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412例骨髓增殖性肿瘤的JAK2V617F突变检测及其临床意义被引量：9: 2009年; 目的研究JAK2V617F突变在慢性骨髓增殖性肿瘤（MPN）中的发生率及其与临床表现和并发症间的相关性。方法采用等位基因特异性PCR方法，检测MPN中JAK2V617F的发生情况。结果412例MPN患者中，JAK2V617F突变277例。JAK2V617F在原发性血小板增多症（ET）、特发性骨髓纤维化（IMF）和不能分类的骨髓增殖性疾病（MPD—U）中发生率分别为55．9％、66．7％和52．4％（P〉0．05），均低于真性红细胞增多症（PV，95．6％），差异有统计学意义（P〈0．05）。JAK2突变型患者的平均年龄高于野生型患者（P〈0．01）；JAK2突变型患者的白细胞计数和血红蛋白水平均高于野生型患者（P〈0．05）；JAK2突变型患者中血管事件的发生率高于野生型患者（P〈0．05）；JAK2突变型的MPD—U患者较野生型患者更易进展为典型MPN（P〈0．05）；在301例行染色体检查的患者中，未发现核型异常与JAK2V617F表达之间存在相关性。结论检测MPD—U患者中JAK2V617F的突变情况对疾病发展有提示作用；JAK2V617F突变与MPN患者年龄、外周血细胞计数及血管事件并发症相关。; 晁红颖范峥张日沈益民陈婉费海荣朱子玲冯宇峰陈子兴薛永权; 关键词：骨髓增殖性肿瘤 JAK2V617F

160例骨髓增生异常综合征患者JAK2V617F突变的检测及临床意义被引量：5: 2010年; 2005年多个研究小组几乎同时报道在骨髓增殖性肿瘤（MPN）中发现JAK2V617F突变，此类突变除发生在经典MPN外，还出现于慢性粒细胞白血病、慢性粒-单核细胞白血病、慢性中性粒细胞白血病、嗜酸粒细胞增多综合征、急性髓系白血病和骨髓增生异常综合征（MDS）中，; 陈婉张日晁红颖范峥陈广华常惠荣薛永权; 关键词：突变慢性粒-单核细胞白血病慢性中性粒细胞白血病嗜酸粒细胞增多综合征慢性粒细胞白血病

原发性血小板增多症90例患者JAK2基因突变的分析被引量：1: 2009年; 目的研究原发性血小板增多症（ET）患者JAK2基因突变的发生情况及其与临床指标的相关性。方法采用等位基因特异性PCR方法及直接测序，检测90例ET患者外周血单个核细胞JAK2V617F的发生情况。结果90例ET患者中检出49例（54．4％）存在JAK2V617F突变；突变型组患者平均年龄为（55±16）岁。高于野生型组的（38±15）岁（P〈0．05），突变型组患者的外周血白细胞计数[（18．9±8．2）×10^9／L]明显高于野生型组[（9．7±6．7）×10^/L机上患者（P〈0．01），两组患者的血红蛋白水平及血小板计数的差异无统计学差异（．P〉0．05）突变型组患者血栓事件发生率（52．9％）明显高于野生型组（15．4％）患者（P〈0．05）。结论ET患者中JAK2V617F突变的发生率较高，JAK2V617F突变与ET患者年龄、外周血白细胞计数及血栓事件具有相关性。; 冯宇锋朱子玲晁红颖常惠荣陈婉宋铁梅戴丽君; 关键词：血小板增多症原发性基因 JAK2 突变

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陈婉