李名扬
- 作品数：17 被引量：24H指数：4
- 供职机构：北京大学第一医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金首都医学发展科研基金国家教育部博士点基金更多>>
- 相关领域：医药卫生轻工技术与工程自动化与计算机技术更多>>
- 豪猪状鱼鳞病、白甲、脱发综合征1家系基因突变研究
- 目的报导一例豪猪状鱼鳞病、白甲、脱发综合征家系的临床特点及其致病基因突变研究。方法收集患者临床资料,采集患者家系成员外周血。提取患儿及其父母外周血基因组DNA,对患者的K1、K10、GJB2、GJB6等基因的全部外显子和...
- 林志淼汪慧君张洁陈荃李名扬杨勇
- 反向型营养不良性大疱性表皮松解症COL7A1基因的突变
- 2012年
- 目的报告1例反向型营养不良性大疱性表皮松解症，并进行组织学超微结构分析和分子遗传学诊断。方法患者男，24岁。主诉反复皮肤水疱24年。出生后全身反复出现泛发水疱和大疱，以摩擦部位为主，夏重冬轻，伴有明显的瘙痒感，无光敏感现象。3～4岁后水疱、大疱减少，仅躯干、腹部余留水疱，症状逐年减轻。5岁时患肾炎，15岁时发展为肾衰竭，进行了肾移植手术，长期口服他克莫司和吗替麦考酚酯治疗，服药后皮损减轻。父母非近亲结婚，无相关家族史。皮肤科检查：全身未见水疱，腰背腹部可见大片边缘不规则色素减退萎缩性瘢痕，伴多个甲营养不良。收集先证者临床资料，通过免疫荧光抗原检测、透射电镜检查对患者进行分型，应用PCR扩增COL7A1基因并测序寻找致病突变，通过软件预测和逆转录PCR对突变结果在RNA水平进行验证。结果患者皮损部皮肤Ⅶ型胶原表达量减少；皮肤裂隙位于真皮侧，致密板下锚纤维数量减少。COL7A1基因上存在同义杂合的c．C5499T剪接突变和c．C6205T（p．Arg2069Cys）错义突变，两突变分别来自父母。150例无关健康人对照中未发现相应突变。结论c．C5499T的剪接突变和c．C6205T（p．Arg2069Cys）错义突变可能是导致患者反向型营养不良性大疱性表皮松解症的致病突变。
- 陈荃林志淼李名扬张洁汪慧君王晓雯杨勇
- 关键词：表皮松解大疱性营养不良性突变
- 国内首例反向型营养不良型大疱性表皮松解症
- 目的:报告国内首例反向型营养不良性大疱表皮松解症,并进行组织学超微结构分析和分子遗传学诊断.方法:患者为24岁汉族男性,因'反复皮肤水疱24年伴瘙痒'就诊于我科.患者出生后反复出现泛发水疱和大疱,以摩擦部位为主,夏重冬轻...
- 陈荃林志淼李名扬张洁汪慧君王晓雯杨勇
- 两例Sj(o)gren-Larsson综合征的ALDH3A2基因突变研究
- 目的 检测2例以先天性鱼鳞病、智力发育迟缓及痉挛性截瘫为主要表现的Sj(o)gren-Larsson综合征患者的ALDH3A2基因的突变情况.方法 收集两位患者的临床资料,提取患者及其相关亲属外周血5ml,常规方法提取基...
