陈冬
- 作品数:23 被引量:157H指数:6
- 供职机构:广东省人民医院更多>>
- 发文基金:广东省医学科学技术研究基金广东省人口和计划生育委员会科研项目更多>>
- 相关领域:医药卫生更多>>
- 广东省人民医院2005—2006年新生儿地中海贫血类型分析被引量:3
- 2007年
- 地中海贫血丝我国南方常见的单基因遗传病。在我国广东,广西、海南。等地有较高的发病率。至今,对典型地中海贫血缺乏有效的治疗方法。在人群中实施遗传筛查预防计划,通过产前诊断防止受累胎儿的出生,是预防该病发生的有效办法。血液学筛查结合基因诊断是临床上筛查诊断地中海贫血的重要手段。我们对2005年11月到2006年1月出生的新生儿作一调查,以了解地中海贫血发生频率,探讨采用以预防为主的综合方案对地中海贫血防治和优生的效果。
- 荣卡彬李运雄陈冬陈和平黄革
- 关键词:地中海贫血新生儿贫血类型单基因遗传病
- 膜反向斑点杂交法检测广东人G6PD基因6种常见突变被引量:1
- 2011年
- 【目的】探讨膜反向斑点杂交法在广东人G6PD基因6种常见突变同步检测中的应用。【方法】用高铁血红蛋白还原试验和G6PD/6-PGD酶活性比值法进行G6PD缺乏症筛查。应用多重PCR方法扩增G6PD基因目的片段。用Premier Primer6.0软件设计和优化针对广东人常见6种G6PD基因突变型的特异性寡核甘酸探针,用乙基-3-二甲氨基丙碳二亚胺(EDC)法处理尼龙膜并固定探针,制成G6PD基因突变检测用膜条。多重PCR扩增产物与固定在膜条上寡核苷酸探针进行杂交,通过显色反应判读结果。以G6PD基因测序为金标准,对膜反向斑点杂交法进行评价。【结果】26例标本中膜反向斑点杂交法检测结果:95A→G突变型5例,1024C→T突变型3例,1376G→T突变型8例,1388G→A突变型7例,392G→T突变型1例,未发现1311C→T突变型,有两例检测为阴性。膜反向斑点杂交法未能测出的2例标本经基因测序证实存在392G→T突变,其余24例膜反向斑点法与基因测序法的结果完全一致,符合率为92.3%(24/26)。【结论】在优化探针设计和杂交条件前提下,膜反向斑点杂交法可用于广东人G6PD基因6种常见突变型的同步检测。
- 郑卫东张太松陈冬葛艳芬林婷胡斌
- 关键词:葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变
- 地中海贫血筛查实用技术的应用研究被引量:19
- 2008年
- 目的通过对血常规的MCV(平均红细胞体积)、红细胞脆性试验、血红蛋白电泳分析三种方法筛查α及β地贫,比较其敏感性及特异性。方法全自动血细胞分析仪检测血常规及一管定量法检测RBC脆性,筛选出疑地贫者322例、正常者100例进行HB电泳分析(用美国Helena公司全自动快速电泳系统)和基因分析(GAP-PCR法检测α-THAL基因;反向点杂交-RDB法检测βTHAL基因),以基因分析作为金标准。结果MCV,红细胞脆性试验,血红蛋白电泳分析三种方法对地中海贫血诊断的敏感性分别为98.8%、78.5%、98.4%,特异性分别为72.4%、83.8%、90.2%。经χ2检验前两种筛查方法敏感性之间差异有统计学意义(P<0.01)。结论用血常规MCV筛查地贫较红细胞脆性试验筛查敏感性高,方法简便、经济、适用于条件有限的基层医院开展产前地贫筛查,可作为筛查的首选方法,若有条件配合血红蛋白电泳综合分析可提高其准确性。
- 陈冬李萍荣卡彬梁玲刘珍余志衡耿可婷林佩萱
- 关键词:地中海贫血
- 血红蛋白S病17例临床与实验诊断分析被引量:3
- 2006年
