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基于患者标本的唐氏综合征产前筛查自动化校正方案探讨被引量：2: 2018年; 目的:探讨基于患者标本的孕中期血清三联唐氏综合征产前筛查自动化校正方案,旨在建立更有效的唐氏综合征产前筛查质量保证体系。方法:对本院2014年的13 024例孕中期孕妇的唐氏征筛查中位数倍数(multiple of medians, MoM),运用累积和批次校正法进行校正,采用校正中位数倍数中值(median of multiple of medians,mMoM)在0.90~1.10之外的批次(方案一)和校正中位数倍数中值(mMoM)在0.95~1.05之外的批次(方案二)这2种方案得到的MoM值,重新评估孕妇胎儿发生唐氏综合征的风险。结果:采用方案一和方案二2种校正方案分别能把mMoM在0.90~1.10和0.95~1.05的百分比由校正前的64%和90%,提升到校正后的67%、99%和85%、99%。13 024例孕妇的唐氏综合征检出率和阳性率在原始方案和2种校正方案中差异不大。结论:对于孕中期血清三联唐氏综合征产前筛查,临床实验室可考虑在当前质控方案基础上增加自动化校正方案。; 张海鸥程蔚蔚胡雯婧刘朦迪范建霞钱义元; 关键词：唐氏综合征产前筛查

高通量测序探究流产女性及未孕女性子宫内的菌群被引量：6: 2019年; 目的·探究流产女性及未孕女性的子宫中是否存在微生物菌群。方法·选取复旦大学附属华东医院妇科通过负压吸引刮宫术获得的56例自然流产女性和39例人工流产女性的子宫蜕膜组织,以及通过宫腔镜手术获得的10例未孕女性(排除感染)的子宫内膜组织。选取16S核糖体RNA(rRNA)基因高可变区V4对3组样本进行高通量测序,分析各组样本的微生物组组成,并比较各组间菌群多样性的差异。结果·在流产女性的蜕膜组织及未孕女性的子宫内膜组织中均检测到了低丰度的微生物组。3组样本中,均以变形菌门(Proteobacteria)为主要优势菌门,大肠埃希菌/志贺菌属(Escherichia/Shigella)为主要优势菌属。自然流产女性蜕膜组织的菌群多样性高于人工流产女性。结论·子宫内存在以变形杆菌门(Proteobacteria)为优势菌的低丰度菌群。自然流产女性与人工流产女性子宫菌群中的优势菌在门、科、属水平上无显著差异,但自然流产女性子宫菌群多样性高于人工流产女性。; 韩阳韩阳朱丽红骆菲胡雯婧江滟; 关键词：蜕膜高通量测序 RRNA

应用介入性产前诊断技术检测胎儿畸形与染色体异常的关系: 目的探讨胎儿畸形的发病原因及其与染色体异常的关系。方法对345例高危孕妇的胎儿进行研究,根据超声检测出多发畸形与否,分为多发畸形组(A组=49例)、单发畸形组(B组=113例)和非畸形组(C组=183例),在B超引导下行...; 吴怡王彦林韩旭胡雯婧赵欣荣; 文献传递

孕早期自然流产胎儿的染色体拷贝数变异与所在宫内环境菌群的关联研究: 目的:1.评估CNVplex高通量染色体拷贝数检测技术对孕早期自然流产的遗传学诊断价值,并建立流产组织遗传学检测方案;2.对流产组织进行菌群多样性分析,探讨其与自然流产之间的关系;3.探索胎儿染色体拷贝数检测结果与宫内菌...; 胡雯婧; 关键词：拷贝数变异

应用介入性产前诊断技术检测胎儿畸形与染色体异常的关系: 目的：探讨胎儿畸形的发病原因及其与染色体异常的关系。方法：对345例高危孕妇的胎儿进行研究，根据超声检测出多发畸形与否，分为多发畸形组(A组=49例)、单发畸形组(B组=113例)和非畸形组(C组=183例)，在B超引导...; 吴怡王彦琳韩旭胡雯婧赵欣荣; 关键词：胎儿产前诊断超声检测; 文献传递

胎儿心室强光点的临床结局探讨: <正>胎儿心室强光点是中孕期和晚孕期常见的超声筛查软指标,它的临床意义值得探讨。胎儿心室强光点是否与胎儿心脏结构异常有关,是否提示胎儿染色体异常,单个胎儿心室强光点与多个胎儿心室强光点在胎儿预后方面是否有差别,这些都是困...; 吴怡于静波胡雯婧韩旭王彦林; 文献传递

