余啸
- 作品数：28 被引量：53H指数：4
- 供职机构：温州医科大学更多>>
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- 相关领域：医药卫生更多>>
- 线粒体tRNA^Asp A7551G突变可能是耳聋相关的线粒体基因新突变
- 2013年
- 目的 通过对携带线粒体tRNA^Asp A7551G突变的母系遗传非综合征型耳聋家系进行临床和分子遗传学特征分析,探讨线粒体tRNA^Asp基因突变对非综合征型耳聋的影响.方法 收集1个携带线粒体tRNA^Asp A7551G突变的非综合征型耳聋家系,对先证者及其家系成员进行听力学检查、线粒体基因组全序列分析和GJB2基因突变检测等.结果 家系内共6人患病,母系成员占4人.先证者线粒体全基因组分析表明,该线粒体基因组含28个多态位点,属于东亚人群A4单体型.其中除A7551G同质性突变外,无其他有功能意义的多态位点.A7551G突变位于线粒体tRNA^Asp反密码子环的反密码子旁高度保守区的第37位,保守性指数为100％且未在正常对照中发现.GJB2基因突变分析发现先证者及家系成员携带有与耳聋相关的235delC、299delAT突变位点.家系内母系成员在发病年龄、听力损失程度和听力曲线上存在较大差异.结论 线粒体tRNA^Asp A7551G突变可能通过改变对tRNA二级结构的修饰作用,影响tRNA结构的稳定性,最终导致线粒体功能异常,引起耳聋表型,该突变可能是与耳聋相关的线粒体基因新突变.
- 伍越梁玲芝肖红利阳娅玲余啸郑静方芳郑斌娇唐霄雯
- 关键词：听觉丧失连接蛋白类突变
- 221例携带GJB2基因突变的非综合征型耳聋先证者及家系成员基因型与听力损失程度的相关分析被引量：9
- 2013年
- 目的 探讨携带GJB2基因突变的非综合征型耳聋先证者及其家系成员的基因型与临床上听力损失程度的相关性.方法 2006年4月至2012年9月期间共筛查出221例携带GJB2基因突变的非综合征型耳聋先证者及家系成员,根据GJB2突变对其蛋白产物的影响以及是否携带235delC进行分组.其中按非截断突变（non-truncating,NT）和截断突变（truncating,T））分为T/T组、T/NT组和NT/NT组,按是否携带235delC分为235delC/235delC组、235deIC/Non-235del组和Non235 delC/Non-235 delC组,分别对其听力学检测结果进行整理和分析.结果 按是否截断突变分组：Fisher精确概率法统计分析表明,三组间听力损失程度不符合随机分布（P =0.003）,其中T/T组的听力损失程度明显高于T/NT组和NT/NT组（P值均＜0.01）.按是否携带235delC突变分组：三组间听力损失程度的差异有统计学意义,分别进行两两比较（Fisher精确概率法）发现235delC/235delC组的听力损失程度明显高于235delC/Non-235delC组和Non-235 delC/Non-235 delC组（P值均＜0.01）,235delC/Non-235delC组的听力损失程度高于Non-235 delC/Non-235 delC组（P =0.033）.在GJB2纯合突变和复合杂合突变基因型中,G109A/G109A、235delC/512insAACG、299delAT/G109A和235delC/G109A等基因型导致的听力损失程度明显低于235delC/235delC组.结论 与235delC复合杂合突变及非235delC突变的患者相比,235delC纯合突变的患者表现出更为严重的听力损失.GJB2基因截断突变患者的听力损失程度较非截断突变患者更重.
