王林琳
- 作品数：10 被引量：26H指数：4
- 供职机构：广西壮族自治区妇幼保健院更多>>
- 发文基金：广西卫生厅科研项目更多>>
- 相关领域：医药卫生机械工程更多>>
- 羊水甲胎蛋白浓度与胎儿畸形的关系被引量：4
- 2014年
- 目的了解羊水甲胎蛋白（AFP）浓度与胎儿畸形的关系。方法对2007年1月至2012年5月在本院进行羊膜腔穿刺的孕17～23w孕妇5262例，运用酶联免疫吸附法对羊水进行AFP检测，根据其2．5倍中位数倍数（MoM）值进行分组，观察孕妇的妊娠结局，分析羊水AFP升高与胎儿畸形的关系。结果1．各孕周羊水AFP的2．5MoM值分别为：孕17w 41150ng／ml，18w38395ng／ml，19w 34995ng／ml，20w 31700ng／ml，21w 29655ng／ml，22w 26940ng／ml，23w 21800ng／ml。2．羊水AFP≥2．5MoM时发生率明显升高的胎儿畸形为：神经管缺陷，颈部淋巴管瘤，死胎。结论羊水AFP≥2．5MoM时，临床诊断除考虑神经管缺陷，还应警惕是否有颈部淋巴管瘤或死胎可能。羊水AFP≥2．5MoM对于诊断神经管缺陷的特异度及阴性预测价值较高，但灵敏度及阳性预测价值一般，需结合系统彩超排除相关畸形。
- 王林琳杜娟谭舒尹黄婧付华钰李东明蒙达华
- 关键词：甲胎蛋白羊水神经管缺陷颈部淋巴管瘤死胎
- 两种产前诊断技术对于检测羊水细胞染色体嵌合的性能比较
- 2022年
- 目的探讨染色体核型分析和单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism microarray,SNP-array)检测对于发现羊水嵌合体的价值。方法回顾分析羊水诊断发现胎儿为染色体嵌合体并进行SNP-array检测的74例孕妇的资料。结果在74例嵌合体中,12例为假性嵌合体,62例为真性嵌合体,后者包括罗伯逊易位嵌合体1例、缺失嵌合体3例、标记染色体嵌合体4例、常染色体非整倍体嵌合体19例、性染色体非整倍体嵌合体30例、等臂染色体嵌合体5例。结论染色体核型分析与SNP-array对于诊断嵌合体各有优缺点。当二者结果不一致时,可进一步采用荧光原位杂交进行验证。
- 孙惟佳苏家荪刘天盛刘天盛欧阳鲁平黄红倩李娇罗静思
- 关键词：产前诊断嵌合体染色体核型
- 147例单脐动脉胎儿遗传学检测及妊娠结局分析
- 2019年
- 目的分析产前超声筛查单脐动脉胎儿的遗传基础及妊娠结局。方法对147例产前超声检查单脐动脉胎儿的超声表征,遗传学检测结果及妊娠结局进行分析。结果 147例单脐动脉胎儿经遗传检测分析,15例检出有染色体数目异常,2例检出有染色体结构异常,2例检出有致病性或可能致病性拷贝数变异,总阳性检出率达12.9%。19例阳性检出单脐动脉异常胎儿,有18例已进行引产。128例遗传检测阴性单脐动脉异常胎儿中,有69例进行顺产或剖腹产;19例引产;1例自发流产;剩余39例妊娠结局未知或失访。结论 12.9%的产前超声单脐动脉胎儿具有阳性遗传学检出结果,25.9%的单脐动脉胎儿进行引产或流产。
- 岑贞娇王立芳付春云胡雪桦蒙达华王林琳张月欧珊黄海锋周晖登韦红卫马刚李颖丰
- 关键词：产前超声胎儿单脐动脉
- 早孕期胎盘体积及血管化参数预测在复发性流产中的价值被引量：3
- 2017年
- 目的探讨早孕期胎盘容积及其血管化参数预测复发性流产者妊娠结局的价值。方法将优生遗传门诊就诊同时自愿进行三维能量多普勒超声测量的孕妇51例分为两组,研究组30例为复发性流产孕妇,对照组21例为正常妊娠孕妇,在早孕期使用三维能量多普勒超声胎盘容积及VI、FI、VFI测量,将两组孕妇所得的数据进行统计学分析比较。结果观察组孕妇早孕期胎盘容积及血管化指数VI、VFI显著低于对照组孕妇,差异有统计学意义(P<0.05),两组孕妇FI差异无统计学意义(P>0.05)。妊娠早期胎盘容积、胎盘血流VI、FI、VFI做为预测持续妊娠≥12周指标的ROC曲线下面积分别为0.771、0.907、0.592、0.771,FI的预测准确度较低,胎盘容积、VFI有一定准确度,VI有较高准确度。结论早孕期胎盘的VI对预测复发性流产者妊娠结局最为敏感,三维能量多普勒在复发性流产监测中有较好的应用价值。
- 谭舒尹吕华超黄婧王林琳付华钰蒙达华
- 关键词：三维能量多普勒超声复发性流产血流指数
- 胎儿大脑皮层发育异常的表型及遗传学病因研究进展
- 2023年
- 大脑皮层发育异常可导致难治性癫痫、智力低下、认知障碍等,严重影响患者生活质量,大多数仅能给予对症治疗,疗效不确切。因此,在胎儿时期对该病尽早诊断,可防治出生缺陷。分子生物学、遗传学和影像学技术的快速发展加深了人们对大脑皮层发育的认识,将这些技术应用于临床使大脑皮层发育异常的诊断率有了显著提高,同时为该病的分类提供了新思路。本文针对胎儿大脑皮层发育畸形的特点,对几种常见类型的表型及遗传学病因进行综述,为临床诊治及进一步病因学研究提供参考。