6例16p11.2缺失综合征的产前诊断分析: ＜正＞背景:16p11.2缺失综合征[OMIM:611913]是一种以发育迟缓、智力障碍和/或孤独症（ASD）为指征的疾病。病人发育迟缓多表现为语言、认知和运动障碍;智商从轻度智力障碍到正常均有;约20%的个体有癫痫发作...; 韩旭李淑元沈颖华高佳琪陆勇刚胡雯婧赵慧佳乔琳刘朦迪徐晨明; 文献传递

住院肺炎患儿呼吸道标本分离菌及其耐药性分析被引量：2: 2016年; 目的：了解上海某儿童医院住院肺炎患儿呼吸道标本分离菌的分布和耐药情况,为临床合理使用抗菌药物、提高临床经验性治疗水平提供科学依据。方法：对该院2014年1月1日至12月31日住院的肺炎患儿送检呼吸道标本进行分离培养、菌种鉴定和药敏试验。结果：674例住院肺炎患儿共送检2 431份呼吸道标本,其中培养阳性标本共计1 082份,阳性率为44.51%,检出非重复病原菌932株,其中革兰阳性球菌240株（25.76%）,革兰阴性杆菌594株（63.73%）,真菌85株（9.12%）,革兰阴性球菌13株（1.39%）。年龄分组中,1~3岁组患儿呼吸道标本的阳性检出率（54.47%）最高;就诊科室中,呼吸科的阳性检出率最高（57.35%）。革兰阳性球菌对万古霉素、利奈唑胺和莫西沙星保持高敏感率;而革兰阴性杆菌中,肠杆菌科细菌对阿米卡星、妥布霉素、碳青霉烯类药物保持较高的敏感率,鲍曼不动杆菌对各类抗菌药物耐药率均较高,嗜麦芽窄食单胞菌对米诺环素和复方磺胺甲唑保持较高的敏感率。结论：该院肺炎患儿的呼吸道标本分离菌,总体上以革兰阴性菌为主,但金黄色葡萄球菌仍是构成比最高的单种病原菌,1~3岁儿童是阳性检出率最高的一个群体。定期对肺炎患儿呼吸道标本分离病原菌的分布和耐药情况进行监测,有助于及时掌握本地区儿童肺炎病原菌的流行情况及耐药规律,从而制定最佳的经验治疗方案。; 宋珍黄卫春顾飞飞韩立中胡雯婧何平; 关键词：耐药率肺炎

自然流产胎儿染色体拷贝数变异与宫内菌群的关联研究: ＜正＞目的:通过应用16s rDNA测序技术对孕早期自然流产组织进行检测,对其生长发育的母体宫内环境进行菌群多样性的分析,同时将流产胎儿遗传学检测结果结合其所在宫内菌群多样性与构成情况进行比较,探索这两种与流产密切相关的...; 胡雯婧秦金红郭晓奎; 文献传递

应用QF-PCR技术研究孕妇血浆中胎儿游离DNA与染色体非整倍体妊娠的关系: 2012年; 目的孕21三体胎儿孕妇血浆中胎儿游离DNA水平明显高于正常孕妇,该研究旨在评价妊娠时期孕妇血浆中胎儿游离DNA作为筛查唐氏综合征指标的意义及可行性。方法应用荧光定量PCR技术(QF-PCR)检测怀孕唐氏综合征男胎孕妇和孕正常男胎孕妇血清中胎儿游离DNA的水平。15例孕唐氏综合征男胎孕妇和25例孕正常男胎孕妇及10例孕正常女胎孕妇参与该项研究。结果孕唐氏综合征孕妇血清中胎儿游离DNA水平为185.8基因当量/ml,明显高于正常组(81.9基因当量/ml),P=0.005。结论孕唐氏综合征男胎孕妇血清中胎儿游离DNA含量明显高于正常组,提示荧光定量PCR技术检测孕期母血中胎儿游离DNA水平可能成为筛查唐氏综合征的一个有效指标。; 吴怡王彦林赵欣荣韩旭胡雯婧; 关键词：无创性产前诊断胎儿游离DNA 唐氏综合征

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