邵常顺
- 作品数：13 被引量：37H指数：4
- 供职机构：山东医科大学更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金山东省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 原发性高血压的分离分析被引量：1
- 1995年
- 用Ｍｏｒｔｏｎ的不完全确认条件下的分离分析方法，对１４１个原发性高血压核心家庭进 行假设检验及最大似然估计，在ＩＢＭ微机上进行计算。结果表明、根据不同病例来源所分的总体、 医院、群体３组资料中，Ａ×Ｕ和Ｕ×Ｕ婚配型都接受显性遗传分离比的假设，分离比依次为 ０．２８６、０．２６０、０．３０５，外显率依次为０．５７２、０．５２０、０．６１０。Ｕ×Ｕ婚配型中，存在散发病例。ＵＸＵ多 发家庭中，不排斥Ｐ＝０．５的假设。提示原发性高血压有常染色体显性遗传不完全外显的倾向。
- 郑红孙德成龚瑶琴邵常顺郭亦寿
- 关键词：原发性高血压常染色体显性遗传遗传流行病学
- 山东省假性肥大型肌营养不良的RFLP分析(基因和生化诊断的比较研究)
- 1992年
- 以限制性片段长度多态分析(RFLPs)的基因诊断结果为标准,通过分析5个DMD/BMD家系中肯定和可疑的女性携带者,评价和确定血清CPK和Mb检测对携带者检出的可信度。结果表明,在19例风险>15%的可疑携带者中,CPK检测对确定和排除携带者的准确率分别为83.3%和84.6%,结合Mb检测,提高了检出准确性。
- 郭亦寿魏建军陈丙玺龚瑶琴姜源邵常顺杨亚萍
- 关键词：肌营养障碍基因诊断
- Smith-Fineman-Myers综合征基因定位于Xq25被引量：5
- 1999年
- 目的 定位 Ｓｍｉｔｈ Ｆｉｎｅｍ ａｎ Ｍｙｅｒｓ 综合征基因，为分离该基因奠定基础。方法 应用覆盖 Ｘ染色体全长的、具有多态性的短串联重复序列（ Ｓ Ｔ Ｒ） 对 Ｘ 染色体进行扫查，确定致病基因所在区域和与致病基因连锁的 Ｓ Ｔ Ｒ 位点，再对该位点两侧的 Ｓ Ｔ Ｒ 位点进行分析，确定致病基因的精确位置。结果 用２０个覆盖 Ｘ 染色体全长的、具有多态性的 Ｓ Ｔ Ｒ 位点对该综合征患者家系中的１３ 个能明确提供连锁分析信息的家系成员进行分析，发现位于 Ｘｑ２５ 上的 Ｄ Ｘ Ｓ１００１ 与致病基因紧密连锁，最大两点ｌｏｄｓ 得分为３０１（θ＝ ０） ，对 Ｄ Ｘ Ｓ１００１ 两侧的 Ｓ Ｔ Ｒ 分析证实，该致病基因位于 Ｄ Ｘ Ｓ１００１ 区域，单体型分析表明该致病基因位于 Ｄ Ｘ Ｓ８０６４ 和 Ｄ Ｘ Ｓ８０５０ 之间，区域为１４６ｃ Ｍ。结论 Ｓｍｉｔｈ Ｆｉｎｅｍ ａｎ Ｍｙｅｒｓ 综合征基因，位于 Ｘｑ２５ 上的 Ｄ Ｘ Ｓ８０６４ 和 Ｄ Ｘ Ｓ８０５０ 之间的１４６ｃ Ｍ 区域，该基因的定位为分离该基因奠定了基础。
- 龚瑶琴魏建军邵常顺郭亦寿陈丙玺郭辰虹matt warman
- 关键词：遗传病
- 原发性高血压遗传方式的研究被引量：4
- 1996年
- 采用家系分析和分离分析方法,对104个原发性高血压(EHT)家系进行了分析,结果表明,EHT患者家族中存在明显的垂直传递现象,男、女患者性比无显著性差异,(?)×(?)婚配型家庭中患病同胞与正常同胞符合1:1的分离比,第二代患者呈现早发现象。分离分析中,A×U、U×U婚配型都接受显性遗传分离比的假设,U×U婚配型中存在散发病例。所得结果均支持EHT为迟发性常染色体显性遗传,不完全外显。
- 郑红龚瑶琴邵常顺郭亦寿孙德成
- 关键词：原发性高血压家系分析
