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王红英

作品数：29 被引量：83H指数：6
供职机构：苏州大学附属儿童医院更多>>
发文基金：江苏省临床医学科技专项宁波市科技计划项目宁夏回族自治区自然科学基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 28篇期刊文章
  • 1篇会议论文

领域

  • 29篇医药卫生

主题

  • 12篇染色
  • 12篇染色体
  • 9篇儿童
  • 7篇细胞
  • 6篇遗传学
  • 6篇基因
  • 6篇核型
  • 5篇遗传学分析
  • 5篇综合征
  • 4篇心肌
  • 4篇先天
  • 4篇畸形
  • 4篇急性
  • 4篇白血
  • 4篇白血病
  • 3篇易位
  • 3篇异常核型
  • 3篇荧光
  • 3篇荧光原位杂交
  • 3篇原位

机构

  • 29篇苏州大学
  • 7篇苏州市吴江区...
  • 4篇南京医科大学
  • 3篇宁波市妇女儿...
  • 1篇苏州市立医院

作者

  • 29篇王红英
  • 13篇何亚香
  • 10篇邵雪君
  • 8篇丁云芳
  • 6篇薛永权
  • 6篇陈临琪
  • 5篇杨乃超
  • 4篇朱宏
  • 4篇李海波
  • 4篇吴海瑛
  • 3篇严文华
  • 3篇吕海涛
  • 3篇胡绍燕
  • 3篇陈秀丽
  • 3篇盛伟华
  • 3篇袁志昌
  • 3篇徐俊
  • 3篇季正华
  • 3篇杨吉成
  • 3篇孙凌

传媒

  • 9篇中华医学遗传...
  • 2篇中国优生与遗...
  • 2篇中华实用儿科...
  • 1篇中国临床神经...
  • 1篇中国妇幼保健
  • 1篇白血病．淋巴...
  • 1篇中华儿科杂志
  • 1篇临床检验杂志
  • 1篇江苏医药
  • 1篇中国新药与临...
  • 1篇中华内分泌代...
  • 1篇中国实用儿科...
  • 1篇中国药业
  • 1篇苏州大学学报...
  • 1篇江苏大学学报...
  • 1篇现代检验医学...
  • 1篇上海交通大学...
  • 1篇国际检验医学...

