陈丙玺
- 作品数：51 被引量：173H指数：8
- 供职机构：山东大学医学院医学遗传学研究所更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金教育部科学技术研究重点项目山东省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- Smith-Fineman-Myers综合征与GRIA3基因的连锁和突变分析被引量：3
- 2001年
- 探讨GRIA3基因与中国山东Smith -Fineman -Myers综合征的连锁关系 ,并分析SFMS患者GRIA3基因突变。采用PCR结合变性聚丙烯酰胺凝胶电泳方法 ,分析GRIA3基因内多态位点与致病基因之间的连锁关系 ;采用PCR扩增结合PCR产物直接测序方法检测GRIA3基因开放性阅读框架区域基因突变。GRIA3基因内多态位点分析表明 ,GRIA3基因与中国山东SFMS家系致病基因紧密连锁 ,但在该基因开放性阅读框架区域内并未检测到导致疾病的基因突变。中国山东SFMS家系患者不是由于GRIA3基因编码区域基因突变所致。
- 刘奇迹龚瑶琴陈丙玺郭辰虹李江夏郭亦寿
- 关键词：突变分析
- Smith-Fineman-Myers综合征基因定位于Xq25被引量：5
- 1999年
- 目的 定位 Ｓｍｉｔｈ Ｆｉｎｅｍ ａｎ Ｍｙｅｒｓ 综合征基因，为分离该基因奠定基础。方法 应用覆盖 Ｘ染色体全长的、具有多态性的短串联重复序列（ Ｓ Ｔ Ｒ） 对 Ｘ 染色体进行扫查，确定致病基因所在区域和与致病基因连锁的 Ｓ Ｔ Ｒ 位点，再对该位点两侧的 Ｓ Ｔ Ｒ 位点进行分析，确定致病基因的精确位置。结果 用２０个覆盖 Ｘ 染色体全长的、具有多态性的 Ｓ Ｔ Ｒ 位点对该综合征患者家系中的１３ 个能明确提供连锁分析信息的家系成员进行分析，发现位于 Ｘｑ２５ 上的 Ｄ Ｘ Ｓ１００１ 与致病基因紧密连锁，最大两点ｌｏｄｓ 得分为３０１（θ＝ ０） ，对 Ｄ Ｘ Ｓ１００１ 两侧的 Ｓ Ｔ Ｒ 分析证实，该致病基因位于 Ｄ Ｘ Ｓ１００１ 区域，单体型分析表明该致病基因位于 Ｄ Ｘ Ｓ８０６４ 和 Ｄ Ｘ Ｓ８０５０ 之间，区域为１４６ｃ Ｍ。结论 Ｓｍｉｔｈ Ｆｉｎｅｍ ａｎ Ｍｙｅｒｓ 综合征基因，位于 Ｘｑ２５ 上的 Ｄ Ｘ Ｓ８０６４ 和 Ｄ Ｘ Ｓ８０５０ 之间的１４６ｃ Ｍ 区域，该基因的定位为分离该基因奠定了基础。
- 龚瑶琴魏建军邵常顺郭亦寿陈丙玺郭辰虹matt warman
- 关键词：遗传病
- CUL4B表达及其亚细胞定位分析
- CUL4B 属于 CULLIN 基因家族,该家族成员是泛素/蛋白酶体系统中的关键成员—泛素蛋白连接酶(Ubiquitin Ligase,E3)的重要组成部分。人类 CULLIN 家族含有 CUL1、CUL2、CUL3、 ...
- 邹永新弭军崔金鹏张锡宇李曦郭辰虹高贵敏陈丙玺龚瑶琴
- 关键词：基因表达亚细胞定位核定位信号
- 文献传递
- 小鼠LRP5基因负调控区分析
- 2007年
- 为研究小鼠LRP5基因-1 229 bp^-1 034 bp之间存在的负调控区,在此区域内构建了3种荧光素酶报告基因表达载体,即pGL3-1229(-1 229 bp^-914 bp),pGL3-1130(-1 130 bp^-914 bp)及pGL3-1051(-1 051 bp^-914 bp)。以PRL-TK为内参照质粒,瞬时转染COS-7,48 h后收集细胞测定荧光素酶相对表达活性。结果表明pGL3-1229质粒的相对荧光素酶活性是pGL3-1130的26%,有显著性差异。在-1 229 bp^-1 130 bp之间存在负调控元件,软件分析COUP可能是小鼠LRP5基因的负调控元件,有待进一步突变分析证实。
- 吕萍龚瑶琴李江夏周海斌陈丙玺
- 关键词：小鼠
- 遗传病及非遗传性先天残疾控制措施Ⅰ——Ⅰ优生咨询医生培训被引量：3
- 1991年
- 控制遗传病及非遗传性先天残疾的措施包括1.优生咨询医生培训,2.遗传病及非遗传性先天残疾调查,3.建立优生咨询网点,4.遗传病高危家庭监护4个方案。这是一项开展优生工作的系统整体方案。在1987年12月鉴定后逐渐在本省、河南、天津推广,现正由山东、天津、河南、陕西、山西、内蒙古等6省市组成协作组推广应用。实施本措施可在1个月内完成4项任务,效果显著,节约经费,在全国推广后,将为实现优生提供技术力量及机构保证。优生咨询医生培训包括初级和高级两种,前者采用短训班的形式学习医学遗传学理论及优生学知识,后者采用函授方式。
- 郭亦寿龚瑶琴邵常顺魏建军姜源陈丙玺
- 关键词：优生学遗传病
- 亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T突变与山东汉族人群深静脉血栓形成的相关性被引量：14
- 2002年
