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阮燕飞

作品数：4 被引量：0H指数：0
供职机构：天津港口医院更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 2篇期刊文章
  • 1篇学位论文
  • 1篇会议论文

领域

  • 3篇医药卫生

主题

  • 4篇内障
  • 4篇白内障
  • 3篇遗传性
  • 2篇遗传性白内障
  • 2篇致病基因
  • 2篇基因
  • 2篇基因定位
  • 2篇冠状
  • 1篇蛋白
  • 1篇遗传家系
  • 1篇致病
  • 1篇致病基因定位
  • 1篇染色
  • 1篇染色体
  • 1篇膜蛋白
  • 1篇膜蛋白基因
  • 1篇家系
  • 1篇ADCC

机构

  • 2篇哈尔滨医科大...
  • 2篇天津港口医院
  • 1篇哈尔滨医科大...

作者

  • 4篇阮燕飞
  • 2篇谷静芝
  • 1篇金怡轩
  • 1篇李响
  • 1篇钱江源

传媒

  • 2篇医学综述

年份

  • 1篇2013
  • 1篇2010
  • 1篇2009
  • 1篇2008
共 4 条 记 录，以下是 1-4
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排序方式：
花冠状遗传性白内障致病基因初步定位
目的：初步定位具有花冠状表型的常染色体显性遗传性先天性自内障(ADCC)一家系的致病基因。 方法：收集家系成员的资料,提取基因组DNA,据文献报道在已知先天性白内障致病基因和位点附近,选择合适的短串联重复序列多...
阮燕飞
关键词：白内障ADCC致病基因基因定位染色体
先天性遗传性白内障与致病膜蛋白基因
2013年
白内障的产生是大量基因通过不同机制相互作用导致突变的最终结果,大多数遗传性白内障与基因亚群有关,这些编码蛋白的基因对维持晶状体的透明性和稳定性起着至关重要的作用。连接晶状体上皮和成熟晶状体纤维细胞的缝隙连接及通道在阻止结构蛋白沉积和白内障形成中起着重要作用。
阮燕飞谷静芝
关键词：白内障遗传性膜蛋白
遗传性白内障与晶体蛋白基因
2010年
先天性白内障严重影响着视觉的发育。白内障的产生是大量基因通过不同机制相互作用导致突变的最终结果,大多数遗传性白内障与晶体蛋白基因的突变有关,这些晶体蛋白基因对维持晶状体的透明性和稳定性起着至关重要的作用。现对与遗传性白内障相关的晶体蛋白基因定位、晶体蛋白的组成与结构、翻译后修饰和突变蛋白的功能进行综述。
刘贵顺阮燕飞钱江源沙凤霞
关键词：白内障遗传性
冠状白内障遗传家系的致病基因定位
谷静芝阮燕飞李响金怡轩
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共1页<1>
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