- 目的:总结17例血红蛋白S病(HbS)各种分型的实验数据,以提高临床实验室诊断各类型HbS的水平。方法:对所有病例行血常规检测并作Hb区带定量;采用红细胞镰变试验、红细胞高铁血红蛋白还原试验(MHb-RT)和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶/6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶(G6PD/6PGD)的直接比值法(紫外比值法)检测G6PD缺陷症。结果:所检测的17例HbS患者中新生儿4例,儿童和成人共13例。发现杂合子16例,纯合子1例,其中HbS合并α-Thal状态者4例。新生儿或成人患者与正常组比较,在血常规和Hb电泳中都有明显区别。17例HbS患者中有6例同时合并G6PD缺陷症。结论:HbS为正色素性贫血。Hb电泳区带定量是诊断HbS的重要方法,镰变试验是鉴别HbS与HbD的确诊试验。G6PD缺陷症在非洲裔HbS患者中有较高的发生率,若2种遗传病集于一身,将会加重贫血症状。
- 陈和平陈冬梁玲
- 利用孕妇血浆中的胎儿DNA进行β-地中海贫血的产前诊断被引量:12
- 2011年
- 目的利用孕妇血浆中游离胎儿DNA(cffDNA)对广东省最常见17种β地中海贫血的突变基因进行扩增,探讨非创引个伤常性物见产,对位前c点诊ffD和断Nβ9A-个地进少中行见海二位贫次点血P突C的R变可,反的行向共性斑。17点方种杂法β地交贫技①基术羊因检水;测途②β径抽地:取中抽孕海取妇贫孕外血妇周的羊血突水,变共柱基9分例因离,。采法结用提果反取向及9例斑凝孕点胶妇杂回中交收有技纯5术化例检D经N测羊A中,水设国检计人测群3对证8实胎儿有父系的β地贫基因,有2例孕妇外周血中检测到胎儿(父系)β地贫基因,与羊水检测相符。结论利用cffDNA进行β-地中海贫血的检测方法可行,但由于母源性DNA背景的污染,以及胎儿DNA因含量而导致检出率低,希望进一步改进该技术后有望可用于β-地中海贫血的诊断。
- 李广华荣卡彬罗燕飞陈冬龚彩平吴劲邸玉玮葛艳芬
- 关键词:Β地中海贫血游离胎儿DNA反向斑点杂交
- 脐血常规血液检查和血红蛋白A定量在诊断新生儿地中海贫血的实验研究和应用被引量:18
- 2004年
- 目的 探讨临床实验室快速、敏感诊断新生儿地中海贫血 (THAL)的简易方法 ,提高新生儿地中海贫血的诊断率。方法 用全自动血细胞分析仪检测血常规和全自动快速电泳分析系统 (REP)作HB区带定量 (部分标本做α、β THAL基因分析 )。结果 共检测 4 987例新生儿 ,正常组 36 96例 ,THAL组 12 91例 ,分为四组 :轻型αTHAL静止型组 85 0例 ,轻型αTHAL标准型组 2 84例 ,轻型 βTHAL组 12 2例 ,αTHAL复合 βTHAL组 35例。在血常规中RBC、HB和MCV 3项检测中 ,THAL各组在RBC HB的比值和MCV值与正常组比较都有非常显著差异 (P <0 0 1) ,尤其是αTHAL标准型组是最明显的小细胞低色素性 ;在HbA定量分析中 ,尤其是 βTHAL组与正常组有非常显著差异 (P <0 0 1) ,HbA值 <16 % ;α与 β两类THAL组之间比较也有非常显著差异 (P <0 0 1)。 结论 脐血 (足月 )血常规RBC、HB、MCV 3项检查和HBA定量 ,结合父母家系HB分析 ,可作为诊断新生儿THAL的重要指标 。
- 陈和平陈冬周沫李翠娥龚彩平
- 关键词:新生儿脐血地中海贫血
- 红细胞体积分布宽度在地中海贫血和缺铁性贫血中的实验研究被引量:4
- 2005年
