- Wilson病家系ATP7B基因第18外显子突变及多态
- 1998年
- 目的：检测中国人Ｗｉｌｓｏｎ病（ＷＤ）基因的第１８外显子（ｅｘｏｎ１８）突变及多态。方法：应用多聚酶链反应－单链构象多态性（ＰＣＲ－ＳＳＣＰ）技术，分析１６个ＷＤ家系５４例个体和１８例正常人ＡＴＰ７Ｂ基因ｅｘｏｎ１８分子结构改变。结果：在ＷＤ家系中发现有３种单链构象，其中１种为正常构象，１种为突变，另１种可能为正常ＤＮＡ多态；１７例ＷＤ患者及其３７例一级亲属中分别检出突变者１０例和１１例，突变率分别为２９．４％和１４．９％。其中一级亲属检出的突变者中有３例经血清铜氧化酶及眼科Ｋ－Ｆ环检查证实为ＷＤ症状前患者。结论：ｅｘｏｎ１８是中国人ＷＤ基因突变热点之一，大多数ＷＤ患者为复合杂合子；应用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ技术分析ｅｘ－ｏｎ１８是一种有效的ＷＤ基因筛选方法。
- 琚双五杨任民任明山范玉新胡纪原韩咏竹蔡永亮余龙
- 关键词：WILSON病多聚酶
- 不同类型的脑型血吸虫病3例报告
- 脑型血吸虫病是一种少见病,本文回顾分析了临床上最具代表性的不同类型的脑型血吸虫病3例,对其临床类型、发病部位、MRI影像特征、病理表现、内外科治方法进行了分析和总结。报告病中发现病灶部位可以是多发的、在同一病例中也可出现...
- 琚双五朱红霞许翠萍
- 文献传递
- 类似颈椎病表现的Arnold-Chiari畸形3例报道被引量：1
- 2008年
- 琚双五
- 关键词：颈椎病畸形小脑扁桃体下疝
- 重度高钠血症致多脏器功能障碍1例被引量：2
- 2016年
- 高钠血症是一种严重的水电解质平衡紊乱状态,血清钠离子浓度高于145 mmol/L,并常伴有血浆渗透压的升高。高钠血症的危害较大,主要在于血清钠浓度过高造成的高渗透状态使细胞内水分被析出,导致细胞失水,从而导致多组织器官的功能障碍[1]。我院2014年5月1日收治1例重度高钠血症致多脏器功能障碍患者,现报道如下。1病例资料患者,董某,男性,51岁,因神志恍惚20 d、发热1 d,
- 朱红霞琚双五
- 关键词：高钠血症多脏器
- Wilson病基因第18外显子突变的初步研究被引量：4
- 1997年
- 本文应用聚合酶链反应－单链构象多态性（ＰＣＲ－ＳＳＣＰ）银染技术，初步研究了１２２例Ｗｉｌｓｏｎ病患者ＡＴＰ７Ｂ基因第１８外显子的突变频率。发现３７例患者有ＰＣＲ－ＳＳＣＰ异常迁移，提示中国人Ｗｉｌｓｏｎ病患者ＡＴＰ７Ｂ基因第１８外显子可能为一突变高发区。
- 任明山杨任民范玉新胡纪原韩咏竹琚双五蔡永亮洪铭范
- 关键词：WILSON病ATP7B基因PCR-SSCP突变检测
- 血小板与淋巴细胞比值、中性粒细胞与淋巴细胞比值与急性脑梗死颈动脉粥样硬化斑块的相关性研究被引量：21
- 2021年
- 目的观察急性脑梗死患者血小板与淋巴细胞比值(PLR)、中性粒细胞与淋巴细胞比值(NLR)表达情况,分析PLR、NLR与患者动脉粥样硬化斑块的相关性。方法前瞻性选择2017年1月至2019年6月期间在池州市人民医院接受治疗并符合入选标准的急性脑梗死患者80例作为研究对象,另选同期在池州市人民医院接受常规健康体检并证实为健康者人群36例作为健康对照组。全部入选者均接受颈动脉彩色多普勒超声检查、血小板计数、中性粒细胞、淋巴细胞等实验室指标检查,根据检查结果计算NLR、PLR比值;按照颈部彩色多普勒超声检查的颈动脉内-中膜厚度将急性脑梗死80例患者分为硬化斑块组与非硬化斑块组,比较3组颈动脉内-中膜厚度、PLR、NLR,分析颈动脉内-中膜厚度与NLR、PLR相关性;制作受试者工作特征(ROC)曲线检验NLR、PLR用于预测急性脑梗死患者颈动脉粥样硬化斑块形成的效能。结果 80例急性脑梗死患者,经查有41例患者有颈动脉粥样硬化斑块形成,形成率为51.25%。