黄婧
- 作品数：7 被引量：19H指数：3
- 供职机构：广西壮族自治区妇幼保健院更多>>
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- 相关领域：医药卫生更多>>
- 产前诊断染色体3p部分单体和9q部分三体一例
- 2020年
- 孕妇女,28岁,G3P0+2。平素体健,表型无明显异常。妇科检查未见异常,优生八项以及内分泌检查均未见异常。夫妇非近亲结婚,孕期无患病及服药史,否认有毒、有害物质及放射线接触史。曾自然流产2次,现孕13+3周,颈项透明层(NT)3.5 mm,来我院行绒毛穿刺诊断。签署产前诊断知情同意书后,绒毛细胞染色体分析提示胎儿核型为46,XY,der(3)t(3;9)(p26.3;q31.1)(图1);同时行绒毛染色体微阵列分析,结果为arr[hg19]3p26.3p26.1(66894-7591405)×1(7524 kb),arr[hg19]9q31.1q34.3(106083827-141044489)×3(34960 kb),提示3号染色体短臂末端缺失以及9号染色体长臂末端重复(图2)。查胎儿父母亲外周血染色体核型,母亲染色体核型为46,XX,t(3;9)(p26.3;q31.1)(图3),父亲染色体核型未见异常。查询相关数据库,3p26.3p26.1片段缺失在数据库ClinVar及DECIPHER中存在大量致病性报道,为致病性拷贝数变异。同时9 q31.1q34.3重复在数据库ClinVar及DECIPHER中也存在大量的致病报道,为致病性拷贝数变异。孕16+5周彩超示胎儿多发畸形;孕妇于孕19周在外院产科终止妊娠。
- 欧阳鲁平黄婧刘天盛覃旺尚费冬梅
- 关键词：外周血染色体内分泌检查服药史产前诊断
- 羊水甲胎蛋白浓度与胎儿畸形的关系被引量：4
- 2014年
- 目的了解羊水甲胎蛋白（AFP）浓度与胎儿畸形的关系。方法对2007年1月至2012年5月在本院进行羊膜腔穿刺的孕17～23w孕妇5262例，运用酶联免疫吸附法对羊水进行AFP检测，根据其2．5倍中位数倍数（MoM）值进行分组，观察孕妇的妊娠结局，分析羊水AFP升高与胎儿畸形的关系。结果1．各孕周羊水AFP的2．5MoM值分别为：孕17w 41150ng／ml，18w38395ng／ml，19w 34995ng／ml，20w 31700ng／ml，21w 29655ng／ml，22w 26940ng／ml，23w 21800ng／ml。2．羊水AFP≥2．5MoM时发生率明显升高的胎儿畸形为：神经管缺陷，颈部淋巴管瘤，死胎。结论羊水AFP≥2．5MoM时，临床诊断除考虑神经管缺陷，还应警惕是否有颈部淋巴管瘤或死胎可能。羊水AFP≥2．5MoM对于诊断神经管缺陷的特异度及阴性预测价值较高，但灵敏度及阳性预测价值一般，需结合系统彩超排除相关畸形。
- 王林琳杜娟谭舒尹黄婧付华钰李东明蒙达华
- 关键词：甲胎蛋白羊水神经管缺陷颈部淋巴管瘤死胎
- 胎儿肠管回声增强的产前诊断结果及其临床意义分析被引量：2
- 2013年
- 目的:探讨胎儿肠管回声增强(EB)的产前诊断结果及其临床意义。方法:回顾性分析施行侵入性产前诊断的121例超声提示肠管回声增强的胎儿。结果:发现孤立性EB 25例,EB合并血清学筛查高风险26例,合并其他超声软指标31例,合并其他超声结构异常12例,合并水肿胎16例,合并羊水量异常5例,合并胎儿发育迟缓(FGR)4例,合并孕妇TORCH感染2例。产前诊断结果:胎儿染色体异常7例,其中4例发生在EB合并其他超声软指标异常组,1例发生在孤立性EB组,1例发生在EB合并其他超声结构异常组,1例发生在EB合并血清学筛查高风险组;重型α地贫14例,均发生在EB合并水肿胎组。结论:孤立性EB染色体异常风险低,EB合并其他超声软指标提示染色体异常风险显著增加,EB合并水肿胎重型α地贫可能性极大,因此EB同时合并其他超声异常、水肿胎者需行侵入性产前诊断,明确病因。
- 谭舒尹杜娟黄婧零海英蒙达华
- 关键词：产前诊断染色体核型分析
- 早孕期胎盘体积及血管化参数预测在复发性流产中的价值被引量：3
- 2017年
- 目的探讨早孕期胎盘容积及其血管化参数预测复发性流产者妊娠结局的价值。方法将优生遗传门诊就诊同时自愿进行三维能量多普勒超声测量的孕妇51例分为两组,研究组30例为复发性流产孕妇,对照组21例为正常妊娠孕妇,在早孕期使用三维能量多普勒超声胎盘容积及VI、FI、VFI测量,将两组孕妇所得的数据进行统计学分析比较。结果观察组孕妇早孕期胎盘容积及血管化指数VI、VFI显著低于对照组孕妇,差异有统计学意义(P<0.05),两组孕妇FI差异无统计学意义(P>0.05)。妊娠早期胎盘容积、胎盘血流VI、FI、VFI做为预测持续妊娠≥12周指标的ROC曲线下面积分别为0.771、0.907、0.592、0.771,FI的预测准确度较低,胎盘容积、VFI有一定准确度,VI有较高准确度。结论早孕期胎盘的VI对预测复发性流产者妊娠结局最为敏感,三维能量多普勒在复发性流产监测中有较好的应用价值。