- 目的:探讨在血常规检测中红细胞体积分布宽度(RDW-CV)鉴别缺铁性贫血(IDA)和地中海贫血(Thal)的简易方法。方法:用全自动血细胞分析仪检测血常规,全自动快速电泳分析系统作血红蛋白(Hb)分析(部分标本作α、β-Thal基因分析),并用化学发光免疫分析仪检测血清铁蛋白。结果:共检测2890例(名),其中正常组800名;IDA组210例;Thal组共1880例,分为6个组:轻型α-Thal组520例,轻型β-Thal组550例,血红蛋白H病(HbH)组180例,重型β-Thal组(重B组)100例,不贫血的α-Thal组(A▲组)210例,不贫血β-Thal组(B▲组)320例。在血常规的RBC、Hb、MCV、RDW-CV等各项检测中,Thal组和IDA组都与正常组差异有非常显著性(P<0.01),其中RBC、Hb及RDW-CV的比较中,IDA组与Thal组差异有非常显著性(P<0.01)。结论:以血常规分析鉴别IDA和Thal有以下3点:①IDA组RBC总数在4.50×1012/L以下,Hb为50~95g/L;Thal组RBC总数常在4.30×1012/L以上,Hb在80~110g/L范围;②RDW-CV比较中,建议修订参考范围在<0.150;轻型Thal中A▲组和B▲组,A组和B组分别在0.152、0.157、0.171和0.167;IDA组在0.187;Hb H组和重B组在0.237、0.250,Thal组的RDW-CV值并非在正常范围内;③当血常规显示明显小细胞低色素性贫血时,RDW-CV为0.18~0.23时,必须做Hb电泳分析,以鉴别Hb H病、重型β-Thal还是IDA。以血常规RDW-CV鉴别IDA与Thal,对于暂时无条件开展血清铁蛋白和基因诊断检测的情况下,对小细胞低色素性贫血鉴别诊断有积极的临床意义。
- 陈和平陈冬李明龚彩平荣卡彬
- 关键词:缺铁性贫血地中海贫血红细胞体积分布宽度
- -αQ/- -SEA复合βEβ0、αα/αQ复合βEβN、αα/- -SEA复合βNβ0及-αQ/- -SEA复合βNβN珠蛋白基因型的鉴定及意义
- 目的对我国广州地区一个Hb Q-Thailand复合α,β地中海贫血家系进行珠蛋白基因型的鉴定,并探讨其与复杂表型之间的关系。方法应用醋酸纤维素电泳技术及高压液相色谱技术分析血红蛋白组成;采用多重断裂点PCR技术(GAP...
- 郑卫东刘艳辉陈冬陈和平葛艳芬荣卡彬龚彩平叶瑞兴
- 关键词:Α-地中海贫血珠蛋白
- 文献传递
- G6PD活性检测在地中海贫血诊断中的意义被引量:28
- 2007年
- 目的探讨各种地中海贫血(地贫)患者的G6PD活性范围,寻找地中海贫血与G6PD活性之间的关系。方法用GAP-PCR法检测α-THAL基因;反向点杂交(RDB)法检测β-THAL基因以及家系,来确定用电泳法发现的各种地贫,再用酶活性(紫外法)检测G6PD活性。结果重型β地贫、HBH病、轻型β、轻型α地贫的G6PD活性分别是正常人的3倍以上、2-3倍、2倍、1.5倍。结论G6PD活性增高的程度不同可作为不同类型地贫的辅助诊断参考指标。
- 陈冬陈和平梁玲荣卡彬梁雪冰
- 关键词:地中海贫血
- 系统性红斑狼疮患者血浆中生理性和病理性抗凝物的检测被引量:8
- 2011年
- 目的探讨系统性红斑狼疮(SLE)患者血浆中生理性和病理性抗凝物水平,探讨抗凝血酶活性(AT:A)、蛋白C活性(PC:A)、蛋白S活性(PS:A)和狼疮样抗凝物质(LA)与血栓形成的关系。方法采用血浆蝰蛇毒时间法测定92例SLE患者(包括30例活动期与30例非活动期患者)及30名健康对照者(对照组)的LA比值(LAC),同时采用凝固法、发色底物法分别测定血浆蛋PC:A、PS:A及AT:A。结果 SLE患者PC:A、PS:A显著下降,LAC和正常对照组相比有显著增高。但两组之间的AT:A无显著差异。SLE患者活动期PC、PS活性明显下降,LAC和AT活性则无显著性差异(P>0.05)。结论 SLE患者易发血栓,尤其在活动期多发。狼疮抗凝物增多,PC、PS活性降低是导致血栓的重要因素。因此,PC∶A、PS∶A和LA联合检测可预测SLE并发血栓。
- 林婷陈冬王发雄葛燕芬
- 关键词:系统性红斑狼疮狼疮抗凝物蛋白C蛋白S抗凝血酶