3组中,斑块硬化组颈动脉内-中膜厚度、NLR、PLR值最高[(1.44±0.25) mm、3.20±0.84、143.47±58.38],其次为非斑块硬化组[(1.12±0.18) mm、2.41±0.54、119.00±48.91],健康对照组[(0.77±0.09) mm、1.81±0.46、68.99±21.85]最低,组间比较差异有统计学意义(P <0.05)。经双变量直线相关性检验结果显示,急性脑梗死患者颈动脉内-中膜厚度与NLR、PLR值均呈正相关(r=0.571、0.475,P <0.05);经ROC曲线分析结果显示,NLR、PLR用于急性脑梗死动脉粥样硬化斑块形成的预测的ROC曲线下面积分别为0.845、0.742。结论急性脑梗死患者NLR、PLR高表达可能与颈动脉粥样硬化斑块形成有关,考虑NLR、PLR的升高对预测急性脑梗死患者颈动脉粥样硬化斑块形成有一定价值。
- 陶飞赵旺琚双五
- 关键词：急性脑梗死颈动脉粥样硬化斑块
- 中西医结合治疗肝豆状核变性疗效与临床表型和ATP7B基因突变的关系被引量：6
- 1998年
- 目的 :研究中西医结合治疗肝豆状核变性 (又称Wilson病 )疗效与临床表型和ATP7B基因第 1 8外显子突变的关系。方法 :1 2 2例具有不同临床表型的Wilson病患者以二巯基丙磺酸钠 (Unithiol) 2 0mg·kg- 1 ·d- 1 和中药肝豆片每次 1 0片 ,每天 3次治疗 ,疗程 1个月。采用多聚酶链反应 -单链构象多态 (PCR SSCP)分析技术对全部患者和 2 0名健康志愿者的ATP7B基因第 1 8外显子扩增进行突变及多态检测。结果 :3 7例患者呈现 4种不同类型的PCR SSCP异常迁移带而强烈提示突变的存在。不同临床表型患者的突变率以及有明显突变可能和无突变患者的疗效比较无显著性差异 (P >0 0 5 )。而肝豆状核变性型和假性硬化型的总有效率明显优于肝型患者 (P <0 0 5 )。结论 :中国人Wilson病患者ATP7B基因第 1 8外显子可能为一突变高发区。因绝大部分Wilson病患者是复合杂合子 ,且不同临床表型Wilson患者具有不同的疗效反应 ,故这些突变至少部分影响了临床表型的产生和治疗效果的好坏。
- 任明山琚双五张志范玉新胡文彬杨任民
- 关键词：肝豆状核变性中西医结合治疗基因突变疗效
- 重度高钠血症1例分析被引量：2
- 2016年
- 高钠血症是一种严重的水电解质平衡紊乱状态,血清钠离子水平大于145 mmol/L,并伴有血浆渗透压的升高。临床上重度高钠血症（血钠〉170 mmol/L）,少见其危害大,血钠超过190 mmol/L更是罕见,本研究报道本科近期收治1例血钠为191.2 mmol/L患者的临床资料分析如下。1病例患者,男,51岁。因＂神志恍惚20 d,发热1 d＂于2014年5月1日晚入院。
- 朱红霞琚双五
- 关键词：高钠血症血清钠电解质平衡血钠水平血容量减少
- 微创治疗高血压性壳核出血46例被引量：2
- 2008年
- 目的观察微创治疗高血压性壳核出血的疗效。方法采用CT定位、YL-1型颅内血肿粉碎穿刺针穿刺、生理盐水冲洗及尿激酶溶解血肿,治疗46例壳核出血患者,对照组40例采用内科药物治疗。结果微创组生存率(86.96%,40/46)较对照组(30%,12/40)显著提高(P<0.01),微创组神经功能恢复显著好于对照组(P<0.05)。结论微创治疗高血压性壳核出血创伤小,疗效好,病死率低,可显著改善预后。
- 琚双五赵旺
- 关键词：脑出血壳核高血压微创
- 脑型血吸虫病14例报告
- 本文回顾分析了我院近10年来确诊并治愈的脑型血吸虫病共14例,对其临床类型、发病部位、MRI影像特点、内外科治方法进行了分析和总结,图文并茂,其中发现病灶部位可以是多发的,MRI增强扫描图像具有很强的特异性,治疗上多数病...
- 琚双五朱红霞许翠萍
