于璐
- 作品数：10 被引量：42H指数：5
- 供职机构：首都医科大学附属北京妇产医院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 孕周体重和采血时间对新生儿CAH筛查中17羟孕酮切值的影响分析被引量：8
- 2020年
- 目的分析不同孕周、体重和采血时间对新生儿先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)筛查中17羟孕酮(17-OH-progesterone,17-OHP)切值的影响。方法回顾性分析2019年1月至2019年8月北京市新生儿疾病筛查中心筛查的新生儿样本共141465例,采用时间分辨荧光免疫分析方法检测新生儿干血滤纸片中17-OHP的水平,按照孕周、体重和采血时间进行分组统计分析,以99.5%百分位数来设置初始切值。结果17-OHP的水平在不同孕周组、不同体重组和不同采血时间组均有显著差异,17-OHP水平与孕周的相关性比体重更大。结论不同孕周、体重和采血时间均显著影响17-OHP的水平,应根据孕周和采血时间调整、优化17-OHP的切值以提高新生儿CAH筛查的效率。
- 万智慧于璐简永建李艳霞刘伟马志军
- 关键词：孕周体重采血时间先天性肾上腺皮质增生症
- 唐氏综合征中孕期血清学筛查中MOM值稳定性的探讨被引量：3
- 2019年
- 目的探讨唐氏综合征中孕期血清学筛查中,易造成检测值不稳定的因素。方法回顾性分析北京妇产医院2014年至2017年间,127 079例唐氏综合征中孕期血清学检测结果,观察区域性中位数建立后MOM值的稳定性;分析不同月份中,AFP、freeβ-hCG、uE3的MOM值的变化有无显著差异,以及可能引起检测数据波动的因素。结果区域性中位数建立后,AFP、freeβ-hCG的检测MOM值稳定(0.9
- 于璐吕巍
- 关键词：甲胎蛋白游离雌三醇
- 孕妇常见耳聋基因突变位点筛查被引量：11
- 2013年
- 耳聋在新生儿中发病率约为1‰～3‰，是威胁人类健康的最常见疾病，其中遗传性耳聋约占50％。随着对遗传性耳聋的深入研究，大量致聋基因突变位点被确认，为遗传性耳聋的产前诊断提供了基础。本研究采用耳聋基因检测芯片对孕妇携带的常见耳聋基因突变位点进行检测，为降低聋儿出生率提供分子流行病学数据基础。
- 杨树法李珊珊段朗刘伟于璐王琳琳赵娟
- 关键词：基因突变位点遗传性耳聋孕妇分子流行病学检测芯片
- 唐氏征筛查高危与胎儿羊水染色体异常的关系探讨被引量：5
- 2018年
- 目的探讨唐氏筛查高危与胎儿羊水染色体异常之间的关系。方法将2014年1月~2017年10月母血清学唐氏筛查高危并到首都医科大学附属北京妇产医院遗传室行羊水染色体核型分析的孕妇作为研究对象,对检出的异常胎儿羊水染色体核型进行分析。结果胎儿羊水染色体异常106例中:68例为胎儿染色体数目异常(64.2%),包括常染色体异常59例,性染色体异常9例;29例为胎儿染色体结构异常(27.4%);9例为染色体多态及其它类型异常(8.4%)。孕妇血清学唐氏筛查高危能提示胎儿为21-三体或18-三体综合征(包括嵌合体)仅56例,占所有唐氏筛查高危病例的52.8%。结论母血清学唐筛高危不仅可预测胎儿羊水染色体数目异常,很大程度上还提示胎儿可能存在染色体结构异常或其它异常。
- 董媛王一鹏李维于璐陈巧媛吕巍
- 关键词：羊水染色体异常
- 孕妇常见耳聋基因突变位点筛查
- 目的：检测孕妇常见耳聋基因突变的携带率,为聋儿产前诊断提供分子流行病学数据基础.方法：对门诊正常孕妇进行耳聋知识进行宣教,知情同意后抽取静脉血并提取基因组DNA.利用基因芯片检测四个基因GJB2、SLC26A4、GJB3...