- 王林琳
- 关键词：胎儿产前诊断
- 12例羊水基因芯片嵌合体核型与染色体核型检测结果分析比较
- 孙惟佳王林琳苏家荪黄红倩费冬梅
- 1161例早孕期绒毛活检产前诊断珠蛋白生成障碍性贫血的临床分析被引量：4
- 2016年
- 目的探讨早孕期经腹绒毛活检(TA-CVS)在产前诊断中的应用价值。方法回顾性选取2006年8月至2013年9月因各种产前诊断指征在广西壮族自治区妇幼保健院遗传中心进行TA-CVS的孕妇1 161例,采用单针活检技术吸取绒毛组织,抽取绒毛行珠蛋白生成障碍性贫血基因产前诊断,观察绒毛活检成功率、不同胎盘位置的不同绒毛活检成功率、绒毛染色体培养失败率及珠蛋白生成障碍性贫血基因检查失败率并随访观察妊娠结局。结果 1 161例绒毛活检中,1 160例活检成功,成功率99.9%,而后壁、前壁、侧壁等不同胎盘位置的绒毛活检成功率比较差异无统计学意义(P>0.05)。需行染色体检查者1 152例,其中1 139例培养成功,成功率98.8%,14例培养失败,培养失败率1.2%。绒毛活检行珠蛋白生成障碍性贫血基因检查共1 035例,2例检测失败,失败率0.19%。随访期间45例病例失访,失访率2.58%。绒毛活检产前诊断后引产的孕妇252例,占22.3%;其中13例病例出现流产、死胎或死产(1.11%),绒毛染色体或珠蛋白生成障碍性贫血基因检查无异常,超声无结构异常,其中7例(0.60%)在绒毛活检术后4周左右死胎,5例(0.43%)在绒毛活检术后10周左右死胎;1例死产,原因为产妇产时大出血。结论早孕期经腹绒毛活检是安全可靠的介入性产前诊断方法,可有效检出珠蛋白生成障碍性贫血,值得临床推广使用。
- 王林琳谭舒尹黄婧刘天盛何升蒙达华
- 关键词：早孕期绒毛膜绒毛产前诊断
- 神经管缺陷的产前诊断及宫内治疗研究进展被引量：9
- 2013年
- 神经管缺陷(neural tube defects,NTDs)是一种常见而严重的出生缺陷,往往由于孕3～4周的胎儿神经管闭合异常所导致[1]。神经管缺陷的3种主要类型为无脑儿、脊柱裂及脑膨出,其中无脑儿及脊柱裂最为常见。目前尽管拥有神经管缺陷的产前诊断方法。
- 王林琳杜娟
- 关键词：宫内治疗神经管缺陷产前诊断脊髓脊膜膨出无脑儿发生率
- 子宫内膜容积及血管化参数与复发性流产的相关性研究被引量：5
- 2015年
- 目的探讨三维能量多普勒超声对复发性流产者妊娠结局预测价值。方法采用三维能量多普勒超声技术（3D—CPA）监测30例复发性流产者（研究组）和21例正常妊娠妇女（对照组）黄体中期（排卵后5～7d），子宫内膜厚度（二维阴道超声）、子宫内膜容积，并计算3个血流参数：血管化指数（VI）、血流指数（FI）、血管血流指数（VFI）。结果研究组的黄体期中期子宫内膜厚度薄于对照组，容积〈对照组，内膜血管化参数VI、FI、VFI低于对照组，差异均有统计学意义（P〈0．05）。黄体期子宫内膜厚度、子宫内膜容积、子宫内膜的VI、FI、VFI做为预测持续妊娠≥12周指标的ROC曲线下面积分别为0．681、0．876、0．770、0．720、0．879，子宫内膜厚度有较低预测准确度，子宫内膜容积、VI、FI、VFI有一定预测准确度，预测价值高于子宫内膜厚度。结论在评价子宫内膜容受性方面，三维能量多普勒超声测量子宫内膜容积及血管化参数较二维超声测量子宫内膜厚度更为全面及敏感。三维能量多普勒超声测量黄体中期的子宫内膜容积、VI、FI、VFI对复发性流产者妊娠结局有一定的预测作用。
- 谭舒尹蒙达华吕华超黄婧王林琳李敏清
- 关键词：三维能量多普勒超声复发性流产血流指数
- 单核苷酸多态性微阵列芯片技术在羊水过多孕妇遗传学病因中的应用效果被引量：1
- 2022年
- 目的探讨单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-array)技术在羊水过多孕妇遗传学病因中的应用效果。方法回顾性分析407例妊娠中晚期羊水过多孕妇的临床资料,并取孕妇的羊水或脐带血标本进行染色体核型分析与SNP-array检测。结果染色体核型分析检出染色体核型异常24例,检出率为5.90%(24/407),包括14例21-三体综合征,4例18-三体综合征,1例超雄综合征,5例染色体缺失/重复。SNP-array检测检出66例芯片异常,检出率为16.22%(66/407);66例芯片异常中,有33例致病性拷贝数变异(CNV)和33例临床意义不明CNV;33例致病性CNV中,24例的检测结果与染色体核型分析结果一致,另9例染色体核型分析未见异常,但SNP-array检测检出染色体微缺失/微重复综合征。结论对妊娠中晚期羊水过多孕妇进行SNP-array检测,有助于发现染色体核型分析无法检出的染色体亚显微结构异常,可以提高对羊水过多孕妇的胎儿遗传学病因诊断率。
- 黄婧潘平山蒙达华王林琳
- 关键词：羊水过多遗传学病因染色体核型分析