年份

  • 1篇2024
  • 4篇2023
  • 2篇2022
  • 1篇2021
  • 1篇2020
  • 1篇2019
  • 1篇2018
  • 2篇2016
  • 2篇2015
  • 1篇2014
  • 1篇2013
  • 4篇2012
  • 1篇2010
  • 3篇2009
  • 1篇2006
  • 1篇2005
  • 1篇2004
  • 1篇2003
共 29 条 记 录，以下是 1-10
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排序方式：
一例染色体13q32.1-q33.3缺失患儿的临床与遗传学分析被引量：1
2019年
目的探讨1例中度精神发育迟缓、多发畸形新生儿的遗传学病因.方法抽取患儿及其父母的外周血样,进行染色体G显带核型分析,应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism based mircoarray,SNP-array)对患儿及其父母均进行了全基因组拷贝数分析.同时与既往报道的13号染色体长臂缺失病例对比系统分析,以探索其基因型与疾病表型的相关性.结果患儿染色体G显带核型分析显示一条13号染色体长臂部分缺失,核型描述为46,XY,del(13)(q32).SNP-array检测发现患儿染色体13q32.1-q33.3区段存在11.367Mb的片段缺失,包含FARP1、STK24、ZIC2等30个OMIM(Online Mendelian Inheritance in Man)基因.患儿父母染色体核型及SNP-array检测均未见异常.与既往报道对比分析发现染色体13q缺失各区段致病表型多样.结论染色体13q32.1-q33.3区段的缺失是患儿致病的遗传学病因,EFNB2基因功能缺损可能为13q缺失综合征致先天性心脏缺损、生殖器畸形、尿道下裂和肛门直肠畸形的候选基因.
王红英黄超李莉刘英华王挺张玉鑫李海波
关键词：多发畸形先天性心脏病
3岁以下新型冠状病毒感染患儿血清IgM、IgG抗体情况分析
2023年
目的分析新型冠状病毒(简称新冠病毒)感染婴幼儿血清中特异性IgM抗体、特异性IgG抗体检测情况变化特点。方法选取2022年12月至2023年1月苏州市吴江区儿童医院收治的66例首次感染新冠病毒婴幼儿作为研究组,同期发热门诊排除新冠病毒感染的50例患儿作为对照组。在研究组入院后第1天(n=66)、第5天(n=47)、第15天(n=28)、第25天(n=23)分别采集血液标本并检查。采用化学发光免疫分析法检测新冠病毒IgM、IgG。结果研究组新冠病毒IgM检测值增长缓慢,在第15天检测值达到高峰,与对照组检测结果比较,研究组第1天差异无统计学意义(P>0.05),第5、15、25天差异有统计学意义(P<0.05)。研究组新冠病毒IgG检测值从第5天开始快速增高,在第15天检测值达到高峰,与对照组检测结果相比,差异均有统计学意义(P<0.05)。研究组第1、5、15、25天新冠病毒IgM阳性率分别为0%、0%、3.57%、0%,新冠病毒IgG阳性率分别为0%、21.28%、85.71%、95.65%。受试者工作特征(ROC)曲线分析显示,新冠病毒IgM、IgG重新定义的cut-off值分别为0.225 AU/mL和1.070 AU/mL,按此cut-off值,新冠病毒IgM诊断的灵敏度和特异度分别为55.49%和76.00%,新冠病毒IgG诊断的灵敏度和特异度分别为62.20%和100.00%。结论3岁以下婴幼儿感染新冠病毒后血清特异性抗体产生规律与成人相似,但新冠病毒IgM、IgG检测结果可能不适合用试剂厂家推荐的阳性判断值来进一步分析,各检测机构可针对儿童特别是婴幼儿设置适合其实验室的阳性判断值。
高媛媛钮文思王红英庄新荣丁磊
关键词：新型冠状病毒抗体化学发光免疫分析法
PUF60基因变异所致Verheij综合征患儿1例的分析
2023年
目的分析1例Verheij综合征(VRJS)患儿的临床表型与基因变异,并探讨二者的相关性。方法选取2022年7月因"自幼高肩胛骨"就诊于苏州大学附属儿童医院骨科门诊和苏州市吴江区儿童医院多学科门诊的1例患儿作为研究对象。采集患儿及其父母的外周血样,对其进行全外显子组测序分析,并对候选变异进行Sanger测序验证。结果患儿表现为高肩胛骨、斜颈、上肢及肩关节活动受限、面容异常、皮肤散在咖啡斑,智力发育障碍等。测序结果显示其携带PUF60基因c.405dupT(p.Ile136Tyrfs*4)新发杂合变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南判定为致病性(PVS1+PS2_moderate+PM2_supporting)。结合患儿的临床表型及基因检测结果,确诊其为PUF60基因c.405dupT变异所致的VRJS。结论VRJS临床表现为特殊面容、智力障碍及高肩胛骨、椎体横突融合畸形、肩椎骨形成等骨骼发育异常,心脏、肾脏、眼等部位无明显异常,不易与Klippel-Feil综合征相区别。本研究丰富了PUF60基因的变异谱,为明确VRJS基因型与表型的相关性提供了数据。
