刘晓文
- 作品数：4 被引量：12H指数：2
- 供职机构：华中科技大学同济医学院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家重点实验室开放基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 湖北地区原发性先天性青光眼患儿CYP1B1基因的新突变研究被引量：3
- 2007年
- 目的探讨湖北地区汉族原发性先天性青光眼（PCG）患儿的基因突变情况并为基因诊断奠定基础。方法对47例无关个体PCG患儿及100例健康正常儿童进行基因分析。采取外周静脉血4ml，制备外周白细胞基因组DNA，参照文献所报道的引物序列，聚合酶链反应（PCR）分别扩增CYP1B1基因的第2、3外显子，琼脂糖凝胶电泳鉴定产物后，应用单链构象多态性（SSCP）、变性高效液相色谱分析（DHPLC）及DNA序列分析技术对患儿和对照组进行基因分析。结果7例PCG患儿呈现CYP1B1基因的第3外显子第385密码子的第1个碱基C→T碱基点突变，致对应的亮氨酸转变为苯丙氨酸（L385F）。这一变异在正常对照组成员中未检出，且检索国内外文献尚未见报道。结论湖北地区汉族PCG患者存在CYP1B1基因第3外显子突变，这一新突变位点位于P450蛋白的重要功能区，可能为病理性突变。在汉族PCG患者中进行CYP1B1基因突变的深入研究并寻找其他致病基因，对探讨PCG发病机制具有重要意义。
- 姜发纲刘晓文侯和平
- 关键词：青光眼
- 湖北地区汉族原发性先天性青光眼患儿CYP1B1基因突变分析被引量：1
- 2006年
- 目的研究湖北地区汉族原发性先天性青光眼(primary congenital glaucoma,PCG)患儿CYP1B1基因的突变情况。方法用苯酚-氯仿法从38例原发性先天性青光眼患儿的全血细胞中提取基因组DNA。然后通过聚合酶链反应-单链构象多态性(single-strand conformation polymorphism,PCR-SSCP)银染色法检测CYP1B1基因第2、3外显子的突变情况。结果5例PCG患儿检出CYP1B1基因第3外显子异常DNA片段条带,经测序分析证实为7990C→T,未发现第2外显子存在基因突变。结论CYP1B1基因具有明显的遗传异质性。应用PCR-SSCP技术可初步筛查原发性先天性青光眼患儿CYP1B1基因突变。
- 刘晓文姜发纲
- 关键词：原发性先天性青光眼CYP1B1基因基因突变
- CYP1B1基因敲除小鼠视网膜神经节细胞和视乳头结构的观察被引量：7
- 2007年
- 目的探讨CYP1B1基因敲除小鼠是否存在视网膜神经节细胞(RGCs)和视乳头结构的改变,以及这些改变与前房角发育之间是否存在关系。方法采用18只成年CYP1B1基因敲除小鼠作为实验对象,随机分成3组,每组6只,分别对视网膜、视乳头及前房角进行光学显微镜和透射电子显微镜观察,并用末端脱氧核苷酸转移酶介导的三磷酸脱氧尿苷缺口末端标记(TUNEL)法检测凋亡的视网膜神经细胞。以同龄C57BL/6J小鼠作对照研究。结果正常对照小鼠未发现视网膜、视乳头及前房角的异常改变。CYP1B1基因敲除小鼠中,光镜组观察发现2只眼视乳头形态结构的改变;电镜组观察发现2只眼RGCs呈现进行性的细胞浆和细胞核的浓缩;TUNEL染色组显示3只眼RGCs层和内核层出现TUNEL阳性细胞。上述7只眼均存在较严重的房角发育畸形。结论CYP1B1基因敲除小鼠部分存在RGCs的变性和视乳头结构的改变,这些改变与前房角发育畸形存在一定的相关性。
- 崔凌姜发纲徐惠民刘晓文
- 关键词：CYP1B1视网膜神经节细胞视乳头小鼠前房角
- CYP1B1基因缺失小鼠眼前房角组织结构的观察被引量：2
- 2008年
- 目的 研究细胞色素P450181（CYPlBl）基因对小鼠眼前房角组织结构的影响。方法 实验研究。采用成年CYP1B1基因缺失小鼠模型，以同龄C57BL／6J小鼠为对照。通过塑料包埋切片技术，用光学显微镜和透射电子显微镜观察两组小鼠眼前房角组织的形态和超微结构。结果 C57BL／6J小鼠眼前房角组织发育正常；CYP1B1基因缺失小鼠存在不同程度的房水引流系统发育畸形，表现为小梁网发育不良，网眼狭窄，小梁细胞结构变异，有时可见小梁柱间有异常存在的均质膜，Sehlemm管狭窄或缺失，虹膜突从虹膜根直达全部小梁网。这些异常改变在CYP1B1基因缺失小鼠眼前房角内呈局灶性分布。结论 CYP1B1基因在房角的发育过程中有重要作用，其缺失可导致小梁网、Schlemm管、虹膜突等房水滤过道的结构异常，可能影响房水引流系统的代谢和功能。
- 姜发纲崔凌刘晓文
- 关键词：青光眼前房小鼠基因敲除