- 目的 研究亚甲基四氢叶酸还原酶 (methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因C6 77T突变与中国人深静脉血栓形成的关系。方法 采用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性方法对山东汉族 6 3例深静脉血栓形成患者和 80名正常对照进行了 MTHFR基因 C6 77T突变检测 ,计算患者组与对照组的基因型频率 ,以及该突变与深静脉血栓形成的相关性。结果 患者组与对照组 C/ T杂合子频率分别为 4 1.2 7%和 4 3.75 % ;T/ T纯合子频率分别为 5 2 .38%和 36 .2 5 %。患者组突变频率较高 (χ2 =6 .372 ,P<0 .0 1,ORT/T=4 .5 5 2 ,95 %可信区间 :1.4 4 0～ 14 .398;χ2 =6 .74 2 ,P =0 .0 0 9)。结论 MTHFR基因C6 77T突变与山东汉族人群深静脉血栓形成有相关性。
- 郭辰虹郭琼行龚瑶琴陈丙玺刘奇迹李江夏高贵敏周海斌
- 关键词：亚甲基四氢叶酸还原酶基因深静脉血栓形成MTHFR
- 山东省假性肥大型肌营养不良的RFLP分析 Ⅰ.可疑携带者的基因型确定被引量：5
- 1993年
- 本文选用10个DMD基因内部和桥探针,对山东省9个地区的21个DMD/BMD家系的173名成员进行RFLP分析,其中可疑携带者55人。多数家系应用1—3个探针,有基因重组家庭选用4—5个探针,便可完成多态分析。RFLP分析可以确定85.45%的可疑携带者(≥95%可信限),即13人确定为携带者,30人排除携带者,另有4人风险大幅提高。通过这些探针的群体多态检测和不同家庭结构和类型的应用分析,我们提出了在中国人群中DMD/BMD基因诊断的基本程序。
- 郭亦寿魏建军陈丙玺蔡富强杨亚萍龚瑶琴
- 关键词：DMDRFLP分析假性肥大型肌营养不良
- CUL4B在DNA复制起始调控中的作用研究
- CUL4B属于Cullin基因家族,该家族成员是泛素E3连接酶CULLIN-RING(CULLIN-RING ubiquitin Ligases,CRLs)的重要组成部分。我们前期的研究结果提示CUL4B在细胞增殖中发挥...
- 邹永新弭军王文兴杨阳高晓星郭辰虹陈丙玺邵常顺龚瑶琴
- 关键词：DNA复制CDC6细胞周期
- 文献传递
- 小鼠Lrp5基因启动子的克隆及功能分析被引量：3
- 2005年
- 为分析小鼠LDL受体相关蛋白 5 (Lrp5 )基因启动子的结构与功能 ,采用DNA重组技术 ,构建了 7种含小鼠Lrp5基因启动子荧光素酶报告基因表达体系 ,分别为 :pGL3 10 3(- 10 3bp～ + 132bp) ,pGL3 30 3(- 30 3bp～ + 132bp) ,pGL3 4 99(- 499bp～ + 132bp) ,pGL3 70 8(- 70 8bp～ + 132bp) ,pGL3 90 9(- 90 9bp～ + 132bp) ,pGL3 10 34(- 10 34bp～ + 132bp ) ,pGL3 12 2 9(- 12 2 9bp～ + 132bp) .以pRL TK为内参照质粒 ,瞬时转染成骨细胞株 (U2OS )及非成骨细胞株 (COS 7) ,收集细胞测定荧光素酶相对表达活性 .7种荧光素酶表达质粒在 2种细胞中表达无显著差异 ,即在所分析的小鼠Lrp5基因的 136 1bp(- 12 2 9bp～ + 132bp)范围内 ,不存在成骨细胞特异的表达元件 ;而且 7种表达质粒在 2种细胞中呈现相似的变化趋势 ,pGL3 10 3表达活性最高 ,pGL3 12 2 9表达活性显著降低 .表明小鼠Lrp5基因转录所必需的基本启动子序列在 - 10 3bp～ + 1bp范围内 ,- 10 34bp～ - 12 2 9bp之间的 195bp片段内可能含有负调控元件 .
- 吕萍龚瑶琴李江夏周海斌陈丙玺
- 关键词：小鼠启动子
- 非综合征性耳聋一家系的基因定位被引量：3
- 2003年
- 目的 定位 1个一级表亲婚配非综合征性耳聋家系的致病基因 ,为分离该基因奠定基础。方法 先进行X染色体扫查 ,排除致病基因位于X染色体的可能 ;随后采用纯合子定位法 ,进行候选基因分析和常染色体基因组扫查 ;再对提示与致病基因紧密连锁的位点所在区域进一步分析 ,确定致病基因所在区域。结果 确认该家系的非综合征性耳聋为常染色体隐性遗传方式 ,候选基因分析排除 2 5个已知基因是该家系致病基因的可能 ,而常染色体扫查提示致病基因位于D17S12 93附近 ,进一步分析将其定位于D17S185 0和D17S1818之间 5 .0 7cM区域。结论 该家系的致病基因定位于 17q11.2 12的D17S185 0和D17S1818之间 5 .0 7cM区域 ,是新的常染色体隐性遗传非综合征性耳聋致病基因位点。
- 程琳龚瑶琴刘奇迹陈丙玺郭辰虹李江夏张锡宇卢勇高贵敏周海斌郭亦寿
- 关键词：非综合征性耳聋基因定位
