朱江辉
- 作品数：13 被引量：48H指数：4
- 供职机构：北京大学公共卫生学院生育健康研究所更多>>
- 发文基金：国家重点基础研究发展计划国家科技重大专项更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- MTHFR、TGFα和TGFβ3基因多态性与中国部分地区人群非综合征型唇裂伴/不伴腭裂的关联,及其交互作用的研究
- 朱江辉
- 还原叶酸载体基因多态性与神经管畸形关联的父母-病例对照研究被引量：6
- 2005年
- 目的对神经管畸形(NTDs)发病危险和还原叶酸载体基因(RFC1)A80G多态性进行关联研究,为寻找NTDs的遗传易感标志物提供流行病学依据。方法采用RFLP-PCR方法,对104 例NTDs儿及其父母和99名正常儿童及其父母的外周血DNA进行RFC1第80位SNP检测,对核心家庭基因型进行病例对照研究,对NTDs杂合子父母G等位基因进行传递不平衡检验(TDT)。结果NTDs儿G等位基因频率高于对照儿,OR值为1.64(95%CI:1.08～2.49);GG基因型的患儿发生NTDs危险高于AA基因型(OR=2.56,95%CI:1.04～6.36);TDT结果显示,RFC1等位基因G 与NTDs之间存在关联(x2=5.2364,P<0.05),携带G等位基因发生NTDs的危险是非携带者的1.56倍(95%CI:1.07～2.28)。结论发现在中国人群中RFC1基因多态性与NTDs存在关联,初步表明该基因G等位基因可能是NTDs发生的遗传易感基因之一。
- 裴丽君李智文任爱国张卫朱慧萍朱江辉郑晓颖杜宝芝刘育红肖燕萍魏子庚李竹
- 关键词：神经管畸形传递不平衡检验病例对照研究基因多态性NTDS
- 还原叶酸载体基因多态性与先天性心脏病和唇腭裂关联的研究被引量：17
- 2004年
- 目的 检验还原叶酸载体基因(RFC1)A80G多态性与先天性心脏病(CHD)和唇腭裂之间的关联,为寻找CHD和唇腭裂危险因素的遗传易感标志物提供流行病学依据。方法 采用RFLP-PCR方法,对67个CHD患儿家庭、82个唇腭裂患儿家庭和100个正常儿童家庭成员的外周血DNA进行RFC1第80位SNP检测,利用核心家庭标本进行以家庭为基础的关联检验(FBAT),并分析了子代RFC1基因型与母亲孕期前后增补叶酸的相互作用。结果 不增补叶酸的母亲生育CHD儿的危险高于增补叶酸的母亲(OR=2 68,95％CI:1 14-6 41),即母亲孕期未增补叶酸与CHD发生危险的关联有统计学意义(x2=6.213,P=0 013);在FBAT检验中,RFC1 G等位基因与CHD发病危险有统计学关联(Z=2 140,P<0 05),表明RFC1 G等位基因可能是CHD发病的遗传易感基因,未发现唇腭裂与RFC1之间的统计学关联。结论 RFC1 G等位基因可能是CHD发生的遗传易感基因之一,子代RFC1基因GG或GA基因型、母亲孕期叶酸缺乏可能增加CHD的发病危险。
- 裴丽君任爱国郝玲朱慧萍朱江辉赵文睿周敏霞孙霞美姜梅芳陈海兰张伯兰李竹
- 关键词：CHD唇腭裂叶酸先天性心脏病发病危险遗传易感基因
- 中国人群出生缺陷核心家庭永生细胞株的建立
- 2003年
- 裴丽君李竹任爱国赵文睿曲梅朱江辉
- 关键词：永生细胞株EB病毒B-淋巴细胞
- 中国人群出生缺陷核心家庭类淋巴母细胞系的建立被引量：2
- 2005年
- 目的建立出生缺陷家庭类淋巴母细胞系,为今后进行出生缺陷遗传流行病学研究提供永久性生物标本资源。方法用EB病毒和免疫抑制剂环胞菌素A转化人类外周血B淋巴细胞,采用CO2和非CO2两种培养方法。结果成功建立了33个出生缺陷核心家庭99个个体类淋巴母细胞株,CO2培养法的转化成功率(100%)高于非CO2培养法的转化成功率(66.7%);CO2法培养时间比非CO2培养法缩短大约20～30d。结论用EB病毒转化外周血B淋巴细胞,建立出生缺陷核心家庭类淋巴母细胞系是可行的,采用CO2培养可提高转化成功率。
- 裴丽君任爱国朱江辉郝玲赵文睿刘丽玫李竹
- 转化生长因子β3基因多态性与唇腭裂关联的核心家庭分析被引量：4
- 2009年
- 目的探讨中国部分地区人群非综合征型唇裂伴或不伴腭裂(nsCL/P)与转化生长因子β3基因CA重复序列多态性之间的关系。方法采用PCR-单链构象多态性方法,对170个nsCL/P核心家庭成员DNA标本进行TGFβ3 CA重复序列多态性的检测。利用传递不平衡检验(TDT)、基于单体型的单体型相对危险度检验(HHRR)和运用家系为基础的相关性检验(FBAT)检验分析该突变与nsCL/P发生之间的关系。结果TDT(OR=1.38,95%CI0.93～2.06)和HHRR(OR=1.31,95%CI0.93～1.84)检验发现,TGFβ3 CA重复序列多态性与nsCL/P发生之间的关联不具有统计学意义(P>0.05),但是FBAT检验发现在显性和隐性模型中,TGFβ3基因多态性与nsCL/P发病危险之间的关联具有统计学意义(P<0.05)。结论TGFβ3 CA重复序列多态性可能是中国部分地区人群发生nsCL/P的危险因素,但还有待于扩大样本量进一步加以验证。
