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256例骨髓增殖性疾病患者JAK2V617F突变的研究: ＜正＞目的：探讨信号分子 JAK2基因 V617F 点突变在骨髓增殖性疾病（MPD）患者中的发生情况及其在诊断此类疾病中的价值。方法：采用等位基因特异性 PCR 方法,检测 256例 MPD 患者骨髓及外周血单核细胞 J...; 范峥张日陈苏宁朱子玲; 文献传递

伴t（8；21）M2型急性髓系白血病患者c-kit和JAK2基因突变分析被引量：7: 2008年; 目的研究伴t（8；21）M2型成人急性髓系白血病（AML）患者蛋白酪氨酸激酶家族中c-kit和JAK2基因突变的发生情况、临床特征与预后的关系。方法采用PCR扩增产物直接测序法检测78例伴t（8；21）M：患者中c-kit基因8号与17号外显子的突变情况；采用等位基因特异性PCR方法检测患者JAK2V617F的发生情况。结果①78例伴t（8；21）M2患者中27例（34．6％）检测出c-kit基因突变（mue-kit），6例（7．7％）检出JAK2 V617F突变，未见同一患者同时发生muc-kit和JAK2 V617F突变。②c-kit／JAK2 V617F突变型患者的外周血白细胞中位数为23．0（4．4～167．0）×10^9／L，明显高于野生型c-kit和JAK2患者[14．4（1．6～97．4）×10^9／L]（P〈0．05），两组的血红蛋白水平、血小板计数、骨髓原始细胞比例、CD117表达水平以及年龄、性别差异均无统计学意义（P〉0．05）；c-kit突变型组患者的外周血白细胞中位数为23．1（4．4～167．0）×10^9／L，与野生型组[16．0（1．6～97．4）×10^9／L]患者相比，差异有统计学意义（P〈0．05）；由于JAK2 V617F突变患者仅6例，未单独进行统计学分析。③c-kit／JAK2V617F突变组患者的完全缓解率与野生型组相近（分别69．6％与80．0％，P〉0．05），但c-kit／JAK2V617F突变组患者的2年持续完全缓解（CCR）率低于野生型组（分别26．7％与56．1％，P〈0．05）；两组患者2年总生存率的差异无统计学意义（分别为34．8％与58．6％，P〉0．05）。结论蛋白酪氨酸激酶家族的c-kit和JAK2基因突变在伴t（8；21）M2型AML患者中较常见，并且与白细胞数量增高相关；其中c-kit突变更为频繁，但同一类的两种突变一般不会同时出现于同一患者；伴有此类基因突变的患者复发率高，预后较差；筛查此类基因突变对于今后的靶向治疗以及了解临床预后将有重要意义。; 李渭阳孙爱宁吴德沛陈苏宁梁建英常伟荣晁红颖范峥; 关键词：非淋巴细胞基因 C-KIT 基因 JAK2 DNA突变分析

30例早期骨髓增殖性疾病疑似患者JAK2V617F和MPLW515L／K突变基因的表达被引量：3: 2008年; 目的探讨BPC及Hb水平轻微升高，但未达真性红细胞增多症（PV）或原发性血小板增多症（ET）诊断标准的患者JAK2V617F及MPLW515L的表达情况与某些临床特征的相关性在早期骨髓增殖性疾病（MPD）中的诊断价值。方法、采用等位基因特异性PCR方法，检测30例BPC或Hb值偏高的早期MPD疑似患者JAK2V617F和MPLW515L／K基因表达，并定期随访其病情进展。结果30例患者中有14例（46．7％）存在JAK2V617F突变，且此14例患者中有5例（35．7％）曾有血栓史；30例患者中无一例存在MPLW515L表达；有效随访22例，JAK2V617F阳性12例，阴性10例，12例阳性患者经过6至24个月后均发展为典型的MPD，而10例阴性患者只有2例发展成MPD。结论JAK2V617F阳性表达有可能作为诊断早期MPD的重要依据。; 范峥张日沈益民费海荣朱子玲岑建农; 关键词：基因 JAK2V617F 突变骨髓增殖性疾病

412例骨髓增殖性肿瘤的JAK2V617F突变检测及其临床意义被引量：9: 2009年; 目的研究JAK2V617F突变在慢性骨髓增殖性肿瘤（MPN）中的发生率及其与临床表现和并发症间的相关性。方法采用等位基因特异性PCR方法，检测MPN中JAK2V617F的发生情况。结果412例MPN患者中，JAK2V617F突变277例。JAK2V617F在原发性血小板增多症（ET）、特发性骨髓纤维化（IMF）和不能分类的骨髓增殖性疾病（MPD—U）中发生率分别为55．9％、66．7％和52．4％（P〉0．05），均低于真性红细胞增多症（PV，95．6％），差异有统计学意义（P〈0．05）。JAK2突变型患者的平均年龄高于野生型患者（P〈0．01）；JAK2突变型患者的白细胞计数和血红蛋白水平均高于野生型患者（P〈0．05）；JAK2突变型患者中血管事件的发生率高于野生型患者（P〈0．05）；JAK2突变型的MPD—U患者较野生型患者更易进展为典型MPN（P〈0．05）；在301例行染色体检查的患者中，未发现核型异常与JAK2V617F表达之间存在相关性。结论检测MPD—U患者中JAK2V617F的突变情况对疾病发展有提示作用；JAK2V617F突变与MPN患者年龄、外周血细胞计数及血管事件并发症相关。; 晁红颖范峥张日沈益民陈婉费海荣朱子玲冯宇峰陈子兴薛永权; 关键词：骨髓增殖性肿瘤 JAK2V617F

160例骨髓增生异常综合征患者JAK2V617F突变的检测及临床意义被引量：5: 2010年; 2005年多个研究小组几乎同时报道在骨髓增殖性肿瘤（MPN）中发现JAK2V617F突变，此类突变除发生在经典MPN外，还出现于慢性粒细胞白血病、慢性粒-单核细胞白血病、慢性中性粒细胞白血病、嗜酸粒细胞增多综合征、急性髓系白血病和骨髓增生异常综合征（MDS）中，; 陈婉张日晁红颖范峥陈广华常惠荣薛永权; 关键词：突变慢性粒-单核细胞白血病慢性中性粒细胞白血病嗜酸粒细胞增多综合征慢性粒细胞白血病

143例骨髓增殖性疾病患者MPL基因突变的研究: ＜正＞目的：日前 JAK2V617F 已被证实高频发生于骨髓增殖性疾病（MPD）中,并可能为 PV 分子特征,然而很大一部分 JAK2V617F 阴性的 ET 及 IMF 患者其发病机制尚待探究。近日来有国外研究表明在部...; 范峥张日朱子玲沈宏杰; 文献传递

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