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徐臻

作品数：1 被引量：0H指数：0
供职机构：南通大学临床医学院更多>>
发文基金：南通市科技局社会发展科技计划项目博士科研启动基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇遗传性
  • 1篇遗传性耳聋
  • 1篇三家系
  • 1篇突变
  • 1篇突变分析
  • 1篇基因
  • 1篇基因突变
  • 1篇基因突变分析
  • 1篇家系
  • 1篇耳聋
  • 1篇GJB2

机构

  • 1篇南通大学

作者

  • 1篇张鲁平
  • 1篇胡松群
  • 1篇钮冠懿
  • 1篇徐臻
  • 1篇严勇兵
  • 1篇尤小东

传媒

  • 1篇江苏医药

年份

  • 1篇2013
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
非综合性遗传性耳聋三家系GJB2基因突变分析
2013年
目的探讨非综合性遗传性耳聋(NSHL)3个家系GJB2基因的突变情况。方法收集3个NSHL家系成员的外周血DNA样本及临床资料,利用巢式PCR扩增目的基因后直接测序方法检测GJB2基因全编码序列,应用Sequencher 4.9软件对上述测序结果进行分析。结果3个家系的患者均为感音神经性聋,均由GJB2突变(双等位基因突变)引起,突变类型分别是235delC(纯合)、176_191del16(纯合)及V37I(纯合)。结论检测GJB2基因突变不但可以明确病因,而且可以为耳聋人群提供遗传信息及婚育帮助。
徐臻胡松群严勇兵尤小东钮冠懿张鲁平
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共1页<1>
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