- 余啸陈波蓓项海杰南奔宇郑静张初琴高金建郑斌娇陈迎迎
- 关键词：连接蛋白类
- 25个携带线粒体12S rRNA A1555G突变的中国汉族非综合征型耳聋家系被引量：6
- 2013年
- 线粒体12S rRNA A1555G突变是引起氨基糖甙类药物诱导的非综合征型耳聋的重要原因之一。文章对收集的25个携带A1555G突变的中国汉族非综合征型耳聋家系进行了临床和分子遗传学评估。结果表明,这25个家系的母系成员在耳聋外显率、听力损失严重程度和发病年龄上存在较大差异。当包括和不包括氨基糖甙类药物使用史时,耳聋的平均外显率分别为28.1%和21.5%,排除氨基糖甙类药物时,耳聋的平均发病年龄从1~15岁不等。线粒体全序列分析发现了16个新变异,不同的线粒体DNA多态性位点显示这25个家系分别属于东亚人群A、B、D、F、G、M、N和R单倍型,其中线粒体单倍型B的家系耳聋外显率和表现度较其他单倍型高。此外,7个继发突变位点和21个高保守性位点突变可能增加了这些家系的耳聋外显率。GJB2基因上未检测到与耳聋相关的突变,表明在本研究的耳聋家系中,GJB2基因可能没有参与A1555G突变的表型表达。以上各方面提示,线粒体单倍型和其他因素可能参与了这25个家系耳聋患者的表型修饰。
- 彭光华郑斌娇方芳伍越梁玲芝郑静南奔宇余啸唐霄雯朱翌吕建新陈波蓓管敏鑫
- 关键词：线粒体12SA1555G突变非综合征型耳聋氨基糖甙类抗生素
- 小儿声嘶2583例电子喉镜检查结果分析被引量：6
- 2013年
- 目的探讨小儿声嘶的病因、临床特点及电子喉镜在其检查及诊断中的作用。方法对2583例小儿声嘶患者的电子喉镜检查结果进行回顾性分析。结果男性1784例、女性799例。声带小结1322例,占51.18%;急性及慢性喉炎673例,占26.05%;声带息肉(包括息肉样变)426例,占16.49%;未见明显病变73例,占2.83%;喉乳头状瘤53例,占2.05%。以上为小儿声嘶常见5种病因,占总人数的98.60%。不同年龄组中各种病因的构成不同,差异有统计学意义(P<0.01)。结论小儿声嘶的发病年龄以学龄前期为主,男性明显多于女性,病因以声带小结为主。电子喉镜检查是小儿声嘶有效的检查手段。
- 章誉耀陈波蓓高金建黄赛瑜项松洁张初琴南奔宇余啸项海杰
- 关键词：声嘶电子喉镜儿童
- 螺旋CT三维重建在儿童肺不张中的诊断价值
- 高金建余啸罗宝珍张初琴陈波蓓
- 148例次幼年型复发性呼吸道乳头状瘤围手术期的处理体会
- 目的：探讨幼年型复发性呼吸道乳头状瘤(juvenile onset recurrent respiratory papillomatosis,JO-RRP)患儿围手术期的安全性.方法：回顾性分析148例次JO-RRP患儿...
- 南奔宇陈波蓓张初琴江明华章誉耀项海杰余啸
- 关键词：围手术期临床护理病例分析
- 文献传递
- 螺旋CT三维重建在儿童肺不张中的诊断价值
- 目的探讨螺旋CT三维重建在儿童肺不张中的诊断价值;方法对胸片提示肺不张的患儿进行螺旋CT三维重建;结果螺旋CT三维重建可清楚显示病变范围、病变部位及病变原因;结论螺旋CT三维重建在儿童肺不张病因检查中是一项重要的检查方法...
- 高金建余啸罗宝珍张初琴陈波蓓
- 关键词：螺旋CT三维重建肺不张支气管异物
- 文献传递
- 糖皮质激素经鼓膜与经口途径在治疗突聋上的疗效分析
- :通过对现有文献的系统性回顾,比较经鼓膜糖皮质激素疗法(ITS)与经口糖皮质激素疗法在治疗突发性感音神经性聋(SSHL)的差异.数据来源:在线数据库包括Medline,EMBASE,Cochrane Review.回顾。...
- 余啸高金建陈迎迎项海杰章誉耀陈思陈波蓓
- 关键词：突发性感音神经性聋糖皮质激素鼓膜疗效评价
- 148例次幼年型复发性呼吸道乳头状瘤围手术期的处理体会
- 目的探讨幼年型复发性呼吸道乳头状瘤(juvenile onset recurrent respiratory papillomatosis,JO-RRP)患儿围手术期的安全性。方法回顾性分析148例次JO-RRP患儿术前...
- 南奔宇陈波蓓张初琴江明华章誉耀项海杰余啸
- 文献传递
- HPV6bL1病毒样颗粒免疫治疗幼年型复发性呼吸道乳头状瘤的安全性检测和免疫学分析
- 目的:研究HPV 6b L1病毒样颗粒(VLP)治疗幼年型复发性呼吸道乳头状瘤(JORRP)安全性和免疫原性.方法:用基因工程制备的HPV 6b L1 VLP1、5、25μg3种剂量递增方法对6例严重JORRP患儿进行免...
- 陈波蓓张初琴陈迎迎南奔宇项海杰余啸