- 朱江辉任爱国郝玲张伯兰周敏霞孙霞美姜梅芳陈海兰李竹
- 关键词：唇腭裂转化生长因子Β3病例对照
- MTHFR、TGFa和TGFβ3基因多态性与中国部分地区人群非综合征型唇裂伴/不伴腭裂的关联及其交互作用的研究
- 朱江辉
- 关键词：唇裂裂腭口腔颌面部疾病
- 表观遗传流行病学被引量：1
- 2009年
- 朱江辉任爱国
- 关键词：遗传流行病学现代分子生物学表观遗传学DNA序列结构蛋白遗传信息
- 山西省四县出生缺陷监测质量的评估被引量：4
- 2006年
- 目的了解山西省出生缺陷高发的平定县、昔阳县、太谷县和泽州县出生缺陷监测系统的可靠性。方法2004年每个县各选取1个乡(镇),由统一培训的乡村级调查员于2004年2-3月入户对2003年该地区的出生情况和出生缺陷病例进行调查与核实。调查获得的出生数、出生缺陷数与监测系统上报的结果进行比较。各县的监测出生数还要与当地其他部门收集的资料进行比较。漏报评价标准为:抽样地区出生漏报应≤5%,重大体表畸形漏报≤10%。此外,北京大学医学部项目人员对部分监测点的基础卫生工作情况进行检查。结果4个乡镇通过入户调查得到的出生数为1043人,而监测系统上报的出生数为997人,漏报46人,漏报率为4.4%。调查共核实30例体表先天畸形病例,而通过监测系统上报的先天畸形数为29例,漏报1例,漏报率为3.3%。4个县监测系统的出生数与当地出生人口资料估计的出生数相差1.2%。对部分监测点的工作情况调查发现,各监测点均有较为完善的卫生常规登记资料,有专门负责出生缺陷监测工作的人员。结论山西省4个县出生缺陷监测系统尽管存在一定的出生和畸形病例的漏报,但漏报率很低。基层监测点具有较为完善的出生和畸形登记、上报和管理机制,监测人员对于出生缺陷监测相关知识有所了解,并且具备对于出生和畸形的记录和报告意识,因此监测资料的来源较为可靠。
- 李智文任爱国张乐朱江辉张业武岳银花刘秀文弓俊萍李云李竹
- 关键词：漏报
- 神经管畸形与还原叶酸载体基因(RFC1 A80G)多态性及可疑危险因素的流行病学研究被引量：4
- 2005年
- 目的:探讨还原叶酸载体基因(Reducedfolatecarriergene,RFC1)A80G多态性及可疑危险因素对神经管畸形(neuraltubedefects,NTDs)的影响,为寻找NTDs的遗传易感标志物提供流行病学依据。方法:采用限制性片段长度多态性聚合酶链式反应(polymerasechainreactionrestrictionfragmentlengthpolymorphism,RFLPPCR)方法,对104个NTDs儿核心家庭和100个健康对照儿核心家庭RFC1A80G多态性进行检测,并且对家系成员RFC1基因型及其他因素进行单因素和多因素分析,在控制其他因素后观察RFC1基因型、母亲孕早期未增补叶酸对NTDs的独立影响,对NTDs杂合子父母G等位基因进行传递不平衡检验(transmission/disequilibriumtest,TDT)。结果:NTDs患儿G等位基因频率(64.42%)高于对照儿(52.53%),并且差异有统计学意义(χ2=5.9198,P<0.05);在单因素分析中,携带RFC1GG基因型的子代发生NTDs危险高于AA基因型子代(OR=2.56,95%CI=1.04～6.36),母亲孕早期未增补叶酸,生育NTDs的危险高于增补叶酸的母亲(OR=7.69,95%CI=2.86～21.75),其他危险因素(如父亲年龄、母亲孕早期发热、母亲自然流产史)在病例对照之间差异有统计学意义;在多因素Logistic回归分析中,子代RFC1GG基因型(OR=2.91,95%CI=1.35～6.30)、母亲孕早期未增补叶酸(OR=4.32,95%CI=1.62～11.55)、母亲孕早期发热(OR=3.22,95%CI=1.26～8.26)对NTDs的发病危险具有统计学意义。TDT结果显示,RFC1基因G等位基因与NTDs之间存在关联(χ2=5.236,P<0.05)。结论:在该研究人群中,RFC1GG基因型可能是NTDs发生的遗传易感基因之一,母亲孕早期未增补叶酸、发热对NTDs的发病也具有重要影响。
- 裴丽君李智文张卫任爱国朱慧萍郝玲朱江辉李竹
- 关键词：神经管缺损叶酸载体蛋白质类
