发纲刘晓文侯和平; 关键词：青光眼

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侯和平