- 杨树法李珊珊刘伟于璐王琳琳范玲赵娟
- 关键词：孕妇耳聋基因芯片产前诊断
- “MS/MS琥珀酰丙酮和非衍生化多种氨基酸、肉碱测定试剂盒”性能验证及应用被引量：1
- 2022年
- 目的对国产“MS/MS琥珀酰丙酮和非衍生化多种氨基酸、肉碱测定试剂盒”(广州市丰华生物工程有限公司,以下简称MS/MS试剂盒)测定新生儿干血滤纸片(dried blood spots specimens,DBS)中氨基酸和肉碱这两类指标的性能进行验证,评估其是否适用于新生儿遗传代谢病筛查。方法(1)通过测定室内质控品和室间质控品,评估精密度和准确度;(2)收集1513例干血滤纸片样本,同时使用MS/MS试剂盒和NeoBase^(TM) Non-derivatized MSMS kit(Perkin Elmer公司)进行检测,分析两种检测试剂盒的一致性,并比较MS/MS试剂盒检测结果和临床诊断结果的一致性;(3)对MS/MS试剂盒检测结果进行分析,初步确定筛查指标的参考范围。结果(1)MS/MS试剂盒检测10种氨基酸的变异系数分别为2.36%~6.85%(CV_(批内))和2.52%~7.44%(CV_(批间)),1种琥珀酰丙酮和15种肉碱的变异系数分别为2.42%~7.12%(CV_(批内))和4.23%~9.54%(CV_(批间))。准确度符合要求;(2)MS/MS试剂盒与NeoBase^(TM) Non-derivatized MSMS kit的一致性评价显示,阳性一致性82.7%、阴性一致性99.5%和总一致性98.7%,kappa=0.854,MS/MS试剂盒检测多种遗传代谢病的灵敏度为100.0%,特异性为96.8%;(3)根据检测结果建立了各筛查指标的初始参考范围,后续随着检测数据的不断积累,将进一步修正切值。结论(1)MS/MS试剂盒检测结果符合实验室性能要求,可应用于新生儿多种遗传代谢病的筛查。(2)MS/MS试剂盒应用于新生儿多种遗传代谢病的筛查需要根据统计结果重新设定参考区间。
- 万智慧刘伟芦丽红简永建于璐蔡博伦赵宇菲马志军
- 关键词：新生儿疾病筛查串联质谱法
- 健康汉族孕妇GJB2基因突变产前筛查分析被引量：3
- 2015年
- 目的确定健康汉族孕妇的GJB2基因突变产前筛查。方法对475例研究对象基因组DNA提取,聚合酶链反应扩增,基因芯片检测GJB2、GJB3、SLC26A4及线粒体12SrRNA 4个基因9个位点;直接测序检测其GJB2突变谱情况。结果利用耳聋基因芯片,检出15例研究对象携带6种致病突变,包括14例杂合突变:GJB2基因检出3个框移突变,176-191del 16、235del C和299-300del AT,35del G未检出;SLC26A4基因检出2个错义突变,2168A>G和IVS7-2A>G;检出1例线粒体12SrRNA 1555A>G纯合型突变。直接测序法检测整个GJB2编码区,检出176-191del 16、235del C、299-300del AT、109G>A 4种致病突变;79G>A、341A>G、478A>G和608T>C 4种多态性;11G>A、187G>T、372G>A、558G>A 4种未分类突变。其中211例研究对象至少携带1种GJB2突变,占检测总数的44.4%。结论该研究有助于孕妇产前耳聋基因突变的筛查分析,辅助孕妇遗传性听力损失的遗传咨询。
- 李珊珊王琳琳吕巍杨树法于璐
- 关键词：突变频率遗传性耳聋
- 采血时间对低出生体重新生儿CAH筛查中17-OHP水平的影响分析被引量：5
- 2020年
- 目的分析采血时间对低体重新生儿先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)筛查中17羟孕酮(17-OH-progesterone,17-OHP)水平的影响。方法回顾性分析北京市新生儿疾病筛查中心2019年1月至2019年8月筛查的低体重新生儿样本共6891例,采用时间分辨荧光免疫分析方法检测新生儿干血滤纸片中17-OHP的水平,按照体重和采血时间进行分组统计分析。结果新生儿出生体重越低,采血时间越长;低体重新生儿采血时间越长,17-OHP的水平越低。结论采血时间对低体重新生儿CAH筛查中17-OHP水平有显著影响,在对低体重新生儿的CAH筛查结果进行判定时还应充分考虑采血时间的影响。
- 万智慧于璐简永建李艳霞刘伟马志军
- 关键词：采血时间新生儿疾病筛查先天性肾上腺皮质增生症
- 新生儿疾病筛查中滤纸干血片长期保存的稳定性观察被引量：2
- 2016年
- 目的探讨新生儿疾病筛查滤纸干血片长期保存后TSH和Phe的稳定性。方法对2007-2011年间4℃保存的500份新生儿足跟血滤纸干血片,分别用时间分辨荧光免疫分析法和荧光计数分析法,常规检测和延长洗脱时间检测TSH和Phe水平,与原始检测结果进行对比分析。结果 4℃保存血片的Phe浓度值,与2007-2011年间的原始测定值比较,差异无统计学意义,P>0.05;TSH常规方法检测新值与原始测定值比较,保存1-2年组,差异无统计学意义,P>0.05,保存3-5年组,差异有统计学意义,P<0.01,延时法重复检测3-5年组血片,检测值与原始值比较,其差异有统计学意义,P<0.01。结论4℃保存1-5年血片Phe检测值与保存时间、洗脱时间无明显关系,与原始值无明显差异;血片保存两年内,TSH检测值可以保持稳定,保存3年及以上,检测值与原始值差异显著,且延长洗脱时间不能使TSH检测值恢复至原始水平。
- 于璐马志军胡锦春简永建芦丽红李艳霞刘伟王琳琳
- 关键词：新生儿疾病筛查滤纸干血片甲状腺功能低下苯丙酮尿症
- 儿童铅暴露现状及防治措施进展被引量：5
- 2016年
- 儿童铅毒主要来源于胎儿期在母体内的铅暴露和出生后环境铅暴露,其中胎儿期和围产期的铅暴露对胎儿及其后天生长发育、尤其是神经系统发育的影响更持久和显著。控制儿童铅水平应从控制母体孕期铅水平做起。由于药物排铅治疗具有较大的副作用,不适用于轻、中度铅中毒患者,而营养排铅方式已被实践证明能够有效降低轻、中度铅中毒患者的血铅水平,故寻找并发现适用于健康排铅的物质及建立规范化的健康排铅操作标准对预防、减少、治疗铅中毒具有重要意义。
- 于璐
- 关键词：铅暴露儿童