王红英王红英盛茂周丽君钮文思孙钰涵沈雪锋王晓东
关键词：椎体融合
健康儿童LDH、CK、α-HBDH、CK-MB参考值调查分析及临床意义被引量：14
2005年
目的　检测健康儿童血清中心肌酶谱:乳酸脱氢酶(LDH)、肌酸激酶(CK)、α-羟丁酸脱氢酶(α- HBDH)、肌酸激酶同工酶(CK -MB) ,探讨儿童参考值以助临床应用。方法　对12 0例健康儿童取周围静脉血采用速率法测定血清中LDH、CK、α- HBDH、CK- MB水平,并对结果按年龄分组比较。结果　各年龄组血清中LDH、CK、α- HBDH、CK- MB测值均高于成人,年龄越小测值越高,随着年龄增长越来越接近成人,各组的指标测值呈显著差异(P <0. 0 5 ,P <0 . 0 1)。结论　健康儿童血清中LDH、CK、α- HBDH、CK MB水平明显高于成人,诊断儿童心肌炎。
王红英冯建国叶建新朱宏丁云芳
关键词：儿童心肌酶谱
2021年某院细菌培养阳性病原菌分布及耐药性分析
2023年
目的为临床感染性疾病的诊治提供参考。方法采用质谱分析仪鉴定江苏省苏州市吴江区儿童医院和苏州大学附属儿童医院(以下称为该院)2021年1月至12月收治的年龄不超过16岁患儿的细菌培养标本,依据美国临床和实验室标准协会(CLSI)抗菌药物的药物敏感性试验执行标准判定检测结果,并分析细菌培养阳性病原菌的分布及耐药性。结果共收到送检标本37976份,主要来源于血液(49.19%)、痰液(19.83%)、粪便(14.81%)、中段尿液(13.00%);分离出可能致病菌3980株,标本来源阳性检出率排前3位的分别为脓性分泌物(80.57%)、耳朵分泌物(50.48%)、痰液(23.94%),其中革兰阳性菌1842株(46.28%)、革兰阴性菌2053株(51.58%)、真菌85株(2.14%)。革兰阳性菌中,排前3位的分别为肺炎链球菌(32.79%)、金黄色葡萄球菌(31.54%)、屎肠球菌(14.17%);革兰阴性菌中,排前3位的分别为沙门菌属(35.36%)、大肠埃希菌(15.20%)、流感嗜血杆菌(13.20%)。药物敏感性试验结果显示,沙门菌属对庆大霉素、阿米卡星、头孢唑林、氨苄西林、哌拉西林、哌拉西林他唑巴坦、亚胺培南、美罗培南的耐药率分别为100.00%,100.00%,100.00%,75.62%,75.62%,5.92%,4.41%,4.41%;大肠埃希菌对氨苄西林、美罗培南、亚胺培南、头孢哌酮舒巴坦的耐药率分别为85.58%,14.42%,14.10%,0;肺炎链球菌对头孢呋辛、头孢曲松、头孢哌酮舒巴坦、万古霉素、利奈唑胺的耐药率分别为48.01%,44.04%,3.31%,0,0;金黄色葡萄球菌对头孢西丁、氨苄西林、青霉素、利奈唑胺、万古霉素、替考拉宁、氯霉素的耐药率分别为100.00%,100.00%,89.85%,0,0,0,0。结论该院感染性疾病的送检标本以血培养为主,但阳性检出率以脓性分泌物最高;革兰阴性菌为主要致病菌,对β-内酰胺类抗菌药物较敏感;革兰阳性菌对万古霉素、利奈唑胺较敏感。临床用药时应根据药物敏感性试验结果进行个体化用药,以减
褚培培孙洁凡王红英华军孔令军
关键词：细菌培养病原菌分布耐药性分析抗菌药物
基于儿科紧密型医联体构建区域新生儿聋病医防融合管理体系的理论与实践
2024年
目的 探讨苏州市吴江区基于儿童专科医院紧密型医联体,构建区域新生儿聋病医防融合管理体系的可行性和有效性,评估其对聋病出生缺陷的防控效果。方法 在儿科紧密型医联体的基础上,苏州市吴江区卫生健康委员会组织成立项目工作领导组,于2022年开展新生儿遗传性耳聋基因筛查民生项目,将新生儿基因筛查纳入区域医防融合的健康管理一体化运行平台。对在苏州市吴江区出生的新生儿免费提供4个常见耳聋致病基因(GJB2、GJB3、SLC26A4及MT-RNR1)中20个热点变异的筛查,并结合听力筛查结果对高危儿及其家庭进行遗传咨询、生育指导、诊治、康复及随访的闭环式管理。结果 2022年6月—2023年8月共有8 748例新生儿接受遗传性耳聋基因筛查,覆盖率达98.6%。508例新生儿听力初筛未通过,未通过率为5.8%(508/8 748)。491例新生儿基因筛查未通过(490例携带报告,1例阳性报告),未通过率为5.61%(491/8 748)。490例携带报告中,单基因变异携带482例,双基因变异携带8例;1例阳性报告为SLC26A4基因纯合变异。苏州市吴江地区4个耳聋基因变异总体携带率分别为GJB2(1/37,234/8 748)、SLC26A4(1/65,134/8 748)、MT-RNR1(1/91,96/8 748)及GJB3(1/257,34/8 748)。携带率排名前四变异位点依次为GJB2 c.235delC(1/49)、SLC26A4 c.919-2A>G(1/107)、MT-RNR1 m.1095T>C(1/120)、GJB2 c.299_300delAT(1/219)。491例耳聋基因筛查均电话通知并建议进行遗传咨询,根据累及基因不同变异类型及听力筛查情况给予相应咨询意见。结合联合筛查结果,目前已完成338个新生儿建档及其家庭进行遗传咨询和生育指导。结论 将新生儿基因筛查融入儿童专科紧密型医联体的医防融合管理体系对聋病的防控效果显著,苏州市吴江区耳聋基因筛查模式值得其他地区借鉴和推广。
