孙纯
- 作品数：3 被引量：7H指数：2
- 供职机构：青岛大学医学院附属医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金青岛市科技局基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 青岛地区甲状腺缺如的先天性甲状腺功能减低症患儿NKX2-1基因突变研究被引量：4
- 2013年
- 目的研究青岛地区24例甲状腺缺如的先天性甲状腺功能减低症患儿NKX2-1基因突变的类型和特点,为先天性甲状腺功能减低症的基因诊断和基因治疗提供理论依据。方法收集24例甲状腺缺如的先天性甲状腺功能减低症患儿的外周静脉血,提取基因组DNA,采用PCR扩增与直接测序的方法对NKX2-1全部外显子进行基因突变检测。结果在24例甲状腺缺如的先天性甲状腺功能减低症患儿的全部外显子测序中,均未发现NKX2-1外显子区基因突变。在6例患儿中发现NKX2-1基因5’UTR区单核苷酸多态性(SNP)位点(+12 G>T)。结论 NKX2-1基因突变可能不是青岛地区甲状腺缺如的先天性甲状腺功能减低症患儿的主要病因。
- 路坤娜靳宪莲于晓霞李文杰孙纯刘世国阎胜利
- 关键词：先天性甲状腺功能减低症突变单核苷酸多态性
- 两种实验性糖尿病大鼠低糖血症时胰高血糖素的变化被引量：2
- 2012年
- 目的探讨两种实验性糖尿病大鼠不同频次低糖血症时血胰高血糖素的变化特点及差异。方法不同饲养方式结合不同剂量链尿佐菌素腹腔注射诱导制备1型和2型糖尿病大鼠模型。正常、1型和2型糖尿病大鼠随机分为对照组(NC、T1C、T2C),一次低糖血症组(NL1、T1L1、T2L1)和二次低糖血症组(NL2、T1L2、T2L2)。低糖血症组大鼠用胰岛素诱导低糖血症。所有大鼠在腹腔注射9g/L氯化钠注射液或注射胰岛素前、注射后1.5h及注射后4.5h心脏采血测定血糖值后离心取血清,采用ELISA试剂盒测定胰高血糖素。采用重复测量数据的方差分析进行数据分析。结果 NL1组和NL2组在1.5h胰高血糖素达峰值,T1L1组、T1L2组和T2L2组均在4.5h胰高血糖素达峰值。各组糖尿病大鼠晚期(4.5h)胰高血糖素与血糖比值均较早期(1.5h)显著升高(F=13.746～29.377,q=5.854～13.681,P<0.05、0.01);T1L1组和T1L2组1.5h胰高血糖素与血糖比值与正常大鼠比较均显著降低(F=14.572,q=6.233～7.109,P<0.05),4.5h升高但差异无显著性(P>0.05);T2L1组和T2L2组1.5、4.5h均显著降低(F=19.172～24.351,q=9.237～11.377,P<0.01)。与1型糖尿病大鼠比较,2型糖尿病大鼠一次低糖血症发作时仅4.5h胰高血糖素与血糖比值显著降低(F=18.409,q=8.966,P<0.01),二次低糖血症发作时1.5h和4.5h均显著降低(F=14.391～15.003,q=6.244～6.951,P<0.05)。相同类型糖尿病大鼠与一次低糖血症比较,二次低糖血症后T1L2组1.5、4.5h胰高血糖素与血糖比值均明显升高(F=16.479～17.287,q=7.142～8.031,P<0.05),T2L2组仅4.5h明显升高(F=13.977,q=5.833,P<0.05)。结论两种糖尿病大鼠均存在胰高血糖素对低糖血症的反向调节障碍且存在差异,以低糖血症发生后早期阶段为著,2型糖尿病大鼠较1型糖尿病大鼠更严重。
- 汤洪策阎胜利孙纯安广丽殷静
- 关键词：糖尿病胰高血糖素
- 先天性甲状腺功能减退伴甲状腺肿大患儿TPO基因突变研究被引量：1
- 2013年
- 目的研究山东地区先天性甲状腺功能减退(CH)伴甲状腺肿大患儿TPO基因突变类型及特点,为基因诊断及产前诊断提供理论依据。方法对20例经新生儿筛查确诊为CH伴甲状腺肿大患者,采用PCR扩增与直接测序的方法,对TPO基因全部外显子进行基因突变检测。结果在20例患者中未发现TPO基因突变,但是发现4个SNP位点,分别c.2540 T>C(p.V847A),c.2029 G>A(p.V677I),c.12 C>G(p.L4L)以及c.1998 C>T(p.D666D)。结论山东地区TPO基因的突变率低,不是先天性甲减的主要突变类型。
- 孙纯张丽华孙尚君鲁伟卢德国刘世国路坤娜李伟娜殷静阎胜利
- 关键词：先天性甲状腺功能低下甲状腺肿大基因突变