- 汪慧君张洁尹菁华陈荃李名扬林志淼杨勇
- 关键词：鱼鳞病
- 角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征患儿的基因检测被引量：5
- 2013年
- 目的:检测2例表现为慢性皮肤黏膜念珠菌病并发角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征患儿的GJB2基因,明确该病诊断。方法:收集患儿资料,提取患儿及其父母外周血DNA,采用PCR扩增GJB2基因编码区的全部外显子及侧翼序列,DNA直接测序,明确突变位点。结果:例1的GJB2基因2号外显子发生c.C50T杂合突变,导致17位氨基酸由丝氨酸变成苯丙氨酸(p.S17F);例2的GJB2基因2号外显子发生c.G148A杂合突变,导致50位氨基酸由天冬氨酸变成天冬酰胺(p.D50N)。2例患儿的父母及100例健康对照者未发现相应突变。结论:两例患儿经基因检测确诊为角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征,该病可并发严重的真菌感染从而导致诊断困难,基因检测方法有助于明确疾病诊断及指导治疗。
- 张洁林志淼陈荃李名扬林元珠汪慧君李若瑜杨勇
- 关键词：角膜炎鱼鳞病耳聋综合征真菌感染GJB2基因
- Siemens大疱性鱼鳞病1家系KRT2基因新突变被引量：3
- 2012年
- 目的:检测1个Siemens大疱性鱼鳞病家系KRT2基因突变,并总结国内外相关文献。方法:提取先证者及其亲属共4人外周血DNA,对KRT2基因的全部9个外显子和侧翼序列进行PCR扩增和测序,并以150名无关系正常人作为对照。结果:先证者KRT2基因外显子第568位碱基发生G→C杂合突变(c.G568C),可导致其编码的第190位氨基酸由丙氨酸变成脯氨酸(p.A190P),该突变位点在家族患者中呈现疾病共分离现象,150名无关系正常人未检测到该突变。结论:KRT2基因的p.A190P突变可能为该家系Siemens大疱性鱼鳞病的发病原因,这个位点在国内外均属首次报道的新突变位点。
- 陈荃林志淼谭燕红李名扬杨勇
- 伴严重真菌感染的角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征2例基因突变研究
- 目的 角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征(keratitis-ichthyosis-deafness syndrome,KID)是一种罕见的常染色体遗传性疾病.本文对临床上收集到的2例患者进行了基因突变研究.方法 收集患者临床资...
- 张洁林志淼陈荃李名扬林元珠汪慧君李若瑜杨勇
- 一例早发型结节病患者CARD15／NOD2基因的突变被引量：5
- 2012年
- 目的探讨1例结节病和肺结核的患者CARD15基因突变情况。方法收集患者的临床资料，提取患者外周血DNA，PCR扩增CARD15基因所有编码区外显子及侧翼序列并测序，测序结果与正常序列比对，寻找致病性突变位点。结果患者皮疹及组织病理表现均符合结节病，但伴有明确的指问关节屈曲挛缩和虹膜睫状体炎。基因检测发现其CARD15／NOD2基因4号外显子发生c．1000C〉T杂合突变（p．R334W），父母及102例健康对照的相应外显子测序均未发现该突变。该突变位点在既往研究中的其他早发型结节病及Blau综合征患者中曾被报道过。结论患者为CARD15／NOD2基因p．R334W突变所致的早发型结节病，基因诊断是明确早发结节病病因的有效手段。
- 李名扬林志淼陈荃汪慧君张洁王晓雯杨勇
- 关键词：结节病基因突变肉芽肿
- 1例早发型结节病中CARD15基因的突变
- 目的检测1例临床怀疑结节病和肺结核的患者CARD15基因突变情况,明确其是否存在基因缺陷。方法收集患者的临床资料,提取患者外周血DNA,PCR扩增CARD15基因所有编码区外显子及侧翼序列并测序,测序结果与正常序列比对,...
- 李名扬林志淼陈荃汪慧君张洁王晓雯杨勇
- 着色性干皮病致病基因突变及肿瘤皮损抑癌基因突变研究
- 目的检测8例中国着色性干皮病患者的XP基因突变情况,明确其突变位点及临床分型。方法收集8例中国着色性干皮病患者的临床资料,抽取患者及父母外周血5ml,常规方法提取基因组DNA,PCR扩增患者基因组DNA中XPA和XPC基...
- 汪慧君林志淼马志红陈荃李名扬张洁杨勇