王红英张永刚周丽君张远华军华军
关键词：新生儿
Sjogren-Larsson综合征(附1例报告及文献复习)
2022年
目的 探讨Sjogren-Larsson综合征患儿的临床表型及基因特征。方法 回顾性分析1例以癫间发作起病的Sjogren-Larsson综合征患儿临床表现及辅助检查结果,并结合相关文献进行复习讨论。结果 患儿男性,1岁5月龄,因“1 d内抽搐1次”入院,入院后发现患儿周身皮肤干燥,四肢皮肤触感粗糙,局部伴脱皮屑,皮肤色素分布不均匀。精神运动发育迟滞。头颅MRI和长程脑电图未见异常。胸部X线检查提示胸腰椎右侧偏斜,胸腰椎交界区曲度后凸。家系全外显子基因测序提示:患儿ALDH3A2基因存在致病突变,其父母均为杂合突变携带者,分别携带c.325G>A(p.[Gly109Arg])和c.1157A>G(p.[Asn368Ser]),并遗传给患儿致发病。结论 患儿出现先天性鱼鳞病、癫间发作、发育落后等表现时,需警惕Sjogren-Larsson综合征可能,完善基因检测有助于确诊,应尽早干预并评估预后。
邢玉娇汤继宏王红英王曼丽王曼丽师晓燕
关键词：先天性鱼鳞病
566例身材矮小儿童的细胞遗传学分析被引量：4
2015年
目的探讨身材矮小儿童的细胞遗传学病因。方法对566例身材矮小儿童按常规方法制备外周血淋巴细胞染色体，G显带并进行核型分析。对携带常染色体异常的患儿进行家系调查。结果共发现异常核型81例，异常率为14．3％，其中性染色体异常72例（88．9％），常染色体异常8例（9．9％），47，XX，＋mar1例。仅1例常染色体部分三体患儿（46，XY，der（14）t（5；14）（q34；p11）pat）的父亲存在核型异常E46，XY，t（5；14）（q34；p11）]。结论性染色体异常是儿童身材矮小的重要因素，应引起临床医师的高度重视。
王红英朱宏何亚香陈临琪杨乃超洪礼仪邵雪君
关键词：儿童细胞遗传学性染色体
牛磺酸对血管紧张肽Ⅱ诱导的大鼠心肌成纤维细胞增殖的抑制作用
2006年
目的：研究牛磺酸对血管紧张肽Ⅱ(AngⅡ)诱导的新生大鼠心肌成纤维细胞增殖和胶原合成的抑制及对转化生长因子β_1(TGF-β_1)蛋白表达的下调作用,以探讨其对抗AngⅡ诱导的心肌纤维化的作用。方法：在AngⅡ诱导心肌成纤维细胞增殖前后加不同浓度的牛磺酸,并采用羟脯氨酸法、MTT比色法分别测定胶原量和细胞增殖情况、SDS-PAGE电泳测胶原Ⅰ/Ⅲ型比值、ELISA法测定TGF-β_1蛋白的含量。结果：(1) AngⅡ有促进心肌成纤维细胞增殖及胶原合成的作用,其浓度在1×10^(-7)mmol·L^(-1)时达最大效应；(2)牛磺酸能抑制由AngⅡ诱导的Ⅰ/Ⅲ型胶原比值增高和TGF-β_1蛋白含量的增加,其中100,200 mmol·L^(-1)的牛磺酸可抑制AngⅡ诱导的细胞增殖和胶原合成。结论：牛磺酸可用于抑制由AngⅡ导致的心肌纤维化。
孙凌杨吉成吕海涛袁志昌严文华盛伟华丁云芳王红英
关键词：牛磺酸胶原转化生长因子Β
伴有inv（16）重排的儿童急性髓系白血病的临床与实验研究被引量：6
2012年
目的回顾性分析inv（16）儿童急性髓系白血病（AML）的临床和实验室特点。方法采用红、绿荧光素直接标记的双色断裂点分离的基因探针核心结合因子β（CBFβ）对15例形态学诊断为急性粒-单核细胞白血病伴异常嗜酸细胞（M4EO）或形态学上无M4EO特征但经逆转录一多重巢式聚合酶链反应（多重RT-PCR）证实有CBFβ平滑肌肌球蛋白重链基因11（MYH11）融合基因的AML和核型伴有8三体的M4患儿进行双色荧光原位杂交（D-FISH）检测，并将其结果与细胞形态学、免疫表型、染色体核型和RT-PCR相联系和比较。结果D-ISH揭示除2例伴8．三体的AML外，其余13例AML包括M4EO12例和M4a1例，均提示有CBFβ基因断裂，其平均阳性细胞检出率为55．2％（37．0％-86．0％）。D-FISH阳性病例RT-PCR也检出CBFβ-MYH11融合转录本。免疫表型检测均有髓系抗原CD13和CD33表达，但不伴有淋系抗原表达。G显带核型分析检出10例有inv（16），其中2例同时有8和22三体，1例只伴有22三体。R带分析仅检出5例有inv（16）。本组inv（16）AML的预后总体良好，治疗后完全缓解（CR）率达81．8％，中位生存期11个月，其中8例尚在CR中，但1例同时伴有＋8和＋22者CR后8个月出现复发和核型演变，并迅即死亡。结论inv（16）AML是急性白血病中1种独特亚型，大多数有M4EO特征，总体预后良好，但同时伴有＋8、＋22，特别是同时伴核型演变者其预后似不乐观。在inv（16）的检测方面，G显带技术明显优于R带；D-FISH结合RT-PCR则更为敏感可靠。
何亚香薛永权王红英杨乃超邵雪君徐俊季正华黄益萍丁云芳胡绍燕
关键词：白血病髓样染色体倒位
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