韩旭
- 作品数：9 被引量：37H指数：4
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- 胎儿心脏发育异常的染色体芯片检测及脐血心肌肌钙蛋白T(cTnT)水平研究被引量：1
- 2015年
- 目的:1探讨胎儿心脏发育异常与遗传学异常的相关性。2探讨孕中期脐血心肌肌钙蛋白T(cardiac troponin T,cTnT)水平预警心脏发育异常胎儿心肌损伤的可能性。方法:选择40例孕中期心脏超声提示胎儿心脏发育异常的胎儿作为研究组,另选择同期26例无心脏发育异常胎儿作为对照组。所有妊娠均为单胎妊娠。分别采集胎儿的脐静脉血,一部分血样行染色体核型分析及染色体拷贝数微阵列芯片(micro-array)分析;另一部分血样测定脐血血浆c Tn T水平。结果:1脐血染色体分析:对照组26例胎儿样本核型均正常;研究组40例中有4例染色体异常,其中21-三体2例,69,XXX 1例,46,XX,-4,+der(4)(?::p14-qter)1例;4例为染色体多态性改变,分别涉及1号、9号、13号染色体的可变区域。2研究组芯片检测共检出3例致病性拷贝数变异,22号染色体微缺失导致的腭心面综合征1例:arr 22q11.21(18,919,942-21,440,514)X1;4号染色体短臂末端大片段缺失1例:arr 4p25.3-p16.3(71,552-16,833,303)X3;10号染色体长臂末端片段缺失1例:arr10q15.3(130,650,432-135,404,523)X1。3研究组中遗传学检测异常发生率为15%(6/40)。研究组脐血cTnT水平较对照组增高(488.572±73.528 ng/L vs 315.841±85.665 ng/L),差异有统计学意义(P<0.01)。结论:1心脏发育异常胎儿合并遗传学异常几率增加。2心脏结构异常胎儿脐血cTnT水平显著增加,提示心肌组织在异常发育的胎儿心脏结构重塑过程中可能发生损伤,脐血cTnT可作为潜在早期预警胎儿心脏功能异常的生物化学标志物。
- 陆海茜韩旭陈磊潘漪莲赵欣荣吴怡刘春敏王彦林
- 关键词：脐血染色体核型分析
- 胎儿心室强光点的临床结局探讨
- <正>胎儿心室强光点是中孕期和晚孕期常见的超声筛查软指标,它的临床意义值得探讨。胎儿心室强光点是否与胎儿心脏结构异常有关,是否提示胎儿染色体异常,单个胎儿心室强光点与多个胎儿心室强光点在胎儿预后方面是否有差别,这些都是困...
- 吴怡于静波胡雯婧韩旭王彦林
- 文献传递
- 荧光原位杂交产前诊断染色体异常的临床应用被引量：6
- 2012年
- 目的探讨荧光原位杂交(FISH)产前诊断染色体数目异常的临床应用价值。方法对327例产前诊断孕妇的羊水进行FISH检测和染色体核型分析,将二者结果进行对照。结果 FISH检测均获得诊断结果,发现4例异常胎儿。3例为21-三体,1例为18-三体。与核型分析比较,除核型中1例46,XY[42]/47,XY,+8[12]嵌合体外,其余样本结果二者均一致。结论 FISH技术能够快速准确检测染色体数目异常,有较大临床应用价值。与传统核型分析相结合,可提高产前诊断的准确性和成功率。
- 赵欣荣吴怡韩旭赵慧佳
- 关键词：荧光原位杂交染色体异常产前诊断
- QF-PCR诊断非整倍体妊娠的临床应用
- 目的:细胞遗传学是产前诊断胎儿非整倍体的金标准。但是该方法需要进行细胞培养,操作复杂,耗时久,且存在细胞培养失败率。孕妇及家属的焦虑情绪较为严重。故新型的快速产前诊断方法应运而生。荧光定量PCR(quantitative...
- 吴怡王彦林刘春敏韩旭胡雯婧程蔚蔚
- 文献传递
- 应用介入性产前诊断技术检测胎儿畸形与染色体异常的关系
- 目的探讨胎儿畸形的发病原因及其与染色体异常的关系。方法对345例高危孕妇的胎儿进行研究,根据超声检测出多发畸形与否,分为多发畸形组(A组=49例)、单发畸形组(B组=113例)和非畸形组(C组=183例),在B超引导下行...
