王文达
- 作品数：14 被引量：32H指数：3
- 供职机构：北京协和医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生文化科学更多>>
- 结节性硬化症家系的临床特点和基因突变分析被引量：3
- 2021年
- 目的探讨结节性硬化症(TSC)家系的临床特点和基因突变情况,为TSC临床诊断提供依据。方法回顾性分析2014年1月至2019年12月北京协和医院确诊的10个TSC家系先证者及其成员的病例资料,进行详细的病史采集和查体。共26例患者,男12例,女14例,男女比例1∶1.17。年龄7~65岁。皮肤病变方面,面部血管纤维瘤24例,色素脱失斑20例,指(趾)甲纤维瘤16例,鲨革斑9例。12例患肾血管平滑肌脂肪瘤(RAML),4例头颅CT检查发现室管膜下结节(SEN),1例患肺淋巴管肌瘤病(LAM)。4例有癫痫发作病史。提取患者外周血进行DNA高通量测序。结果共23例TSC患者进行基因检测,6个家系共14例为TSC2基因突变,分别为移码突变5例、杂合缺失5例、无义突变4例;2个家系共4例为TSC1基因无义突变;2个家系未见突变。结论TSC家系患者主要存在皮肤表现和肾脏病变。基因突变方面以TSC1/2突变为主,其中又以TSC2突变主。无基因突变家系的患者主要表现为面部血管纤维瘤和/或色素脱失斑。
- 王旭王文达赵扬王站张玉石
- 关键词：结节性硬化症家系基因突变
- 结节性硬化症相关肾血管平滑肌脂肪瘤的circRNA表达谱及ceRNA调控网络的构建被引量：3
- 2021年
- 目的分析结节性硬化症相关肾血管平滑肌脂肪瘤(TSC-RAML)的环状RNA(circRNA)表达谱,构建竞争性内源性RNA(ceRNA)调控网络。方法根据2012年国际结节性硬化症共识小组确定的TSC诊断标准,收集2017年1月至2019年1月北京协和医院收治的TSC-AML患者的肿瘤组织及配对的正常肾组织各3例,分别利用circRNA、miRNA芯片技术和二代测序检测3对配对样本的circRNA、miRNA和mRNA并确定差异分子。分别对差异性circRNA分子的来源基因和mRNA分子做基因本体学(GO)功能富集分析和京都基因与基因组百科全书(KEGG)通路富集分析。基于差异性circRNA、miRNA和mRNA,分别建立上调和下调的ceRNA调控网络。结果共筛选出330个上调和336个下调的差异性circRNA,8个上调和7个下调的miRNA,800个上调和1130个下调的mRNA。通过GO和KEGG富集分析,发现包括脂代谢、黏着斑和矿物质吸收等多条通路存在异常。最终确立以hsa_circ_0092022、hsa_circ_0076859、hsa_circ_0033388引导的上调和由hsa_circ_0000374、hsa_circ_0000141、hsa_circ_0072665、hsa_circ_0009503、hsa_circ_0000009引导的下调ceRNA网络。结论TSC-RAML与配对的正常肾组织之间存在多个差异性表达的circRNA分子。ceRNA调控网络可能参与TSC-RAML的发生和发展。
- 王站郭浩蔡燚赵扬王旭王文达郑国洋张玉石
- 关键词：结节性硬化症肾血管平滑肌脂肪瘤
- 替莫唑胺在垂体肿瘤治疗中的应用被引量：3
- 2014年
- 替莫唑胺（temozolomide，TMZ）是一种口服二代烷化剂，具有广谱抗肿瘤活性。TMZ除作为恶性胶质瘤一线药物外，对神经内分泌肿瘤也有效，在治疗侵袭性垂体腺瘤与垂体腺癌中获得良好效果。本文将TMZ在垂体肿瘤中的应用进展做一综述。
- 王文达幸兵
- 关键词：垂体肿瘤替莫唑胺神经内分泌肿瘤侵袭性垂体腺瘤恶性胶质瘤