- 谭舒尹吕华超黄婧王林琳付华钰蒙达华
- 关键词：三维能量多普勒超声复发性流产血流指数
- 1161例早孕期绒毛活检产前诊断珠蛋白生成障碍性贫血的临床分析被引量：4
- 2016年
- 目的探讨早孕期经腹绒毛活检(TA-CVS)在产前诊断中的应用价值。方法回顾性选取2006年8月至2013年9月因各种产前诊断指征在广西壮族自治区妇幼保健院遗传中心进行TA-CVS的孕妇1 161例,采用单针活检技术吸取绒毛组织,抽取绒毛行珠蛋白生成障碍性贫血基因产前诊断,观察绒毛活检成功率、不同胎盘位置的不同绒毛活检成功率、绒毛染色体培养失败率及珠蛋白生成障碍性贫血基因检查失败率并随访观察妊娠结局。结果 1 161例绒毛活检中,1 160例活检成功,成功率99.9%,而后壁、前壁、侧壁等不同胎盘位置的绒毛活检成功率比较差异无统计学意义(P>0.05)。需行染色体检查者1 152例,其中1 139例培养成功,成功率98.8%,14例培养失败,培养失败率1.2%。绒毛活检行珠蛋白生成障碍性贫血基因检查共1 035例,2例检测失败,失败率0.19%。随访期间45例病例失访,失访率2.58%。绒毛活检产前诊断后引产的孕妇252例,占22.3%;其中13例病例出现流产、死胎或死产(1.11%),绒毛染色体或珠蛋白生成障碍性贫血基因检查无异常,超声无结构异常,其中7例(0.60%)在绒毛活检术后4周左右死胎,5例(0.43%)在绒毛活检术后10周左右死胎;1例死产,原因为产妇产时大出血。结论早孕期经腹绒毛活检是安全可靠的介入性产前诊断方法,可有效检出珠蛋白生成障碍性贫血,值得临床推广使用。
- 王林琳谭舒尹黄婧刘天盛何升蒙达华
- 关键词：早孕期绒毛膜绒毛产前诊断
- 子宫内膜容积及血管化参数与复发性流产的相关性研究被引量：5
- 2015年
- 目的探讨三维能量多普勒超声对复发性流产者妊娠结局预测价值。方法采用三维能量多普勒超声技术（3D—CPA）监测30例复发性流产者（研究组）和21例正常妊娠妇女（对照组）黄体中期（排卵后5～7d），子宫内膜厚度（二维阴道超声）、子宫内膜容积，并计算3个血流参数：血管化指数（VI）、血流指数（FI）、血管血流指数（VFI）。结果研究组的黄体期中期子宫内膜厚度薄于对照组，容积〈对照组，内膜血管化参数VI、FI、VFI低于对照组，差异均有统计学意义（P〈0．05）。黄体期子宫内膜厚度、子宫内膜容积、子宫内膜的VI、FI、VFI做为预测持续妊娠≥12周指标的ROC曲线下面积分别为0．681、0．876、0．770、0．720、0．879，子宫内膜厚度有较低预测准确度，子宫内膜容积、VI、FI、VFI有一定预测准确度，预测价值高于子宫内膜厚度。结论在评价子宫内膜容受性方面，三维能量多普勒超声测量子宫内膜容积及血管化参数较二维超声测量子宫内膜厚度更为全面及敏感。三维能量多普勒超声测量黄体中期的子宫内膜容积、VI、FI、VFI对复发性流产者妊娠结局有一定的预测作用。
- 谭舒尹蒙达华吕华超黄婧王林琳李敏清
- 关键词：三维能量多普勒超声复发性流产血流指数
- 单核苷酸多态性微阵列芯片技术在羊水过多孕妇遗传学病因中的应用效果被引量：1
- 2022年
- 目的探讨单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-array)技术在羊水过多孕妇遗传学病因中的应用效果。方法回顾性分析407例妊娠中晚期羊水过多孕妇的临床资料,并取孕妇的羊水或脐带血标本进行染色体核型分析与SNP-array检测。结果染色体核型分析检出染色体核型异常24例,检出率为5.90%(24/407),包括14例21-三体综合征,4例18-三体综合征,1例超雄综合征,5例染色体缺失/重复。SNP-array检测检出66例芯片异常,检出率为16.22%(66/407);66例芯片异常中,有33例致病性拷贝数变异(CNV)和33例临床意义不明CNV;33例致病性CNV中,24例的检测结果与染色体核型分析结果一致,另9例染色体核型分析未见异常,但SNP-array检测检出染色体微缺失/微重复综合征。结论对妊娠中晚期羊水过多孕妇进行SNP-array检测,有助于发现染色体核型分析无法检出的染色体亚显微结构异常,可以提高对羊水过多孕妇的胎儿遗传学病因诊断率。
- 黄婧潘平山蒙达华王林琳
- 关键词：羊水过多遗传学病因染色体核型分析