- 遗传病及非遗传性先天残疾控制措施Ⅰ——Ⅰ优生咨询医生培训被引量：3
- 1991年
- 控制遗传病及非遗传性先天残疾的措施包括1.优生咨询医生培训,2.遗传病及非遗传性先天残疾调查,3.建立优生咨询网点,4.遗传病高危家庭监护4个方案。这是一项开展优生工作的系统整体方案。在1987年12月鉴定后逐渐在本省、河南、天津推广,现正由山东、天津、河南、陕西、山西、内蒙古等6省市组成协作组推广应用。实施本措施可在1个月内完成4项任务,效果显著,节约经费,在全国推广后,将为实现优生提供技术力量及机构保证。优生咨询医生培训包括初级和高级两种,前者采用短训班的形式学习医学遗传学理论及优生学知识,后者采用函授方式。
- 郭亦寿龚瑶琴邵常顺魏建军姜源陈丙玺
- 关键词：优生学遗传病
- 遗传病高危家庭监护的研究被引量：2
- 1990年
- 本文从山东省6个地区1127498人的遗传病群体调查中,第一批筛选出高危家庭122个,涉及37种遗传病,进行了研究和分析,提出了高危家庭筛选途径、原则、步骤;高危家庭的处理和遗传病的监护分级。
- 郭亦寿龚瑶琴邵常顺魏建军陈丙玺姜源
- 关键词：遗传病监护
- 白化病的遗传流行病学研究被引量：13
- 1994年
- 本文应用分离分析和血缘分析方法，对山东省１００余万人群遗传病调查中发现的３７个白化病核心家系进行了分析。结果表明：白化病存在遗传异质性，为多基因常染色体隐性遗传，最小基因数为８，平均基因频率为０．００２３，群体中致病基因携带者频率为０．０３８３；近亲结婚大大提高白化病的患病率。
- 龚瑶琴邵常顺郑红陈丙玺郭亦寿
- 关键词：白化病遗传病遗传流行病学
- 假性肥大型肌营养不良症散发频率分析
- 1993年
- 采用简单分离分析方法对遗传咨询门诊中发现的126个假性肥大型肌营养不良症患者家系进行分析,结果表明:假性肥大型肌营养不良症的散发频率为0.1724,显著低于1/3的预期值(P<0.05)。
- 龚瑶琴陈丙玺姜源郑红魏建军邵常顺郭亦寿
- 关键词：肌营养障碍
- 328例非特异性精神发育迟滞的隐性基因分析被引量：8
- 1994年
- 采用分离分析和血缘分析方法，对山东省遗传病调查中发现的３２８个父母双方均正常的中、重度非特异性精神发育迟滞（ＮＳＭＲ）家系进行了分析。结果表明，多发家庭先证者的平均近婚系数显著高于一般群体，分离比接近０．２５。提示隐性基因在中、重度ＮＳＭＲ发生中起一定作用。在重度ＮＳＭＲ，散发病例占４０．７％，Ｘ连锁隐性遗传占９．１２％，常染色体隐性遗传占５０．１８％。常染色体隐性基因位点数的最小估计值为２４，各位点的平均基因频率为０．００３５，携带者总频率为１７．５４％；在中度ＮＳＭＲ，散发病例占６１．５％，Ｘ连锁隐性遗传占１１．５３％，常染色体隐性遗传占２６．９７％，常染色体隐性基因位点数的最小估计值为１３２，各位点的平均基因频率为０．００２１，携带者总额率为５４．９５％。
- 龚瑶琴郭亦寿邵常顺魏建军陈丙玺姜源
- 关键词：精神发育迟滞常染色体
- 遗传病及非遗传性先天残疾控制措施Ⅱ——Ⅲ.建立优生咨询网点被引量：4
- 1992年
- 建立优生咨询网点和培训优生咨询医生相结合。优生咨询网由省优生咨询中心、地市优生咨询技术指导组及省、地、县、乡四级优生咨询点组成,各级优生咨询点包括内、外、妇、儿、神经、精神、五官及皮肤等科医生。实施本方案既可保证优生咨询的质量,又能有计划、有目的地对遗传病及非遗传性先天残疾进行系统管理、控制和预防。
- 郭亦寿龚瑶琴邵常顺魏建军姜源陈丙玺
- 关键词：优生学遗传病先天残疾