- 中国结节性硬化症相关肾血管平滑肌脂肪瘤诊疗的发展和现状
- 2024年
- 结节性硬化症(TSC)是一种由TSC1和TSC2基因突变引起的罕见常染色体显性遗传病,可引发多器官病变,肾脏病变主要是肾血管平滑肌脂肪瘤(RAML)。近年来,随着国内对TSC-RAML的认识不断加深,在诊疗上逐渐规范并完善,同时进行发病机制和治疗方面的探索。本文对中国TSC-RAML的诊疗研究发展进行回顾并展望。
- 王文达张玉石
- 关键词：结节性硬化症肾血管平滑肌脂肪瘤诊疗进展
- 186例结节性硬化症相关肾血管平滑肌脂肪瘤临床特点分析
- 2024年
- 目的 结节性硬化症(TSC)是一种罕见的常染色体显性遗传病,可累及多个器官及系统。肾血管平滑肌脂肪瘤(RAML)是引起成人TSC患者死亡的主要原因。本研究旨在分析TSC-RAML的临床表现,使临床医师更好地认识该病在中国患者中的特点。方法 回顾性分析2014年1月至2023年1月北京协和医院TSC-RAML患者的病历资料。收集患者的年龄、性别、影像学检查、RAML分级及合并症等信息。结果 共纳入186例TSC-RAML患者,其中男65例,女121例,男女比例为1∶1.86。患者中位年龄为31岁。117例(62.9%)RAML为6级。22例(11.8%)有肿瘤破裂出血史,在肿瘤破裂出血方面,高分级与低分级间存在统计学差异(P=0.0475)。合并临床表现以血管纤维瘤/纤维斑块(155/186,83.3%)、室管膜下结节(103/146,70.5%)、肺淋巴管平滑肌瘤病(102/157,65.0%)、色素脱失斑(114/186,61.3%)、鲨革斑(83/186,44.6%)最为常见。其中肺淋巴管平滑肌瘤病患者均为女性(P<0.0001)。结论 在TSC-RAML患者中女性患者数量相对占优。大多数TSC-RAML为6级,RAML分级越高,存在肿瘤破裂出血的比例越多。皮肤病变和神经系统病变为最常见的合并症。TSC相关肺淋巴管平滑肌瘤病患者均为女性。
- 王旭王文达赵扬王站李亚囡张玉石
- 关键词：结节性硬化症肾血管平滑肌脂肪瘤性别分布合并症
- 早期肾透明细胞癌免疫基因相关预后模型的建立
- 2021年
- 目的明确免疫相关基因的表达与早期肾透明细胞癌预后之间的关系,建立早期肾透明细胞癌免疫相关基因的预后模型,并评估该模型与肿瘤浸润免疫细胞之间的关系.方法下载TCGA公共数据中早期肾透明细胞癌的RNAseq数据及相应的临床信息,收集2018年1月至3月于北京协和医院泌尿外科经病理确诊为早期肾透明细胞癌的肿瘤组织及癌旁正常组织27对,采用液相色谱-质谱定量检测组织中的免疫相关蛋白的表达水平.根据相应的阈值,同时存在RNA和蛋白水平差异性表达的基因视为差异分子,构建基于差异免疫分子的预后模型,并计算每个样本的风险得分,使用TIMER在线网站计算肿瘤浸润免疫细胞的分布,利用Spearman相关性分析,评估肿瘤免疫基因的风险得分与肿瘤浸润免疫细胞之间的关系.结果本研究共筛选出261例TCGA早期肾透明细胞癌患者的RNAseq数据及相应的临床预后信息,同时收集了27对组织样本.通过差异性分析,最终确定了ARG2、HRG等15个差异性表达分子.COX线性回归模型建立了由FCGR3A、ZAP70、C3、VAV1、ANGPTL4所构成的预后模型,且高风险组的预后显著差于低风险组,差异有统计学意义(P=0.0024).多因素分析提示,由该模型所确定的风险分层是患者的独立预后因素(HR=1.7,P=0.021).相关性分析提示,肿瘤的风险得分与树突状肿瘤浸润免疫细胞具有相关性,差异有统计学意义(P<0.01).结论由5个免疫基因所构成的早期肾透明细胞癌预后模型可以准确地预测患者的预后,且与肿瘤微环境中的树突状细胞具有相关性.
