潍坊地区7241例羊水细胞染色体核型分析 2013年 目的分析总结7241例符合产前诊断指征孕妇所孕胎儿的染色体异常率,并探讨羊水穿刺对染色体疾病产前诊断的意义。方法对妊娠中期母血清唐氏征筛查高危,孕妇年龄>35岁,超声检查异常,或具有不良孕产史指征的孕妇提供羊水穿刺,对羊水细胞进行染色体核型分析,常规计数20个,分析5个核型,有异常者加倍计数和分析。结果发现染色体异常292例,异常率为4.03%;其中常染色体数目异常133例(检出率1.84%),性染色体数目异常21例(检出率0.29%),倒位88例,易位40例,其它异常10例。结论羊水细胞染色体核型分析是一种准确可靠的产前诊断方法,有产前诊断指征的孕妇应进行产前诊断。 李艳 崔伟 孙立宁 路兴军 王磊关键词:羊水穿刺 染色体核型分析 产前诊断 潍坊地区500例儿童遗传咨询者细胞遗传学分析 被引量:1 2015年 目的探讨染色体异常在智力低下、先天畸形或发育异常患儿中的发生情况。方法取患者外周血进行淋巴细胞培养,常规收获,G显带,显微镜下进行核型分析。结果在500例发育异常儿童中,发现染色体异常271例,检出率54.2%。21-三体综合征核型249例,占总检出率的91.8%,此外还检出其他染色体异常核型22例,占总检出率的8.2%。结论染色体异常是导致先天畸形或智力低下的重要原因,对此类患儿进行染色体检查和孕妇进行产前诊断很有必要。做好遗传咨询,将有助于减少先天缺陷儿的出生。 李艳 崔伟 孙立宁关键词:儿童 发育异常 染色体核型分析 子宫原发性粘膜相关淋巴组织淋巴瘤病例分析 2009年 目的探讨子宫体原发性粘膜相关淋巴组织淋巴瘤的临床病理特征及免疫表型特点。方法对2例子宫体原发性粘膜相关淋巴组织淋巴瘤患者进行回顾性研究,包括临床病理观察、免疫组化检测等。结果子宫体原发性粘膜相关淋巴组织淋巴瘤临床诊断困难,镜下病理形态多样,可见子宫内膜和/或肌层内淋巴细胞增生,免疫组化B细胞标记(+)。结论原发性子宫粘膜相关淋巴组织淋巴瘤是一种罕见惰性淋巴瘤,多为偶然发现子宫体占位性病变,临床易漏诊,因此诊断及鉴别诊断要结合临床、病理形态及免疫组化标记等。 孙乃英 郑国华 崔伟 周立关键词:子宫体 粘膜相关淋巴组织淋巴瘤 免疫组化 子宫内膜癌多药耐药基因相关蛋白的表达与激素水平关系的研究 2008年 1子宫内膜癌研究概述子宫内膜癌(carcinoma of the endometrium),又称为子宫体癌(carcinoma of the corpus uteri),是妇科常见的恶性肿瘤,仅次于子宫颈癌。子宫内膜癌的真正发病原因迄今不明,但其发病的危险因素却长期被人们注意。其危险因素很多:最主要的是与激素分泌紊乱、乱用激素有关。有研究显示:月经失调、月经紊乱、量多者比正常妇女高3倍,宫内膜癌的绝轻年龄较正常妇女迟6年。 孙乃英 孙明强 戴淑玲 曾杰 周立 刘爱玲 郑国华 崔伟环氧化酶-2及其抑制剂在子宫内膜癌中的研究 2008年 孙乃英 郑国华 崔伟 周立 韩学学关键词:COX-2抑制剂 子宫内膜癌 环氧化酶-2 女性生殖系统 新生血管形成 细胞生长 16~20岁女性生殖道感染者病原体分布情况 被引量:1 2010年 目的:探讨16~20岁女性生殖道感染者致病病原体的分布情况。方法:对2006年5月~2007年12月就诊的16~20岁女性563例,根据临床诊断,分为阴道炎、宫颈炎、黏膜炎性变的单纯白带异常者及临床发现湿疣者4组,利用显微成像分析及PCR技术对部分常见病原体及病原体标志物进行检测。结果:真菌阳性率23.1%、滴虫阳性率7.7%、细菌性阴道病线索细胞阳性率32.3%、解脲支原体(UU)阳性率18.5%、沙眼衣原体(CT)阳性率15.5%、淋病奈瑟菌(NG)阳性率3.9%、人乳头瘤病毒(HPV)阳性率3.8%,且各种病原体间存在着交叉感染。结论:20岁以下女性其社会角色等因素决定其自我保健意识和知识都相对缺乏,所以是生殖道感染的潜在易感人群,应当受到临床及保健医生重视。 郑国华 孙乃英 周丽 崔伟关键词:生殖道感染 病原体 分泌物 5000例遗传咨询孕妇羊水培养成功的经验与探讨 2012年 目的提高羊水培养的成功率。方法羊水保留换液标本,以备复查异常羊水;原瓶传代,节省培养基;及时发现污染羊水并进行抗菌处理。结果提高了羊水培养的成功率(99.9%)并缩短异常羊水的培养时间,解决了部分污染羊水的污染问题(2/3)。结论保留换液标本可有效解决因收集不当而导致无法诊断的问题;细胞分离技术可提高异常羊水细胞培养的成功率并缩短培养时间;污染的羊水也可抗菌后培养成功。 李艳 崔伟 孙立宁关键词:抗菌处理 环氧化酶-2及其抑制剂在子宫内膜癌中的研究 被引量:2 2008年 环氧化酶(cyclooxygenase,cox)-2与 cox-1于同工酶,是前列腺素(PG)合成过程中的重要限速酶,在结肠癌、食管癌、肺癌、胃癌、膀胱癌、宫颈癌等多种上皮肿瘤中都有 COX-2表达的异常增高。子宫内膜癌是妇科第2位恶性肿瘤,严重危害中老年妇女的生命健康,其发展呈年轻化,并表现为时间依赖式发展,从子宫内膜复杂型增生到非典型增生再到浸润性癌。早期肿瘤仍然存在一定的复发和侵袭的特征,严重影响预后。 孙乃英 郑国华 崔伟 周立关键词:环氧化酶2 环氧化酶2抑制剂 子宫内膜肿瘤 产前诊断45,X/46,X,i(X)(q10)嵌合型Turner综合征一例 2014年 孕妇 女,34岁,G3P1L1。2005年曾足月剖宫产下一女婴,体健。本次孕15+1周时,行彩超检查示双顶径2.9cm,股骨长度1.9cm.羊水深度3.5cm,脊柱回音正常,胎心正常,胎盘后壁,颈后见透明层,厚约0.3cm,建议直接进行羊水穿刺产前诊断。 李艳 崔伟 陶华娟关键词:TURNER综合征 产前诊断 嵌合型 羊水深度 股骨长度 46,X,+21伴出生缺陷一例 2013年 患儿男,2天,因早产、伸舌、特殊面容来我院就诊。查体:早产儿貌,特殊面容,眼距宽,鼻梁塌平,皮肤松弛,双手通贯掌,有颈蹼。医生怀疑其为唐氏综合征,建议做心脏彩超及外周血染色体核型分析。心脏彩超示室间隔缺损、动脉导管未闭、肺动脉高压。 李艳 崔伟 陶华娟关键词:染色体核型分析 动脉导管未闭 心脏彩超 唐氏综合征 室间隔缺损 皮肤松弛