路坤娜
- 作品数：4 被引量：6H指数：1
- 供职机构：青岛大学医学院附属医院更多>>
- 发文基金：青岛市科技局基金国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 青岛地区甲状腺缺如的先天性甲状腺功能减低症患儿NKX2-1基因突变研究被引量：4
- 2013年
- 目的研究青岛地区24例甲状腺缺如的先天性甲状腺功能减低症患儿NKX2-1基因突变的类型和特点,为先天性甲状腺功能减低症的基因诊断和基因治疗提供理论依据。方法收集24例甲状腺缺如的先天性甲状腺功能减低症患儿的外周静脉血,提取基因组DNA,采用PCR扩增与直接测序的方法对NKX2-1全部外显子进行基因突变检测。结果在24例甲状腺缺如的先天性甲状腺功能减低症患儿的全部外显子测序中,均未发现NKX2-1外显子区基因突变。在6例患儿中发现NKX2-1基因5’UTR区单核苷酸多态性(SNP)位点(+12 G>T)。结论 NKX2-1基因突变可能不是青岛地区甲状腺缺如的先天性甲状腺功能减低症患儿的主要病因。
- 路坤娜靳宪莲于晓霞李文杰孙纯刘世国阎胜利
- 关键词：先天性甲状腺功能减低症突变单核苷酸多态性
- 先天性甲状腺功能减退伴甲状腺肿大患儿DEHAL1基因突变研究被引量：1
- 2011年
- 目的研究山东地区先天性甲状腺功能减退伴甲状腺肿大患儿碘化酪氨酸脱碘酶(iodotyrosine deiodinase,DEHAL1)基因突变类型及特点,为基因诊断提供理论依据。方法对18例经新生儿筛查确诊为先天性甲减伴甲状腺肿大患者,采用PCR扩增与直接测序的方法,对DEHAL1基因全部外显子进行基因突变检测。结合测序验证及生物信息学分析,探讨山东地区先天性甲状腺功能减退伴甲状腺肿大患者常见的DEHAL1基因突变类型和特点。结果在18例先天性甲减伴甲状腺肿大患者中,均没有发现DEHAL1基因全部外显子基因突变。分别在5例患者中和4例患者中发现DEHAL1c.678 T>C(p.C265R)和DEHAL1 c.679 G>A(p.R265H)两个单核苷酸多态性位点。结论山东地区先天性甲减伴甲状腺肿大患者中,DEHAL1基因突变率低,可能不是该地区先天性甲减伴甲状腺肿大的主要病因。
- 张莎莎李文杰卢德国张立琴郑国华路坤娜刘世国阎胜利
- 关键词：先天性甲状腺功能减退症甲状腺肿大单核苷酸多态性
- 先天性甲状腺功能减退伴甲状腺肿大患儿TPO基因突变研究被引量：1
- 2013年
- 目的研究山东地区先天性甲状腺功能减退(CH)伴甲状腺肿大患儿TPO基因突变类型及特点,为基因诊断及产前诊断提供理论依据。方法对20例经新生儿筛查确诊为CH伴甲状腺肿大患者,采用PCR扩增与直接测序的方法,对TPO基因全部外显子进行基因突变检测。结果在20例患者中未发现TPO基因突变,但是发现4个SNP位点,分别c.2540 T>C(p.V847A),c.2029 G>A(p.V677I),c.12 C>G(p.L4L)以及c.1998 C>T(p.D666D)。结论山东地区TPO基因的突变率低,不是先天性甲减的主要突变类型。
- 孙纯张丽华孙尚君鲁伟卢德国刘世国路坤娜李伟娜殷静阎胜利
- 关键词：先天性甲状腺功能低下甲状腺肿大基因突变
- 先天性甲状腺功能减低伴甲状腺肿大患者DUOX2基因突变筛查及其分子致病机理的初步研究
- 目的研究中国先天性甲状腺功能减低/(CH/)伴甲状腺肿大患者双氧化酶2/(DUOX2/)基因突变的类型和特点,构建其基因型与表型关系谱,从而为DUOX2基因突变筛选平台的建立奠定基础；构建DUOX2基因野生型和突变型真核...
- 路坤娜
- 关键词：先天性甲状腺功能减低基因型表型
- 文献传递