- 王站张铭鑫郑国洋王文达赵扬王旭张玉石
- 关键词：预后模型免疫相关基因肿瘤微环境树突状细胞
- 头戴式VR眼镜在泌尿外科3D可视化手术教学中的应用被引量：2
- 2023年
- 随着可视化技术的成熟,三维(3D)可视化在医学中的应用逐渐增多,主要包括3D打印、虚拟现实(VR)眼镜和3D显示器等形式。其中,可佩戴式VR眼镜可配合传统模拟器模拟手术室环境辅助教学,也可在手术中配合内窥镜、腹腔镜等,将整合的3D图像分别呈现给手术参与人员及观摩者,在提供清晰3D图像的同时可减少颈部不适感,并为手术学习提供便捷及全面的条件。该文主要探讨头戴式VR眼镜在泌尿外科手术教学中的应用。
- 王文达张玉石
- 关键词：泌尿外科手术教学
- 新型冠状病毒肺炎院内感染管理指标体系的构建研究被引量：5
- 2021年
- 目的构建新型冠状病毒肺炎院内感染管理指标体系,为有效控制新型冠状病毒肺炎疫情在医院内的传播提供工具支持。方法成立院感防控的多学科团队,通过循证检索并以“结构-过程-结果”理论为指导,初步构建医院内新型冠状病毒肺炎感染控制管理的三级指标,最后通过德尔菲专家函询方法构建新型冠状病毒肺炎院内感染管理指标体系。结果两轮专家咨询问卷回收率均为100%,专家权威系数为0.88;三级指标的肯德尔协调系数分别为0.59,0.42和0.46(P<0.01),确定的院内感染管理指标体系包括3个一级指标(结构、过程及结果)、7个二级指标(人员管理、物资管理、就诊流程、科室管理、培训普及、患者防护合格率及职工防护合格率)、24个三级指标。结论研究构建的新型冠状病毒肺炎院内感染管理指标体系能够为提高医院新型冠状病毒肺炎院内感染管理能力提供支持。
- 孙小南李尊柱周翔谢玲莉孙建华王文达邓海波
- 关键词：指标体系
- 手术切除结节性硬化症相关肾巨大血管平滑肌脂肪瘤一例
- 2024年
- 结节性硬化症(TSC)是一种累及全身多器官、多系统的常染色体显性遗传病。TSC相关肾脏病变是成年TSC患者死亡的首要原因。本文回顾性分析1例手术治疗TSC相关肾巨大血管平滑肌脂肪瘤(RAML)的病例特点。该患者为25岁男性,2000年因双颊部多发斑丘疹而诊断为TSC。2019年7月患者复诊时,影像学检查发现左下腹肿瘤,最大横截面积16 cm×7 cm。基因检测提示TSC2的EX18_41存在杂合性缺失。明确诊断后,择期于北京协和医院行开腹左肾部分切除术,术中见左肾表面多发肿瘤,较大者位于左肾中极腹侧面,直径约20 cm。阻断肾动脉后,完整剜除左肾肿瘤。术后病理回报为血管平滑肌脂肪瘤。本病例为TSC相关肾巨大血管平滑肌脂肪瘤的治疗提供参考。
- 王站肖雨王文达张玉石
- 关键词：结节性硬化症肾血管平滑肌脂肪瘤肾部分切除术罕见病
- ^(68)Ga-pentixafor PET/CT在原发性醛固酮增多症外科诊断和预后评估中的应用
- 2022年
- 目的探讨以CXCR4为特异性靶点的^(68)Ga-pentixafor PET/CT在原发性醛固酮增多症(原醛症)外科诊断和预后评估中的应用价值。方法回顾性分析北京协和医院2018年6月至2022年3月收治的72例原醛症患者的临床资料。男37例,女35例;年龄(48.3±9.5)岁;单发病灶59例,多发病灶13例;病灶最大径(1.60±0.54)cm;术前收缩压为(177.3±23.9)mmHg(1mmHg=0.133kPa),舒张压为(107.6±13.2)mmHg;术前血钾水平(2.62±0.56)mmol/L,醛固酮浓度(17.98±4.66)ng/dl,血浆肾素活性0.01(0.01,0.09)ng/(ml·h)。所有患者均采用卡托普利抑制试验确诊为原醛症。所有患者均行^(68)Ga-pentixafor PET/CT检查,根据结果制订手术策略:单发病灶、单侧多发阳性病灶、一侧病灶阳性而对侧阴性者,手术切除阳性侧病灶或全部腺体;双侧阳性病灶者,手术切除阳性程度更显著的一侧病灶或全部腺体;多发病灶均为阴性者,结合CT检查或双侧肾上腺静脉采血结果决定手术策略。术后6~12个月随访血压、血钾、内分泌检查指标。分析^(68)Ga-pentixafor PET/CT检查结果与患者临床特征、预后的关系。结果72例中^(68)Ga-pentixafor PET/CT阳性62例(86.1%),病灶的最大标准摄取值(SUVmax)中位值为11.1(7.1,16.2)。SUVmax与病灶最大径呈正相关(r=0.468,P<0.001),与血钾水平呈负相关(r=-0.437,P<0.001);而与术前收缩压、舒张压、血浆肾素活性和醛固酮浓度无显著相关性(均P>0.05)。术后病理确诊腺瘤63例,结节状增生9例;^(68)Ga-pentixafor PET/CT在腺瘤中的阳性率高于结节状增生[90.5%(57/63)与55.6%(5/9),P=0.018],腺瘤的SUVmax高于结节状增生[11.9(7.8,16.2)与4.3(3.4,11.3),P=0.022]。术后治愈32例,好转37例,未愈3例;治愈患者的SUVmax明显高于好转患者[15.4(8.1,22.7)与10.1(6.8,13.3),P=0.013]。59例单发病灶患者中50例^(68)Ga-pentixafor PET/CT结果阳性,切除阳性病灶后治愈23例,好转27例,治疗获益率为100.0%(50/50)。13例多发病灶患者中12例(9
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- 关键词：醛固酮增多症肾上腺预后正电子发射计算机断层显像