- 吴怡王彦林韩旭胡雯婧赵欣荣
- 关键词：染色体异常介入性产前诊断胎儿畸形
- 文献传递
- 产前诊断中羊水细胞染色体嵌合体的发现与处理被引量：5
- 2014年
- 目的探讨如何处理羊水细胞培养中出现的嵌合现象。方法收集2007年1月至2011年6月因各种产前诊断指征行羊膜腔穿刺及染色体检查检出为嵌合体病例共27例。统计嵌合体检出率、类型、相应脐带血分析结果,并对所有病例进行出生后随访。结果嵌合体发生率为0.69%。其中,性染色体XX/XY嵌合体11例(占40.74%);数目异常嵌合体13例(占48.15%);结构异常3例(占11.11%)。其中14例行脐血染色体检查,确诊为真性嵌合体1例,终止妊娠;未行脐血染色体检查13个病例中,除2例失访外,余均正常分娩,出生随访未见异常。结论产前诊断羊水细胞嵌合体多为假性嵌合体,各种类型的假性嵌合体一般预后均良好。正确处理和判断羊水细胞培养中出现的嵌合现象,对产前诊断和遗传咨询具有重要的意义。
- 赵欣荣吴怡韩旭沈颖华高佳琪王彦林程蔚蔚
- 关键词：产前诊断羊水染色体嵌合
- 女性HPV感染患者的男性性伴侣HPV感染状况及影响因素分析被引量：9
- 2019年
- 人乳头瘤病毒(Human papilloma virus, HPV)感染与女性生殖道尖锐湿疣、宫颈炎性病变、鳞状上皮内瘤变及癌变等关系紧密叫对成年女性进行HPV筛查已成为预防子宫颈癌及癌前病变的常规检查项目。男性也会感染HPV,但因生理结构的特点不易表现出致病状态叫随着检测技术的进步,男性HPV感染的检出率结果不容乐观叫并与女性HPV感染密切相关,越来越多的专家关注男性HPV感染情况与男性生殖健康之间的关系[4]。
- 吴正沐陈忆谢冲韩旭
- 关键词：人乳头状瘤病毒性传播感染
- 胎儿畸形与染色体异常的关系被引量：16
- 2013年
- 目的探讨胎儿畸形的发病原因及其与染色体异常的关系。方法 2009年1月至2012年8月在上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院对345例高危孕妇的胎儿进行研究,根据超声检测出多发畸形与否,分为多发畸形组(A组=49例)、单发畸形组(B组=113例)和非畸形组(C组=183例),在超声引导下行脐静脉穿刺取血,检测胎儿染色体核型。收集相关临床资料,分析畸形发现的孕周,畸形数目,畸形类别,染色体异常率及染色体异常与畸形的关系。结果 3组胎儿比较,多发畸形组染色体异常率(38.78%)明显高于单发畸形组(6.19%)和非畸形组(3.83%),差别有明显统计学意义。超声发现多发畸形数目越多,染色体异常率越大。结论多发畸形胎儿染色体异常率明显增高,畸形数目越多,胎儿染色体异常概率越大。染色体核型异常可能为胎儿多发畸形的重要病因之一。
- 吴怡王彦林韩旭胡雯婧赵欣荣沈颖华高佳琪赵慧佳乔琳
- 关键词：胎儿畸形染色体异常脐静脉穿刺
- 一种改良拷贝数变异检测技术在自然流产遗传学检测中的应用
- 2019年
- 目的探讨一种高通量多重基因拷贝数检测技术(CNVplex)在孕早期自然流产遗传学检测中的临床应用价值。方法收集196例孕早期自然流产组织,清除蜕膜后绒毛组织每份分为2个组,一组采用染色体核型分析技术检测,另一组提取DNA采用CNVplex进行检测,比较2种方法的检测结果。结果196例孕早期流产绒毛中,细胞培养成功175例(成功率为89.29%),染色体核型分析检出异常染色体核型98例(异常检出率为56%),包括染色体数目异常96例、结构异常2例;CNVplex检测成功194例(成功率为98.98%),检出拷贝数异常115例(异常检出率为59.29%),包括染色体整条拷贝数异常107例、染色体部分片段拷贝数异常8例。在染色体核型分析失败的21例样本中,CNVplex共检出染色体拷贝数异常16例。在175例2种方法都检测成功的样本中有10例结果不符,其中染色体核型分析检出的2例多倍体、2例嵌合体以及1例易位型22三体CNVplex未能检出;其余5例CNVplex结果显示为染色体部分片段拷贝数异常,而染色体核型结果为正常或不明确,该5例样本均采用随访夫妻染色体检测和荧光原位杂交(FISH)验证。结论CNVplex的检测成功率高,能有效检出染色体小片段拷贝数异常,适用于孕早期自然流产遗传学快速检测,是传统染色体核型分析技术的有益补充。
- 胡雯婧陈勤芳吴怡韩旭郭晓奎陶炯
- 关键词：自然流产拷贝数变异核型分析
