2024年8月18日
星期日
|
欢迎来到维普•公共文化服务平台
登录
|
进入后台
[
APP下载]
[
APP下载]
扫一扫,既下载
全民阅读
职业技能
专家智库
参考咨询
您的位置:
专家智库
>
>
李畅
作品数:
1
被引量:3
H指数:1
供职机构:
华中科技大学
更多>>
发文基金:
国家自然科学基金
更多>>
相关领域:
医药卫生
更多>>
合作作者
刘静宇
华中科技大学
刘木根
华中科技大学
盛继群
华中科技大学
王擎
华中科技大学
曾峰
安徽省宣城中心医院
作品列表
供职机构
相关作者
所获基金
研究领域
题名
作者
机构
关键词
文摘
任意字段
作者
题名
机构
关键词
文摘
任意字段
在结果中检索
文献类型
1篇
中文期刊文章
领域
1篇
医药卫生
主题
1篇
突变
1篇
突变分析
1篇
基因
1篇
基因突变
1篇
基因突变分析
1篇
家系
1篇
VEGFR3
1篇
错义突变
机构
1篇
华中科技大学
1篇
安徽省宣城中...
作者
1篇
曾峰
1篇
王擎
1篇
盛继群
1篇
李畅
1篇
刘木根
1篇
刘静宇
传媒
1篇
中华医学遗传...
年份
1篇
2010
共
1
条 记 录,以下是 1-1
全选
清除
导出
排序方式:
相关度排序
被引量排序
时效排序
原发性先天性淋巴水肿一家系VEGFR3基因突变分析
被引量:3
2010年
目的 对1个患原发性先天性淋巴水肿(prjmary congenital lymphoedema,PCL)汉族大家系进行遗传学研究,了解先天性淋巴水肿患病的分子遗传学基础.方法 对该家系12名成员(10名直系亲属、2名配偶)采样并提取DNA,选择已知的3个PCL相关致病基因位点,用荧光微卫星标记进行基因连锁定位.确定VEGFR3为致病基因后,对家系中的患者进行VEGFR3基因的突变检测,并与100名正常人进行对照分析.结果 该家系疾病与5q35.3区的微卫星标记D5S408连锁.对该区域的VEGFR3进行DNA测序,发现患者含有1个c.C3341T转换,该突变导致VEGFR3蛋白发生p.Pro1114Leu;该家系中所检测患者均发现携带该杂合突变.100名正常对照该位点的测序分析未能检测到该突变.结论 VEGFR3基因是最重要的PCL致病基因,该家系成员VEGFR-3的p.Pro1114Leu突变是患者患淋巴水肿的遗传基础.
盛继群
曾峰
李畅
刘静宇
王擎
刘木根
关键词:
VEGFR3
基因
错义突变
全选
清除
导出
共1页
<
1
>
聚类工具
0
执行
隐藏
清空
用户登录
用户反馈
标题:
*标题长度不超过50
邮箱:
*
反馈意见:
反馈意见字数长度不超过255
验证码:
看不清楚?点击换一张